Polymorphisms of Alcohol and Aldehyde Dehydrogenases and Their Significance for Alcohol Liver Diseases

Yoshida, Akira; Shibuya, Akitaka

doi:10.1007/978-1-4612-0421-3_17

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“…La aldehído deshidrogenasa (ALDH) es una súper familia de genes que codifican para proteínas que catalizan la conversión de sustratos de aldehído a carboxilatos vía NAD+ (38,39). Su forma citosólica se codifica por el gen ALDH1 ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 en la región 9q21.13 (40).…”

Section: Aldehído Deshidrogenasa (Aldh)unclassified

“…El alelo de ALDH2 descrito en esta población no presenta la mutación asociada con disminución de la capacidad de la enzima para metabolizar el acetaldehído. Aproximadamente el 50% de la población japonesa pierde la actividad de la isoenzima ALDH2, esto debido a la transición G/C→A/T en el exón 12, con la sustitución del aminoácido Glu→Lys en la posición 14 del COOH terminal, la cual genera una proteína defectuosa en el sitio catalítico y por tanto, presenta actividad metabólica disminuida (38).…”

Section: Alcohol Y Cirrosis: Fisiopatologíaunclassified

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Alcohol, cirrosis y predisposición genética

Gaviria

Arango

Navas

2016

Rev. Colomb. Gastroenterol.

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La cirrosis hepática es la tercera causa de muerte alrededor del mundo que es atribuible al consumo de alcohol. Más del 80% de los consumidores crónicos de alcohol desarrollan esteatosis y entre el 20% al 40% presentan otras complicaciones como fibrosis, hepatitis alcohólica y cirrosis; sin embargo, no todos los individuos con consumo crónico de alcohol desarrollan cirrosis, en parte debido al componente genético de cada individuo. El grado de actividad de las enzimas que metabolizan el alcohol está influenciado por polimorfismos presentes en los genes que codifican para estas enzimas, y corresponde a uno de los factores determinantes para el desarrollo de una hepatopatía terminal en respuesta al consumo de alcohol. Entre las enzimas implicadas en el metabolismo del alcohol están la alcohol deshidrogenasa (ADH), el citocromo P450 2E1 (CYP2E1) y la acetaldehído deshidrogenasa (ALDH), de las cuales se ha reportado que la mayor actividad de ADH y CYP2E1 y la menor actividad de ALDH pueden conferir riesgo en algunas poblaciones por la acumulación de acetaldehído, el cual es tóxico para el organismo.Se realizó una revisión en la literatura de los principales aspectos del metabolismo del alcohol y polimorfismos (genotipos) de enzimas que intervienen en el metabolismo del alcohol como factor de riesgo. Esto se hizo mediante la búsqueda de material bibliográfico a través de la base de datos PubMed desde 1990 hasta el 2013 utilizando las palabras claves alcohol liver disease, ADH, ALDH, CYP2E1 y polymorphism.

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