A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um exame laboratorial simples, considerado a maior ação de saúde pública quanto à prevenção do agravo das doenças. O estudo objetiva apresentar as doenças identificadas na triagem neonatal ampliada e a importância da realização do exame, para prevenir ou tratar precocemente essas doenças. Realizou-se um estudo de abordagem exploratória qualitativa, adotando uma revisão integrativa da literatura, que contribuiu para o processo de sistematização e análise dos resultados, visando à compreensão do tema, a partir de outros estudos independentes. A estratégia de identificação e seleção dos estudos foi a busca de publicações indexadas em bases de dados de acesso livre, adotando os seguintes critérios para seleção: artigos originais, com resumos e textos completos disponíveis para análise, publicados nos idiomas português, inglês e espanhol, entre os anos 2001 e 2017, e artigos que contivessem em seus títulos e/ou resumos os seguintes descritores em ciências da saúde (DeCS): 'triagem neonatal'; 'triagem genética'; 'recém-nascido'. Foram excluídos os artigos que não atendiam aos critérios de inclusão mencionados. Após análise dos estudos selecionados, contatou-se que o exame de triagem neonatal apresenta papel fundamental desde os primeiros dias de vida do recém-nascido identificando diversas patologias precocemente como hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, fenilcetonúria, hiperplasia congênita da supra-renal, hemocistinúria, hiperfenilalaninemia, deficiência de globulina ligadora de tiroxina (TBG) entre outros e, assim, intervir na patologia detectada, possibilitando mais rapidamente o processo de cura.
