Sonography in the detection of achilles tendon xanthomata in children with familial hypercholesterolaemia

Abstract

Patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) are at high risk for the development of coronary artery disease. Achilles tendon xanthomata are often the first clinical manifestation of FH, but are seldom palpable earlier than during the third decade. Twenty-one FH children aged 3-18 years underwent high-frequency ultrasound examination of the achilles tendon. Hypoechoic infiltration of the normal tendon structure was demonstrated in 8 of 21 (38%) of the FH children. The findings were similar in boys and girls. Control subjects (n = 68) aged 1-25 years had no sonographically detectable tendon abnormalities. The thickness of the achilles tendon of the FH children was (mean +/- SD) 7.1 +/- 1.5 mm (range 5-10 mm). The respective values for the controls were 5.8 +/- 1.0 mm (3-7 mm. We conclude that ultrasound examination sensitively detects cholesterol accumulation in the achilles tendon of FH children before tendon xanthomata are clinically evident.

Medidas do tendão do calcâneo no primeiro ano de vida

“…When measuring the calcaneal tendon of a child and values are higher than the normality intervals, it is possible that there are, for example, xanthomas in this tendon, and that the child presents familial hypercholesterolemia (2) . If that is the case, a treatment could be immediately started, avoiding future problems resulting from such condition.…”

“…A previous study has found significantly thicker calcaneal tendons in children above 3 years of age with a history of familial hypercholesterolemia, than in those included in a control group (2) . According to the authors, the cause for such thickening was the abnormal development of fat deposits (xanthomas) in the respective tendon.…”

Pathogenesis, detection and treatment of Achilles tendon xanthomas

“…Ultrasonography is the most widely used, cross‐sectional, imaging modality for the evaluation of ATX [9,27,45–48,51,52,55–58]. The sonographic appearance of the normal Achilles tendon is characterized by the presence of multiple parallel linear echoes that give a fibrillar appearance (Fig.…”

Η συσχέτιση των αντισωμάτων κατά της οξειδωμένης LDL ( ox- ldl) με το πάχος του έσω μέσου χιτώνα (IMT) της καρωτίδας και το πάχος των αχίλλειων τενόντων, πριν και μετά τη χορήγηση υπολιπιδαιμικής αγωγής

“…Τέλος τα αποτελέσματα μελετών που επιχείρησαν να συσχετίσουν το φύλο με την παρουσία ΑΤΧ είναι αντικρουόμενα433,436 ,441 . Ένα ακόμα μειονέκτημα της CT είναι η έκθεση του ασθενή σε ακτινοβολία.Η υπερηχοτομογραφία είναι η πιο ευρέως χρησιμοποιούμενη απεικονιστική μέθοδος για την εκτίμηση των ΑΤΧ410,426,[443][444][445][446][447][448][449][450][451] 452 ,453 ,454 ,455 . Η υπερηχογραφική απεικόνιση ενός φυσιολογικού Αχίλλειου τένοντα περιλαμβάνει πολλαπλά παράλληλα επιμήκη υπερηχητικά κύματα που δίνουν μια ινώδη εμφάνιση (εικόνα 17).…”

“…Η υπερηχογραφική απεικόνιση ενός φυσιολογικού Αχίλλειου τένοντα περιλαμβάνει πολλαπλά παράλληλα επιμήκη υπερηχητικά κύματα που δίνουν μια ινώδη εμφάνιση (εικόνα 17). Σύμφωνα με διάφορες μελέτες ασθενών με FH, μία προσθιοπίσθια διάμετρος του τένοντα > 5.8-7.1mm θεωρείται παθολογική411,446,453,456 . Ωστόσο μόνο σε μία από αυτές τις μελέτες υπήρχε γενετική επιβεβαίωση της FH και σε αυτή τη μελέτη τα 5.8mm θεωρήθηκαν ως ένα όριο που επιτρέπει τη διάκριση των ασθενών με FH410 .…”