Ateroskleroz kaynaklı Koroner Arter Hastalığı (KAH), multifaktöriyel ve poligenik kompleks bir hastalıktır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda KAH ile ilişkili bazı genetik varyantlar öne çıkmıştır. Bizim çalışmamızda da Türkiye'de Giresun ilinde yaşayanlarda KAH'na yatkınlık sağlayabilecek olan genetik profili çıkarmak için kan koagülasyonu ve lipid metabolizması ile ilgili olarak dört gen bölgesi analiz edildi. Bu gen bölgeleri FV-Leiden (rs6025) (FVL), FXIII 163G> T (V34L) (rs:5985), ACE (Angiotensin-converting enzyme) (rs1799752 I/D polimorfizm), ApoE (Apolipoprotein-E) (rs7412 ve rs429358) şeklindedir. Yöntem: Çalışmamızda 89 kontrol ve 174 hasta kullanılmıştır. ApoE gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR), FVL, FXIII, ACE PCR yöntemi kullanılarak genotipler belirlenmiştir. Bulgular: Hasta grubunda ACE D ve ApoE e4 allel frekansları kontrol grubunda düşük saptandı (sırasıyla p=0,026 ve p=0,015). Hasta grubunda, FV A allel taşıyanlar (GA+AA) GG genotipine sahip bireylerle karşılaştırıldığında serum total kolesterol (p=0,038) ve LDL-K Özgün Araştırma Makalesi (Original Research Article) Geliş /

Objectives: Rheumatic heart disease (RHD) results from rheumatic fever (RA) caused by streptococcal throat infection. 3-6% of patients with rheumatic fever turn into RHD. Recent studies have shown that Th17 cells, a newly identified new effector T cell line, play a role in the pathogenesis of RHD. Host auto-reactivity mediated by cellular and humoral immune responses is known to play a role in RHD development, and interleukin (IL)-17 appears to be the leading actors in this process. Despite this central role in RHD pathogenesis, the number of studies on IL-17 variants is very limited. Moreover, there is no data related to this issue in Turkish society. Therefore, in this study, we aimed to investigate the relationship between IL-17A rs2275913 and IL-17F rs763780 polymorphisms in the pathogenesis of RHD. Methods:In this case-control study, the study group consisting of 390 women (170RHD/220 control) IL-17A rs2275913, IL-17F rs763780 gene variants were examined using the TaqMan 5 'Allelic Discrimination Test method. Results:The IL-17A rs2275913 genotype distributions among study groups were statistically significant (p=0.010). In addition, the IL-17A rs2275913 AA genotype was found in both single valve lesions (p=0.021) and combined valve lesions (p=0.038). It was statistically higher compared to the group. IL-17F rs763780 variants showed no association with RHD pathogenesis. ÖZET Amaç: Romatizmal kalp hastalığı (RKH), streptokokal boğaz enfeksiyonunun neden olduğu romatizmal ateşten (RA) kaynaklanır. RA geçiren hastaların %3-6'sı RKH'ye dönüşmektedir. Son çalışmalar yakın zamanda tanımlanmış yeni bir efektör T hücre hattı olan Th17 hücrelerinin RKH patogenezinde rol oynadığını göstermiştir. Hücresel ve humoral immün tepkilerin aracılık ettiği konakçı oto-reaktivitesinin RKH gelişiminde rol oynadığı bilinmektedir ve bu süreçteki başrol oyuncuları interlökin (IL)-17 gibi gözükmektedir. RKH patogenezindeki bu merkezi role karşın IL-17 varyantları ile ilişkili çalışma sayısı oldukça sınırlıdır. Dahası Türk toplumunda bu konu ile ilişkili hiç veri bulunmamaktadır. Bu nedenle, bu çalışmada RKH patogenezinde IL-17A rs2275913, IL-17F rs763780 polimorfizmlerinin ilişkisini araştırmayı amaçladık.Yöntem: Bu vaka-kontrol çalışmasında 390 kadın bireyden oluşan çalışma grubu (170RKH/220kontrol) IL-17A rs2275913, IL-17F rs763780 gen varyantları TaqMan 5' Allelik Ayrım Testi yöntemi kullanılarak incelenmiştir.Bulgular: Çalışma grupları arasında IL-17A rs2275913 genotip dağılımları istatistiksel olarak anlamlıydı (p=0.010). Ek olarak, IL-17A rs2275913 AA genotipi hem tek kapak lezyonlarında (p=0.021) hem de kombine kapak lezyonlarında(p=0.038), kontrol gurubu ile karşılaştırıldığında istatistiksel olarak daha fazlaydı. IL-17F rs763780 varyanrı RKH patogenezi ile hiçbir ilişki göstermedi.Sonuç: Bulgularımıza dayanarak, IL-17A rs2275913 varyantının hem RKH patogenezinde hem de şiddetinde etkili olduğunu ve yüksek duyarlılığı tanımlamada ciddi bir ilişki tespit ettiğimizi bildirmek isteriz. Türk toplumunda IL-17A rs2275913 varyantlar...

Impact of uric acid on clinical outcomes Y. Niu et al.