Siblings with microvillous inclusion disease.

Abstract

Two male siblings from a consanguinous Pakistani family had fatal diarrhoea with an onset at 24 and 48 hours after birth. A diagnosis of microvillous inclusion disease (MVID) was established by showing characteristic light and electron microscopic features in the small intestinal biopsy specimen on day 6 of life in case 1. The typical abnormalities ofMVID were also demonstrated retrospectively in case 2 by examining archival appendicular tissue from 10 years previously.These cases are consistent with an autosomal recessive inheritance for MVID. Retrospective diagnosis of MVID is possible by examining appropriate archival material, which may aid genetic counselling and future research.

Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa. Caso clínico

“…Actualmente se estima su prevalencia en < 1:1.000.000 y hay pocos casos conocidos en el mundo 3 . Se reconoce una herencia de tipo autosómica recesiva y se asocia a consanguinidad 4 . Hay leve preponderancia del sexo femenino.…”

Diarrhées intraitables dues à des anomalies congénitales des entérocytes

“…La maladie est transmise probablement comme un trait récessif autosomique en raison du nombre de parents consanguins et de la fréquente atteinte de frères et soeurs [12,28] . Des maladies génétiques simultanées ont été décrites [29,30] , mais il est diffi cile de savoir si elles sont la conséquence de l'atteinte des gènes contigus ou si elles sont héritées indépendamment.…”

Entéropathies congénitales et transplantation intestinale

“…Compte tenu du nombre de cas de membres atteints dans une même fratrie et de la fréquence de la consanguinité parentale, cette maladie paraît être transmise comme un trait récessif autosomique [24] . Aucun gène candidat n'a été identifi é à ce jour, mais une atrophie microvillositaire a été décrite chez une petite fi lle présentant une hypochondroplasie autosomique dominante [25] .…”