Prefrontal Dysfunction in Early and Continuously Treated Phenylketonuria

Stemerdink, N.; Kalverboer, Alex; Meere, van der Jacob; Jong, LW de; Slijper, F. M. E.; Ph, Verkerk; Spronsen, van FrancJan

doi:10.1207/s15326942dn160103

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“…Executive dysfunction is the most commonly reported deficit in children with early-treated PKU [5,28], although some conflicting findings exist [8,17]. We examined whether a group of early-treated children and adolescents with PKU who remained on dietary treatment showed any evidence of deficits on selected tests of executive functions.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…For people with PKU, dietary treatment is expected to keep Phe levels within a safe range, usually between 180 and 480 lmol/l. While these levels are considerably lower than those seen in untreated PKU subjects (around 1,200 lmol/l), they are still three to eight times higher than that found in people who do not have PKU (around 60 lmol/l: [24,28]. As Phe, tyrosine (Tyr), tryptophan and other large neutral aminoacids compete for limited quantities of the same transporter proteins to cross the blood-brain barrier, the elevated levels of Phe that arise from the metabolic dysfunction in PKU leads to inhibited transport and thereby a deficit of tyrosine, tryptophan and other neutral aminoacids in the brain [18,19].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 91%

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Executive dysfunction in treated phenylketonuric patients

Azadi

Seddigh

Tehrani‐Doost

et al. 2009

Eur Child Adolesc Psychiatry

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Objectives: Executive function deficits have been described in early and continuously treated patients with phenylketonuria (PKU). The aim of this study was to examine performance on executive function tasks of treated patients with PKU diagnosed by 2 years of age. Patients and methods: Ten patients with PKU and normal intelligence score who were diagnosed before the age of 2 years and subsequently treated continuously, were compared with 15 typically developing control children on a battery of neuropsychological tests, including the tower of London (TOL), continuous performance test (CPT), and Stroop test. Results: PKU cases showed significantly poorer performance on the TOL task compared to the control group with the difference being significant in the first three levels of the test. With the CPT, PKU cases had significantly more omission errors than control subjects. On the Stroop test there was no statistically significant difference between the groups. No significant correlation was found between the concurrent serum phenylalanine (Phe) level and results of the executive tests in PKU patients. Conclusion: This study identified executive dysfunction in early-treated PKU patients with normal IQ, particularly in the planning and attention domains. Further studies are required to compare the results with those from other neurodevelopmental disorders such as ADHD and autism, to establish whether the pattern of findings is specific to PKU

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Introductionmentioning

confidence: 91%

Executive dysfunction in treated phenylketonuric patients

Azadi

Seddigh

Tehrani‐Doost

et al. 2009

Eur Child Adolesc Psychiatry

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“…Entre estos procesos destacan los siguientes: (a) Inicio de la actividad; (b) control de impulsos y autorregulación; (c) memoria operativa; (d) flexibilidad mental y utilización de retroalimentación; (e) aptitud de planificación y organización [66] . Aunque se reportan corrientemente deficiencias en estos ámbitos en niños y adultos con FCU tratados precozmente [7,8,15,17,29,31,33,58,67] , existen algunos datos contradictorios [41,50,56,68] . Las diferencias en los resultados pueden atribuirse en parte, (a) a las diversas conceptualizaciones de la FE por parte de los investigadores; (b) al uso de diferentes herramientas para las evaluaciones de la FE; (c) a discrepancias en el muestreo [69] .…”

Section: Función Ejecutiva (Fe)unclassified

“…Deterioros de la planificación y organización han sido registrados también en otras tareas complejas, como la Figura Compleja de Rey, en la que se suministran reglas mínimas [10,26,70] . Los niños y los adultos afectados de FCU muestran también menos flexibilidad mental y utilización de retroalimentación [29,31,44] , tal como demostró la perseverancia de errores en diversas tareas. Las deficiencias de la FE también se extendían a problemas con la inhibición [23,24,52] y la automonitorización.…”

