Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a severe genetic disorder reported worldwide. A specific heterozygous mutation (c.617G> A; p.R206H) in the activin A type I receptor gene (ACVR1) is regarded as the genetic cause of FOP in all classically affected individuals worldwide. However, a few patients with FOP variants harbor distinct mutations in ACVR1. We screened a group of FOP Brazilian population for mutations in ACVR1. Of 16 patients with a classic FOP phenotype (10 males and 6 females, age range of 3-42 years), all had the classic mutation (p.R206H). One 21-year-old woman with a variant FOP phenotype had the previously reported c.983G> A mutation (p.G328E). Our study contributes to the understanding of the predominant FOP phenotype and genotype and suggests that variant FOP phenotypes are associated with specific mutations in ACVR1 gene.

No presente estudo foram aplicados 100 questionários (50 por grupo) com o objetivo de identificar quais os principais AINEs recomendados por médicos veterinários (G1) e vendedores/balconistas de lojas agropecuárias (G2) na região Nordeste do Brasil para o tratamento das afecções dos sistemas locomotor e digestório da espécie equina.  Para as afecções do sistema locomotor: como primeira opção, a fenilbutazona foi descrita como principal AINE nos dois grupos (G1: 58% e G2: 28%). Como segunda opção, o flunixin meglumine foi o mais recomendado (G1: 32% e G2: 24%). Como terceira opção, o meloxicam foi o mais recomendado também por ambos (G1:26% e G2: 16%). Para as afecções do sistema digestório: como primeira opção, o flunixin meglumine foi o fármaco mais recomendado (G1: 54% e G2: 40%). Como segunda opção, para o G1, flunixin meglumine (36%) e para o G2, a dipirona (30%). Como terceira opção, para o G1, o meloxicam e o DMSO foram os mais citados (18% cada) e para o G2, a fenilbutazona (18%). Os AINEs não seletivos são os mais recomendados por veterinários e vendedores de lojas agropecuárias do Nordeste do Brasil para tratamento das afecções locomotoras e digestivas em equinos, enquanto que os inibidores seletivos para COX-2 ainda são pouco recomendados. O desconhecimento das dosagens técnicas foi constatado em ambos os grupos, com destaque para o G2. Medidas de controle na venda de AINEs e orientação sobre seu uso correto aos profissionais do cavalo fazem-se necessárias.

No abstract

(150 words) 7AAA+ proteases are degradation machines, which exploit ATP hydrolysis to unfold protein substrates and 8 translocate them through a central pore towards a degradation chamber. FtsH, a bacterial membrane-9 anchored AAA+ protease, plays a vital role in membrane protein quality control. Although cytoplasmic 10 structures are described, the full-length structure of bacterial FtsH is unknown, and the route by which 11 substrates reach the central pore remains unclear. We use electron microscopy to determine the 3D map

The objective of this study was to evaluate the effect of the animal category, the cyclicity, the CIDR reuse, the body condition score (BCS), the inseminator and the bull on the fertility rates of bovine submitted to a FTAI protocol. It was observed that pluriparous demonstrated a higher fertility. The group With Corpus Luteum obtained a higher conception rate. The CIDR of 4th use reduced (P <0.05) the chance of conception. The chances of conception in cows of the Low BCS group were lower (P <0.05), than the cows with intermediate and high BCS. The inseminator and the bull exerted influence on the fertility. Therefore, all factors are important in FTAI programs.