Oculopharyngeal muscular dystrophy or oculopharyngeal distal myopathy: case report

Maeda, Marilia Yuri; Hashimoto, Tais Yuri; Neto, Isabella Christina Oliveira; Neves, Luciano Rodrigues

doi:10.1016/j.bjorl.2015.07.019

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“…En casos en los que se demuestre mediante manometría la existencia de hipertonía del EES, se pueden utilizar fármacos del grupo antagonistas del calcio tipo nifedipino (20-40 mg sublingual) o vasodilatadores como el dinitrato de isosorbide (5 mg antes de las comidas) [3]. Generalmente no se realizan estudios acerca de la efectividad de la rehabilitación en el tratamiento de la DMOF, pero sí que existen casos publicados en los que evolucionan favorablemente con el mismo [3,8,10]. En caso de que estas primeras medidas fracasen, se recurrirá a técnicas invasivas.…”

Section: Resultsunclassified

Tratamiento de la disfagia en la distrofia muscular oculofaríngea. Revisión sistemática

Sánchez

Cazorla-Ramos

Olsen

et al. 2021

ORL

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Introducción y objetivo: La disfagia es una de las principales preocupaciones en la distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) puesto que puede resultar en complicaciones importantes como neumonía aspirativa, reducción de la calidad de vida e incremento en la mortalidad. El objetivo fue evaluar y comparar los distintos tratamientos disponibles en la actualidad para el tratamiento de la disfagia en la DMOF. Método: Se realizó una revisión sistemática consultando PubMed, EMBASE, Cochrane Library y Scielo de artículos publicados en el periodo 1990-2020 seleccionando aquellos artículos en los cuales se trate la disfagia en la DMOF. Resultados: Se incluyeron 9 artículos, con un total de 164 pacientes con esta enfermedad en los que la miotomía quirúrgica del esfínter esofágico superior es el procedimiento más frecuentemente realizado, en 6 series con 117 pacientes, seguido de la dilatación endoscópica y la inyección de toxina botulínica. La mejoría total en las 9 series ronda el 77,3%, siendo de 84,66% si tenemos en cuenta únicamente las miotomías quirúrgicas. La incidencia de complicaciones es baja, no encontrando mortalidad asociada en ninguna de ellas. Discusión y conclusiones: El pronóstico de la DMOF viene condicionado por el grado y severidad de la disfagia, por lo que su tratamiento supone una medida prioritaria para estos pacientes. La miotomía del esfínter esofágico superior es el más efectivo y más utilizado de entre todas las posibilidades, con tasas de mejoría elevadas y un bajo índice de complicaciones.

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Section: Resultsunclassified

Tratamiento de la disfagia en la distrofia muscular oculofaríngea. Revisión sistemática

Sánchez

Cazorla-Ramos

Olsen

et al. 2021

ORL

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“…La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad genética con un patrón predominantemente autosómico dominante, relacionado con el gen PABPN1 [1]. La DMOF fue descrita por primera vez por Taylor, en 1915, como una miopatía hereditaria de transmisión autosómica dominante de manifestaciones tardías (entre la quinta y la sexta década de la vida), con signos clínicos de debilidad de los músculos proximales de las extremidades, ptosis de los párpados y disfagia orofaríngea, esta última posiblemente asociada a debilidad muscular proximal [2][3][4].…”

Section: Introductionunclassified

Análisis de los patrones acústicos e intervención logopédica mediante la técnica Lax Vox en la distrofia muscular oculofaríngea. Descripción de un caso

et al. 2018

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Dysphagia in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy: A Rapid Scoping Review

et al. 2021

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Purpose Dysphagia is a common symptom of the rare genetic disease oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). There are, however, limited resources and recommendations for speech-language pathologists who treat individuals with this condition. This review provides a consolidation of the literature to understand how the components and outcomes of intervention for dysphagia rehabilitation are described and studied in adults with OPMD. Method A rapid scoping review was completed to identify studies related to dysphagia interventions for adults with OPMD. Data were extracted and analyzed through the lens of the Rehabilitation Treatment Specification System and the International Classification of Functioning, Disability and Health frameworks. Results A total of eight studies met the review criteria. Six of the studies described rehabilitative interventions, and three focused on outcomes of intervention. Rehabilitation interventions were not described in detail, and a wide variety of outcome measures were used. Conclusions There is limited research to guide clinical decision-making and intervention for dysphagia rehabilitation in OPMD at this time. Neurodegenerative disorder research may be beneficial in guiding clinical practice. Further research is required to determine the most effective interventions for individuals with OPMD.

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Oculopharyngeal muscular dystrophy or oculopharyngeal distal myopathy: case report

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Tratamiento de la disfagia en la distrofia muscular oculofaríngea. Revisión sistemática

Tratamiento de la disfagia en la distrofia muscular oculofaríngea. Revisión sistemática

Análisis de los patrones acústicos e intervención logopédica mediante la técnica Lax Vox en la distrofia muscular oculofaríngea. Descripción de un caso

Dysphagia in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy: A Rapid Scoping Review

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