Introdução: a síndrome de hermansky – pudlak é uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo, disfunção plaquetária, e em alguns casos também há colite, insuficiência renal e fibrose pulmonar. Apresentação do caso: paciente, 4 anos, buscou atendimento para investigação de episódios frequentes de gengivorragia, epistaxe e hematomas nos membros inferiores. Discussão: o diagnóstico é realizado pela clínica do albinismo oculocutâneo associada ao déficit placentário e teste genético. O  tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida do paciente. Conclusão: por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico é importante compreender a patogenicidade para evitar complicações e fornecer melhor qualidade de vida.

Introdução: O pericárdio é uma membrana fibrosserosa que envolve o coração. Pericardite é a inflamação dos folhetos pericárdicos. Na ocorrência da Pericardite Constritiva (PC) o pericárdio encontra-se espessado, fibrótico e frequentemente calcificado, reduzindo expressivamente sua complacência e impedindo o adequado enchimento cardíaco durante a diástole. Apresentação do caso: ACAJ, sexo masculino, 39 anos, negro, natural do Pará, deu entrada no pronto-socorro da Santa Casa de Misericórdia, com queixa de edema de membros inferiores e dispneia. Relatou associação com perda ponderal e febre diária, vespertina e com calafrios. Antecedentes patológicos prévios de hipertensão arterial, diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia e hábitos tabágicos pregressos. Apresentava-se hemodinamicamente estável, taquipneia discreta associada a estertores crepitantes bibasais, bulhas arrítmicas e abafadas com presença de estalido protodiastólico, pulsos finos e pressão arterial levemente reduzida. Hepatomegalia não pulsátil, ascite volumosa e dor a palpação de região epigástrica na avaliação abdominal. Além da presença de edema em membros inferiores. Discussão: Por se tratar de uma condição rara, em muitos momentos o diagnóstico da pericardite constritiva é feito tardiamente. Alguns exames  complementares  têm  se  mostrado  de  grande  auxílio  na presunção do diagnóstico, como a radiografia de tórax, tomografia computarizada de tórax, ressonância nuclear magnética cardíaca (RNM) e ecocardiograma transtorácico. Estes deverão se associar com achados clínicos, como o sinal de Kussmaul e o som protodiastólico. Conclusão: Percebe-se a importância do diagnóstico precoce da PC, visto que, após o tratamento, a melhora da qualidade de vida do paciente é significativa. Apesar de ser um evento raro, está associado a uma elevada mortalidade, sendo fundamental a adoção de medidas terapêuticas singulares.. A pericardiectomia pode ser uma opção no tratamento dos casos crônicos e de difícil manejo.

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guanina) localizada na região 5 do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4.  O gene IT15 é responsável pela codificação da proteína Huntingtina, que está presente em vários tecidos do corpo, principalmente no cérebro. Quando no tecido cerebral, ela é quase exclusiva do citoplasma neural, sendo vista nos axônios, dendritos e corpo celular. Conclusão: é possível compreender a importância do manejo da Síndrome de Hutchinson desde sua apresentação até o tratamento de complicações visto que sua cura ainda está em investigação científica.

Introdução: a síndrome de Dubowitz é uma síndrome rara herdada de forma autossômica recessiva e o diagnóstico é realizado por exclusão, foi primeiramente descrita no ano de 1965 e possui um grande espectro fenótico, podendo afetar inúmeros  sistemas. Apresentação do caso: paciente do sexo masculino, branco, sete anos, admitido no Hospital das Clínicas da UFG, após encaminhamento de UB. Nasceu de parto normal a termo, sem intercorrências, pesando 2.200 g, PIG (pequeno para idade gestacional), estatura de 46 cm, Apgar de 9 e 10. A mãe relata ter realizado todas consultas de pré-natal e nega qualquer infecção, uso de bebida alcoólica, cigarro ou drogas ilícitas durante a gravidez. Discussão: a apresentação  clínica mais comumente encontrada está relacionada ao retardo do crescimento, baixo peso ao nascer, microcefalia, alterações faciais e físicas características, desempenho intelectual diminuído, oligofrenia discreta. Conclusão: a Síndrome de Dubowitz ainda é bastante desconhecida. Com base nas bibliografias pesquisadas percebeu-se que há muito para ser explorado.