Syndromes associated with labiopalatine clefting: A report of three cases

Abstract

Clefts of the lip and palate are a common craniofacial anomaly, The etiology is thought to be multifactorial, with both genetic and environmental factors playing a role. Because of the frequent manifestation of cleft lip and palate in association with some syndromes, it is essential that a detailed examination of these patients be carried out. This facilitates early formulation of preventive and treatment advice and aids in overcoming gross deformities in the early stages of development. In this paper, we review three such patients who presented with cleft lip and palate in association with a syndrome.

Analise da suplementação vitaminica e de polimorfismos em genes da via metabolica do acido folico em mães de individuos com fissuras labio-palatinas não-sindromicas

“…No entanto, dependendo do estudo, a frequência das FP (Antoszewski & Kruk-Jeromin, 1997;Bellis & Wohlgemuth, 1999;Stoll, 2000) ou das FL (Nagem et al, 1968) pode ser maior que a das FLP. Aproximadamente 70% dos casos de fissuras ocorrem como um caso isolado, enquanto o restante dos casos está associado a alterações sistêmicas ou defeitos congênitos, caracterizando uma síndrome (Thomas et al, 2008).…”

“…Em razão desta alta complexidade, a fissura orofacial é a anomalia congênita facial humana de maior frequência . As FL/P podem ser isoladas ou associadas a um universo de mais de 400 diferentes síndromes que tem a FL/P com uma característica fenotípica (Gorlin et al, 2001;Thomas et al, 2008). Adicionalmente, tem sido observado que FP isolada comporta-se como uma entidade distinta da FL e FLP não-sindrômica (Fraser, 1970).…”

Avaliação de polimorfismos gênicos e frequência de anomalias dentais em pacientes com fissura labial e/ou palatina não-sindrômica

“…Dentre as fissuras orofaciais, as fissuras labiais e/ou palatinas (FL/P) são as mais prevalentes, e em 70% dos indivíduos se apresentam como não-sindrômicas (FL/PNS), ou seja, sem malformações estruturais nos demais órgãos e sem alterações comportamentais e/ou cognitivas (Schutte & Murray, 1999;Gorlin et al, 2001). Os demais 30% ocorrem por desordens mendelianas (autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X), cromossômicas, teratogênicas e condições esporádicas que incluem defeitos congênitos (Schutte & Murray, 1999;Thomas et al, 2008).…”

“…diferentes síndromes que têm a FL/P como uma característica fenotípica (Gorlin et al, 2001;Thomas et al, 2008). Quando isoladas, a denominação FL/PNS é aplicada.…”

“…Como mencionado anteriormente, as FL/P podem ser isoladas ou associadas a um universo de mais de 400 diferentes síndromes que têm a FL/P como uma característica fenotípica (Gorlin et al, 2001;Thomas et al, 2008)…”