Introducción: el tratamiento del cáncer ha evolucionado a pasos acelerados debido a la implementación de las tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para la determinación de mutaciones accionables que se pueden beneficiar de terapias dirigidas siendo una opción diferente al manejo médico convencional. En la última década se han establecido en todo el mundo diferentes comités de tumores moleculares (en inglés conocido como Molecular Tumor Board-MTB), con el objetivo de facilitar la interpretación del perfil genómico tumoral y emitir recomendaciones para mejorar las decisiones terapéuticas contra diferentes tipos de cáncer. Sin embargo, esta estrategia ha sido poco explorada en los países en desarrollo, incluyendo Colombia, donde los índices de morbimortalidad del cáncer continúan aumentando anualmente.Objetivos: describir las ventajas y beneficios de implementar un comité de tumores moleculares en Colombia que mejore la práctica de la oncología tradicional. Además, se caracterizó la frecuencia de alteraciones genómicas y las mutaciones accionables en cohorte de pacientes analizados en el MTB
Introducción: el cáncer de pulmón en quienes nunca han fumado es responsable de entre 17.000 y 26.000 muertes anuales en los Estados Unidos y también es la séptima causa principal de mortalidad por cáncer en este país. La incidencia de cáncer de pulmón en personas que nunca han fumado parece estar aumentando. El cáncer de pulmón (CP), es la principal causa de muerte por cáncer en todo el mundo, es una enfermedad compleja y muy heterogénea. Además, una parte de los pacientes con CP no ha fumado nunca, población que estamos comenzando a explorar de forma exhaustiva. Se han relacionado varios factores de riesgo con el CP en personas que nunca han fumado entre los cuales encontramos la exposición al radón, al humo del combustible doméstico, las infecciones por Mycobacterium tuberculosis y el virus del papiloma humano, resaltando el papel importante de estos factores en la carcinogénesis. La coinfección por VPH en el cáncer de pulmón favorece la inclusión de la oncoproteína E5 y, por tanto, altera la señalización mitogénica downstream de RAS, EGFR y proteína quinasa-C (PKC), y la activación constitutiva de AP-1, que a través de c-jun pueden promover la supervivencia de las células tumorales. Aún hace falta conocer la asociación entre el estado de infección por VPH y la respuesta terapéutica.
Introducción: el desarrollo de nuevas tecnologías de diagnóstico molecular ha permitido la detección de numerosas alteraciones del genoma involucradas en el inicio y progresión del cáncer. Desempeña un rol importante la identificación de variantes de utilidad clínica o mutaciones accionables, entendidas como aquellas alteraciones puntuales que permiten guiar las decisiones terapéuticas con inhibidores dirigidos a estos blancos moleculares. El éxito de estos agentes ha llevado a un cambio de paradigma, a tal punto de reemplazar la quimioterapia convencional en un grupo selecto de pacientes que se benefician de terapia dirigida. La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) es la base de las plataformas genómicas con las que se puede realizar un perfil genómico completo (CGP, por sus siglas en inglés), con el objetivo de identificar las mutaciones accionables sobre las cuales ejercerán su efecto los fármacos dirigidos, permitiendo así la medicina personalizada y oncología de precisión, sin embargo, la utilidad clínica de CGP en pacientes colombianos es desconocida. Objetivos: el objetivo principal de este estudio fue evaluar la utilidad clínica del perfil genómico integral en tumores sólidos durante la práctica clínica habitual en Colombia como recomendación de tratamiento.
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