Orthopaedic management of spina bifida—part II: Foot and ankle deformities

Swaroop, Vineeta T.; Dias, Luciano

doi:10.1007/s11832-011-0368-9

Cited by 69 publications

(60 citation statements)

References 49 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…We consider that these phenotypes are most likely to arise as secondary consequences of a failure of vertebral formation, rather than a direct consequence of loss of HES7 function, because Hes7 null mouse embryos lack any overt neural tube defects. Myelomeningocele usually occurs in association with vertebral malformation [Ferrari et al, ], Chiari II may result from a leakage of cerebrospinal fluid into the intrauterine environment [Juranek and Salman, ], and talipes is commonly associated with spina bifida [Swaroop and Dias, ]. Such phenotypes have not been associated with any of the other three genetically diagnosed subtypes of autosomal recessive SCD, thus the presence of a neural tube phenotype in combination with multiple contiguous SDV may prove to be a useful diagnostic indication for HES7 sequencing.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Mutation of HES7 in a large extended family with spondylocostal dysostosis and dextrocardia with situs inversus

Sparrow

Faqeih

Sallout

et al. 2013

American J of Med Genetics Pt A

View full text Add to dashboard Cite

Spondylocostal dysotosis (SCD) is a rare developmental congenital abnormality of the axial skeleton. Mutation of genes in the Notch signaling pathway cause SCD types 1-5. Dextrocardia with situs inversus is a rare congenital malformation in which the thoracic and abdominal organs are mirror images of normal. Such laterality defects are associated with gene mutations in the Nodal signaling pathway or cilia assembly or function. We investigated two distantly related individuals with a rare combination of severe segmental defects of the vertebrae (SDV) and dextrocardia with situs inversus. We found that both individuals were homozygous for the same mutation in HES7, and that this mutation caused a significant reduction of HES7 protein function; HES7 mutation causes SCD4. Two other individuals with SDV from two unrelated families were found to be homozygous for the same mutation. Interestingly, although the penetrance of the vertebral defects was complete, only 3/7 had dextrocardia with situs inversus, suggesting randomization of left-right patterning. Two of the affected individuals presented with neural tube malformations including myelomeningocele, spina bifida occulta and/or Chiari II malformation. Such neural tube phenotypes are shared with the originally identified SCD4 patient, but have not been reported in the other forms of SCD. In conclusion, it appears that mutation of HES7 is uniquely associated with defects in vertebral, heart and neural tube formation, and this observation will help provide a discriminatory diagnostic guide in patients with SCD, as well as inform molecular genetic testing.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Mutation of HES7 in a large extended family with spondylocostal dysostosis and dextrocardia with situs inversus

Sparrow

Faqeih

Sallout

et al. 2013

American J of Med Genetics Pt A

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Even in non-ambulatory patients, treatment might be necessary if the foot deformity prevents the wearing of a shoe or positioning in a wheelchair. 62 These functional aspects could explain the distribution of surgeries on feet in our cohort across all spinal levels. Because the development of foot deformities in patients with lower neurological levels can threaten ambulatory ability in some patients, 7 the persistence of a similar absolute frequency of these surgeries at those spinal levels before and after 9 years of age might have been the results of attempts to conserve gait.…”

mentioning

confidence: 90%

Who needs surgery for pediatric myelomeningocele? A retrospective study and literature review

Marreiros

Loff

Calado

2014

The Journal of Spinal Cord Medicine

View full text Add to dashboard Cite

Introduction: Children with myelomeningocele (MMC) are usually subjected to multiple surgeries. However, the number and type of surgeries are not the same in every patient with MMC over time. This report summarizes the surgical interventions in a cohort of several ages. Materials and methods: Data on all of the patients with MMC, aged from 1 year and 10 months to 21 years and 11 months, were retrospectively reviewed at the Dona Estefânia Hospital in Lisbon, Portugal. Data were collected by chart review and individual interviews. The factors analyzed were demographics, ambulatory status, neurological level of involvement, shunt status, Arnold-Chiari malformation type II, surgical history, and occurrence of fracture. The surgical interventions were categorized as neurosurgical, orthopedic, urinary, ulcer repair and others. Results: A total of 84 alive were eligible and enrolled. The average age was 14 years and six months. A total of 59 patients received shunts (all but one ventriculoperitoneal). In the study group, the 84 patients required 663 surgeries. Neurosurgical interventions were the most frequent surgical procedure and predominated during the first 2 years of life. Surgical interventions related to shunts were the most common neurosurgical interventions. Orthopedic surgeries were more frequent in the age group 6-12 years. Urological surgeries were done mainly after 6 years of age. Surgical repair of pressure ulcers was more common after 12 years of age. Conclusions: Our study brings to light the complexity of this condition, with multiple surgeries among patients with MMC.