Section: Función Ejecutiva (Fe)unclassified

Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente: Una revisión

Crossley¹,

Anderson²

2010

Ann Nestlé [Esp]

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La fenilcetonuria (FCU) es un error metabólico congénito que implica una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Este proceso da lugar a niveles elevados de fenilalanina y niveles bajos de tirosina. Si no se administra tratamiento aparecen graves secuelas neuropatológicas y neuroconductuales. La puesta en práctica de la detección sistemática de recién nacidos y el tratamiento dietético precoz ha reducido significativamente esta morbilidad. A pesar de una función intelectual general relativamente conservada, en los pacientes con FCU tratados precozmente se detectan todavía sutiles deficiencias cognitivas y conductuales. Este trabajo aporta una revisión de los datos del deterioro de la elaboración de información, la función ejecutiva, la memoria, el aprendizaje, el aprovechamiento escolar y la conducta. En este trabajo también revisamos las dos teorías principales propuestas hasta la fecha en relación con los mecanismos subyacentes de las deficiencias cognitivas y conductuales halladas en pacientes con FCU tratados, concretamente la disfunción prefrontal y las anomalías de la sustancia blanca. Aunque es necesario ampliar la investigación, la literatura disponible hasta la fecha da a entender que los pacientes afectados de FCU tratados precozmente presentan un riesgo de deficiencias neuroconductuales insidiosas en toda una gama de dominios neuropsicológicos. Por lo tanto, los pacientes con FCU tienen que ser monitorizados minuciosamente para detectar precozmente estos problemas y aplicar intervenciones apropiadas capaces de asegurar que estos pacientes alcancen su pleno potencial.

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“…Les enfants et les adultes PCU-TP présentent souvent des altérations de ces fonctions [7,8,15,17,29,31,33,58,67] , mais des résultats contradictoires ont aussi été publiés [41,50,56,68] . Ces contradictions pourraient en partie être dues à (a) une conceptualisation différente des FE en fonction des chercheurs, (b) à l'utilisation d'outils différents pour évaluer les FE, et (c) à l'hétérogénéité des populations étudiées [69] .…”

Section: Les Fonctions Exécutivesunclassified

Altérations neuropsychologiques chez les patients phénylcétonuriques traités précocement: Revue

Crossley¹,

Anderson²

2010

Ann Nestlé [Fr]

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La phénylcétonurie (PCU) est une erreur innée du métabolisme causée par un déficit de l’activité de la phénylalanine hydroxylase, induisant une phénylalaninémie élevée et une tyrosinémie faible. Si cette maladie n’est pas traitée, elle engendre une neuropathologie sévère associée à des troubles neurocomportementaux. Le dépistage néonatal et la mise en place précoce d’un régime alimentaire réduisent significativement ces morbidités. Malgré un fonctionnement intellectuel général relativement bien préservé, un déficit cognitif léger et de faibles troubles comportementaux persistent chez les patients traités. Cet article présente les données sur les altérations du traitement de l’information, des fonctions exécutives, de la mémoire et l’apprentissage, de la réussite scolaire et du comportement. Il présente également les deux premières théories, le dysfonctionnement préfrontal et les anomalies de la substance blanche, proposées pour expliquer les mécanismes sous-jacents de ces déficits cognitifs et comportementaux observés chez les patients traités. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, la littérature actuelle suggère que les patients phénylcétonuriques traités précocement pourraient présenter des risques de troubles neurocomportementaux légers dans différents domaines neuropsychologiques. Ces patients doivent donc être examinés régulièrement de façon à pouvoir détecter ces troubles le plus tôt possible et ainsi pouvoir mettre en place des interventions adaptées permettant à ces patients d’atteindre leur potentiel optimal.

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Prefrontal Dysfunction in Early and Continuously Treated Phenylketonuria

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Executive dysfunction in treated phenylketonuric patients

Executive dysfunction in treated phenylketonuric patients

Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente: Una revisión

Altérations neuropsychologiques chez les patients phénylcétonuriques traités précocement: Revue

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