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RESUMENLa forma infantil de la enfermedad de Pompe conduce al óbito antes del año de vida por miocardiopatía o insuficiencia ventilatoria. Presentamos la experiencia de siete años de terapia de reemplazo enzimático en un niño diagnosticado a los 7 días de vida; se trata del seguimiento más prolongado en el país. El tratamiento fue bien tolerado, sin reacciones adversas asociadas. Los parámetros ecocardiográficos y electrocardiográ-ficos se normalizaron progresivamente en el primer año y se mantuvieron estables. El niño logró rolar y sentarse sin sostén, pautas que se perdieron a partir del tercer año. Ingresó en respirador a los 16 meses. Se mantiene vivo con 7 años de edad, con debilidad muscular generalizada grave. El niño superó notablemente la edad promedio de sobrevida y de ingreso a respirador. Fue clara la mejoría cardíaca, pero el beneficio sobre el músculo esquelético fue limitado. Palabras clave: enfermedad de Pompe, terapia de reemplazo enzimático, alfa-glucosidasa ácida, Argentina, Myozyme ® . SUMMARYThe infantile form of Pompe disease drives children to death before the first year of life due to cardiomyopathy and respiratory insufficiency. We present the seven-year follow-up experience with enzyme replacement therapy on a child with Pompe disease, being the longest follow-up in the country. The treatment was well tolerated without adverse reactions. The echocardiographic and electrocardiographic parameters clearly improved during the first year and remain stable. Motor milestones (like rolling over or sitting down without support) were initially achieved, but, after the third year were getting lost. The average age of ventilator dependence was also delayed (16 months). The 7-year old patient remains alive with severe generalized muscle weakness. The child notably overcame the average age of survival and onset of ventilator dependence. Although the cardiovascular improvement was clear, enzyme replacement therapy efficacy on skeletal muscle was limited in this patient. INTRODUCCIÓNLa enfermedad de Pompe tiene una incidencia global de 1 en 40 000 1 y se hereda de forma autosómica recesiva. Se genera por el déficit de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, que hace que el glucógeno lisosomal se acumule anormalmente, lo cual afecta a los elementos contráctiles de las fibras del músculo esqueléti-co y cardíaco. 2 La forma infantil de la enfermedad de Pompe se caracteriza por hipotonía, debilidad muscular y miocardiopatía, aunque también se aprecia dificultad para alimentarse, retraso motor, hepatomegalia y dificultad respiratoria. Generalmente, estos niños mueren antes del año de vida 3,4 por fallo cardiorrespiratorio. 5 El mayor avance en el tratamiento de la enfermedad de Pompe fue el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático, que consiste en realizar infusiones periódicas de alfa-glucosidasa ácida humana recombinante.El objetivo del presente artículo es presentar la experiencia de siete años de seguimiento de un niño con enfermedad de Pompe infantil, en tratamiento con terapia de reem...

Arch Argent Pediatr 2012;110(2):132-136 / 132 RESUMEN El fenotipo de cada célula no sólo depende de la secuencia de nucleótidos del ácido desoxirribonucleico (ADN), sino que está determinado por los genes que son expresados y aquellos que no lo son. Una forma de regular este patrón de expresión génica es modificar la estructura de la cromatina a través de diversos mecanismos epigenéticos. En el presente artículo se revisan los mecanismos epigenéticos más importantes: metilación del ADN, modificación post-traduccional de las histonas, silenciamiento génico mediado por ácidos ribonucleicos no codificantes, remodelado de cromatina dependiente de adenosín trifosfato y proteínas del grupo Polycomb y Trithorax. Palabras clave: epigenética, mecanismos epigenéti-cos, regulación génica, expresión génica. SUMMARYCell phenotype does not only depend on the nucleotide sequence, but is determined by those genes that are expressed and those that are not. One way to regulate this gene expression pattern is by modifying the chromatin structure via diverse epigenetic mechanisms. In the present article we present the most important epigenetic mechanisms: deoxyribonucleic acid methylation, histone post-translational modifications, noncoding ribonucleic acid mediated gene-silencing, ATP-dependent chromatin remodeling, and Polycomb and Trithorax group proteins. INTRODUCCIÓNEn líneas generales, todas las célu-las somáticas del organismo presentan la misma carga genética. Por otra parte, los diferentes tipos celulares expresan proteínas distintas y tienen diferentes fenotipos. De esto se desprende que el fenotipo celular no depende solamente de la secuencia del ácido desoxirribonucleico (ADN) presente en su genoma, sino que está determinado por los diferentes grados de expresión de estos genes dentro de cada célula. En otras palabras, un mismo ADN puede ser utilizado de diferente forma en distintos tipos celulares (expresión selectiva de genes).Existen varios niveles de regulación de la expresión génica. El más común se da a nivel de la síntesis de ácido ribonucleico (ARN) a partir de ADN (transcripción), aunque también existe una regulación a nivel posttranscripcional (corte y empalme), traduccional (síntesis de proteínas a partir de un ARN mensajero) y posttraduccional (modificaciones post-traduccionales). Pero sin lugar a dudas, la forma de regular la expresión géni-ca que ha revolucionado el modo de interpretar la relación de los genes con el medio ambiente, está a cargo de los distintos mecanismos epigenéticos.Existen muchas formas de definir a la epigenética. Una de las más actuales la considera el estudio de los cambios heredables en la expresión de los genes, que no pueden ser atribuidos a cambios en la secuencia del ADN. 1,2Hasta el momento, se han identificado más de veinte mecanismos epigenéticos, 3 los cuales juegan un rol importantísimo en la regulación de la transcripción y, por lo tanto, en la expresión génica. Estos mecanismos incluyen la metilación del ADN, las modificaciones post-traduccionales de las histonas, el si...

Introduction:This study aimed to determine the relationship between symptoms of anxiety and/or anhedonia (inability to feel pleasure) and diet quality during confinement due to COVID-19 in rural populations in Latin America. Methods: This was a multicentric, cross-sectional study. An online survey was applied, which included the Beck Anxiety Inventory, Snaith-Hamilton Pleasure Scale for assessing the presence of anhedonia, the Food Intake Questionnaire and sociodemographic questions. Results:The study included 10 552 people from 11 countries; 708 participants were living in rural areas. More than half of the participants were quarantined at the time of the survey. Diet quality was inversely associated with anhedonia (p<0.001) and anxiety (p=0.003). In addition, a healthier diet was associated with being female (p=0.030), having a higher level of education (p=0.008) and country of residence (p=0.001). Conclusion:Among the rural population during the COVID pandemic, this study found a worse diet quality was associated with symptoms of anhedonia and anxiety, as well as lower level of education and being male. Proposals to improve the quality of the diet could include interventions aimed at people's mental health.

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