Prevalencia de hemoglobinopatías en mujeres gestantes en el área sanitaria de Lanzarote

Calvo-Villas, J. M.; Ramos, Morales; Tovar, J. Cuesta; Iglesia, Silvia de la; Gradilla, Paloma Ropero; Granda, Edmundo; Guillén, F.

doi:10.4321/s0212-71992006000500002

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“…This child had the β 0 codon 39 (C > T) mutation, the most frequent β-thalassemia mutation found in neighboring Brazil and Argentina (Martins et al , 1993; Roldan et al , 1997; Rossetti et al , 2004). As expected, because this individual belonged to the sample without African ancestry, the frequency of β-thalassemia alleles in this group (0.41%) was similar to the global frequency observed in Spain (0.41%) and in some regions of northern Italy (0.5%), a part of the country where the lowest frequencies of β-thalassemia are found (Villegas et al , 1992, 2001; Weatherall and Clegg, 2001; Calvo-Villas et al , 2006). …”

Section: Discussionsupporting

confidence: 84%

Frequency and spectrum of hemoglobinopathy mutations in a Uruguayan pediatric population

et al. 2013

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Hemoglobinopathies are the most common recessive diseases worldwide but their prevalence in Uruguay has not been investigated. In this study, 397 unrelated outpatient children from the Pereira Rosell Hospital Center (CHPR), as well as 31 selected patients with microcytic anemia and 28 β-thalassemia carriers were analyzed for hemoglobinopathies by using biochemical and molecular biology methods. Parametric and non-parametric methods were used to compare the hematological indices between groups of genotypes. Of the 397 patients in the first group, approximately 1% (0.76% HbS and 0.25% β-thalassemia) had a mutation in the HBB gene and 3.3% had β-thalassemia. These mutations had a heterogeneous distribution that varied according to individual ancestry. HbS was found exclusively in individuals with declared African ancestry and had a carrier frequency of 2.2%. The frequency of α-thalassemia carriers in outpatients of European and African ancestry was 1.2% and 6.5%, respectively. In contrast, the frequency of α-thalassemia carriers in patients with microcytic anemia was 25.8%, significantly higher (p < 0.01) than that observed in the sample as a whole and in Afro-descendants and Euro-descendants. Significant differences were observed in the hematological parameters between individuals with thalassemia genotypes and those with a normal genotype. These results indicate that hemoglobinopathies are a relevant health problem in Uruguay.

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Section: Discussionsupporting

confidence: 84%

Frequency and spectrum of hemoglobinopathy mutations in a Uruguayan pediatric population

et al. 2013

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“…Con esta sistemática, se ha observado que con relativa frecuencia se diagnostican hemoglobinopatías y por tanto se plantea la necesidad de conocer el número y tipo de hemoglobinopatías diagnosticadas así como el origen de estos pacientes y la posible influencia de los movimientos migratorios en su aparición. Al analizar los resultados de este estudio, se puede observar cómo las hemoglobinopatías más diagnosticadas han sido la HbS en estado heterocigoto y la β-talasemia minor, datos coincidentes con los encontrados en otras áreas del país (4,7).…”

Section: Discussionunclassified

“…De los 3 grupos estudiados, el grupo 1, de pacientes en control por diabetes, podría ser considerado como representativo de nuestra población ya que no presentan una sospecha previa de hemoglobinopatía, en contraposición a lo que ocurre en los otros 2 grupos. Teniendo en cuenta a los 45.130 pacientes a los que se realizó HbA1c en el periodo de estudio, existiría una prevalencia de hemoglobinopatías del 2,3‰, siendo prácticamente todas ellas estructurales, con una prevalencia de portadores de HbS del 1,2‰, cifras inferiores a las encontradas en estudios recientes en otras áreas del país (4,7). Sin embargo, el considerar este grupo de pacientes como representativo de nuestra población tiene una serie de limitaciones.…”

Section: Origen β-Talasemia Minor A/s A/c A/d A/g A/j A/e Totalunclassified

Hemoglobinopatías diagnosticadas en el área sanitaria del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Santa Cruz de Tenerife durante un año

Flórez

Hernández

2008

An. Med. Interna (Madrid)

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Las hemoglobinopatías son las alteraciones monogénicas más frecuentes en el mundo y tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. Se dividen en: hemoglobinopatías estructurales, producidas por la síntesis de una cadena de globina estructuralmente anormal, y síndromes talasémicos, que se manifiestan por la disminución total o parcial de la síntesis de una globina de estructura normal (1). INCIDENCIA Y DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA La frecuencia de hemoglobinopatías en la población mundial es muy elevada y su distribución geográfica muy variable. Se calcula que cada año nacen en todo el mundo más de 300.000 niños con formas graves de estas enfermedades, la mayoría de ellos en países de ingresos bajos y medios. Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de un gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede alcanzar el 25% en algunas regiones (2). Aproximadamente el 60-70% de todos los nacimientos de niños con alguna alteración grave de la hemoglobina (Hb) se producen en África, siendo la región subsahariana la más afectada. Aunque globalmente existen más portadores de talasemia, la elevada frecuencia de presentación del gen falciforme (HbS) en ciertas áreas conlleva la aparición de un alto número de nacimientos de individuos con drepanocitosis. Debido al aumento de los fenómenos migratorios, estas enfermedades están apareciendo con mayor frecuencia en muchas zonas no endémicas (3).

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Neonatal haemoglobinopathy screening in Spain

Pereira

Corrons²

2008

J Clin Pathol

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The prevalence of variant haemoglobins in Spain is increasing as a result of recent African immigration. Of the 19 regions of Spain, 13 have more than 1% of residents of African origin or ethnicity. Haemoglobinopathy prevalence is heterogeneous. Some cases of sickle cell disease (SCD) and sickle cell trait have been found in autochthonous individuals, but this is very rare. Most of the studies of SCD prevalence in Spain are incomplete or focused on a few geographical regions. When screening has been carried out regardless of ethnic origin, overall haemoglobinopathy prevalence has varied from 0.14% to 0.94% and the estimated prevalence of SCD has varied from 0.001 (in Extremadura) to 0.03 (in Aragón). A registry for SCD maintained by the Spanish Society of Paediatric Haematology shows that in the last 4 years the prevalence of SCD has increased threefold. Only two Spanish Communities (Extremadura and Madrid) are running an official neonatal screening programme for SCD. Other Spanish Communities have finished local pilot studies and are expected to establish neonatal screening programmes shortly. Catalonia, the Spanish community with the highest African immigration flow and SCD genetic impact, has not yet established an official programme for SCD neonatal screening; screening currently depends on individual hospital policies and is restricted to at-risk ethnic groups. Studies performed so far suggest that universal screening should be recommended for regions with a high annual birth rate and SCD prevalence (Catalonia and Madrid, for example), with a targeted policy being restricted to regions with low annual birth rate and SCD prevalence.

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Prevalencia de hemoglobinopatías en mujeres gestantes en el área sanitaria de Lanzarote

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Frequency and spectrum of hemoglobinopathy mutations in a Uruguayan pediatric population

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Hemoglobinopatías diagnosticadas en el área sanitaria del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Santa Cruz de Tenerife durante un año

Neonatal haemoglobinopathy screening in Spain

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