show abstract

“…Саме рівень дефекту спинного мозку, його нейросегментарного ураження визначає ступінь неврологічного дефіциту та проявляється клінічно млявим парезом нижніх кінцівок різного ступеня [4,5,12,13], а також розвитком різноманітної ортопедичної патології [9,14,16,17,24,26,27] і визначає рівень функціонального стану нижніх кінцівок, впливаючи на здатність дитини до самостійного пересування.…”

Section: ôóíêö²îíàëüíèé ñòàí íèAeí²õ ê²íö²âîê ó õâîðèõ ç îðòîïåäè×íèìunclassified

Функціональний Стан Нижніх Кінцівок У Хворих З Ортопедичними Проявами Спінальних Дизрафій

Huk¹,

Cheverda²,

Секер³

et al. 2022

TRAUMA

View full text Add to dashboard Cite

Спінальні дизрафії є важливою причиною статико-локомоторних порушень у дітей. Залежно від рівня ураження спинного мозку виникає різний ступінь паралічу чи парезу нижніх кінцівок, порушення функції тазових органів, деформації кінцівок і хребта, що значною мірою впливає на якість життя дитини та її можливість до пересування та обслуговування. Мета: залежно від рівня функціональної недостатності нижніх кінцівок оцінити здатність до пересування хворих із наслідками відкритих форм спінальних дизрафій. Матеріали та методи. Матеріал дослідження становили 81 пацієнт віком від 5 до 21 року (середній вік 8 років 10 місяців): у 69 пацієнтів спостерігався парапарез нижніх кінцівок, у 12 — монопарез. Визначення рівня нейросегментарного ураження спинного мозку проводилося згідно з класифікацією Sharrard`s (1964) у модифікації Bartonek et al. (1999). Здатність до пересування оцінювали за класифікацією Hoffer et al. (1973). Результати та обговорення. Всіх хворих, включених у дослідження, розподілено відповідно до рівня функціональної м’язової сили на 5 клінічних груп із визначеним рівнем функціональної м’язової сили за класифікацією Sharrard’s (1964) у модифікації Bartonek et al. (1999), проведено оцінку фактичного ступеня пересування хворих за Hoffer (1973). Порівняння отриманого фактичного ступеня пересування до теоретично очікуваного ступеня пересування пацієнтів показало, що діти з однаковим рівнем функціональної недостатності нижніх кінцівок не завжди досягають очікуваного ступеня пересування, а залежно від впливу супутніх факторів, таких як інтелектуальний (розумовий) рівень дитини, прогресування гідроцефалії, ожиріння, тяжкість ортопедичної патології, наявність спастичності та інші, можуть досягати як вищого, так і гіршого ступеня пересування. Висновки. Рівень нейросегментарного ураження спинного мозку, що визначає рівень м’язової функції нижніх кінцівок, є важливим фактором у здатності до пересування хворих із наслідками спінальних дизрафій. Пацієнти з однаковим рівнем втрати м’язової функції не завжди досягають очікуваного рівня пересування.

show abstract

Orthopaedic management of spina bifida—part II: Foot and ankle deformities

Cited by 69 publications

References 49 publications

Mutation of HES7 in a large extended family with spondylocostal dysostosis and dextrocardia with situs inversus

Mutation of HES7 in a large extended family with spondylocostal dysostosis and dextrocardia with situs inversus

Who needs surgery for pediatric myelomeningocele? A retrospective study and literature review

Функціональний Стан Нижніх Кінцівок У Хворих З Ортопедичними Проявами Спінальних Дизрафій

Contact Info

Product

Resources

About