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Introducción: el sarcoma de células dendríticas interdigitantes es una entidad poco frecuente, incluida en el grupo de neoplasias de histiocitos y células dendríticas que en conjunto corresponden a <1 % de los tumores que afectan los ganglios linfáticos y tejidos blandos. Se dispone de alrededor de 120 casos en la literatura, siendo ligeramente más frecuente en hombres, con una edad promedio de 50 años. Su presentación clínica usual es nodal, generalmente con compromiso único. Hasta en 30 % el compromiso inicial es extranodal, especialmente hepatoesplénico. Objetivo: presentamos un caso de diagnóstico incidental de sarcoma de células dendríticas interdigitantes con compromiso extranodal en vesícula biliar, en una mujer con antecedente de carcinoma ductal infiltrante de mama y mutación germinal del BRCA2. Descripción del caso: mujer de 37 años, con antecedentes familiares oncológicos de cáncer de mama en la madre y una tía materna. En el 2017 diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante en la mama izquierda,con expresión de receptores de estrógenos en 90 %, HER2 negativo y Ki67 del 10 %, con enfermedad localmente avanzada. Recibió neoadyuvancia con paclitaxel y AC y luego fue llevada a mastectomía radical bilateral más reconstrucción el 21 junio 2018 con respuesta patológica incompleta (ypT2N1). Recibió radioterapia adyuvante y hormonoterapia con goserelina y exemestane con posterior cambio a tamoxifeno. Se realizó un panel genético que fue positivo para la mutación BRCA2. En junio de 2020 fue llevada a colecistectomía laparoscópica de urgencias por diagnóstico de colecistitis aguda. En la valoración posterior de la patología de la pieza quirúrgica extraída describen una lesión poliploide con células de aspecto histiode y epiteliode, con cromatina laxa, algunas con nucléolos prominentes, con mitosis atípicas, citoplasma amplio, claro y eosinofilico, adoptando morfología redondeada a fusiforme, con un patrón de crecimiento de apariencia arremolinada entre una proliferación vascular. (figura 1). Entre la neoplasia se encuentran atrapadas glándulas maduras. Las células neoplásicas infiltran hasta la muscular propia. Inmunohistoquímica positiva para: S100, Vimentina, CD68, HLA-DR y parcialmente para CD45. (figura 2). Negativas para CD117, DOG-1, CD34, Sinaptofisina, Actina de músculo liso, Desmina, Myo-D1, CD99, CK7, CK20, CD30, Melan-A, CKAE1/AE3, p63, GATA-3, CD3, CD79, CD1a, Languerina, CD56, CD23, CD35, MPO, CD15, CD4, D2-40, SOX-10, HMB45. Ki67: 60 %. Diagnóstico final:sarcoma de células dendríticas interdigitantes. PET/CT de estadificación: hipermetabolismo en amígdalas palatinas con SUV max de 5.2 g/ml. Ganglio hipermetabólico nivel II B izquierdo SUV max de 3.6 g/ml mide 6 mm. En el tórax se observan adenopatías hipermetabólicas en cadena mamaria interna izquierda y prevascular izquierda SUV max de 3.8 g/ml miden 10 y 11 mm. Con esto se consideró que dado el tamaño y localización de las adenopatías que dificultaban la biopsia, se continuaba vigilancia clínica. Comentarios y conclusiones: en la revisión de la literatura hasta en el 19.7 % de los casos se encuentra una segunda neoplasia, siendo 64 % hematológicas. Se han reportado casos luego del tratamiento de cáncer de mama, con aparición sincrónica de esta enfermedad y leucemia mieloide aguda. Hasta en un 66 % la neoplasia asociada precede al diagnóstico del sarcoma, con un intervalo de hasta 42 meses en neoplasias no hematológicas. Se ha planteado la posibilidad que pueda ser una segunda neoplasia asociada al tratamiento. Hasta donde sabemos este es el primer caso reportado con la presencia de una mutación germinal en BRCA2. Esto plantea la duda de si el daño en el mecanismo de reparación homóloga puede estar relacionado con el desarrollo de la entidad y si, además, el uso de inhibidores del PARP pueden ser una opción terapéutica en este caso específico. En general, esta es una enfermedad con un mal pronóstico, cuya única opción curativa es la cirugía y las tasas de respuesta con otras modalidades como radioterapia y quimioterapia son muy bajas.

Introducción: la leucemia promielocítica aguda (LPA) históricamente ha sido caracterizada por tener un comportamiento altamente fatal, debido al trastorno hemorrágico documentado hasta en el 76 % de los casos. Los eventos trombóticos por su parte, son menos comunes (2 %-10 %). La infección por SARS-CoV-2 concomitante en pacientes con LPA tiene un potencial aumento del riesgo de trombosis debido a una respuesta inflamatoria excesiva. Se presenta el caso de un paciente con LPA que recibió manejo con protocolo AIDA (ácido transretinoico/ATRA mas idarrubicina), en contexto de infección aguda por SARS-CoV-2. Presentación del caso: hombre de 37 años de edad, sin antecedentes, ingresó por tres semanas de gingivorragia, hematuria, hematoquezia, equimosis en extremidades, debilidad y palpitaciones. Niega fiebre, tos o disnea. Al examen físico: normotenso, FC: 114 lpm, FR: 18 rpm, saturación de O2: 99 % al ambiente, equimosis en extremidades, sin sangrado activo. Analítica: leucocitos 184.000 cel/uL, blastos 29 %, neutrófilos 123.670 cel/uL, linfocitos 9.830 cel/uL, monocitos 34.870 cel/uL, hemoglobina 6.6 g/ dL, hematocrito 19 %, VCM 96 fl, RDW 19%, plaquetas 22.000/uL, reticulocitos 1.1 %, TP 16s, INR 1.4, TTP 24.6s, fibrinógeno 163mg/dL, creatinina 1.33mg/dL, AST 133 U/L, ALT 53.8 U/L, LDH 970 U/L, bilirrubinas, electrolitos y radiografía de tórax normales. Estudio inmunofenotípico de sangre periférica con blastos mieloides del 96 % compatibles con LPA, confirmada por PCR para t15:17 positiva. Inició protocolo AIDA y cuatro días después presenta fiebre, disnea, desaturación y dolor torácico. Troponina de alta sensibilidad negativa, angiografía coronaria normal, angiotac de tórax negativo para tromboembolismo pulmonar, pero, con opacidades en vidrio esmerilado apicales periféricas, en ambos lóbulos superiores, se tomó una PCR para SARS-CoV-2, con resultado positivo. Se continuó manejo con AIDA, soporte transfusional, hidroxiurea como citorreductor y enoxaparina a dosis intermedia (1 mg/k/día) para disminuir el riesgo trombótico. El paciente logra diferenciación de los promielocitos con recuperación hematológica. A nivel respiratorio, desarrolló consolidaciones pulmonares multilobares, requirió ventilación mecánica prolongada y traqueostomía, con posterior estabilización. Discusión: la LPA está asociada con alta mortalidad temprana de etiología hemorrágica, secundaria a trombocitopenia, déficit cualitativo de las plaquetas, coagulopatía de consumo, hiperfibrinogenólisis y aumento de plasmina. La mortalidad disminuyó con la introducción de ATRA y soporte transfusional. El paciente presentó hemorragia digestiva al inicio del cuadro y requirió soporte transfusional, sin nuevos episodios de sangrado. El tromboembolismo venoso, eventos cardiacos y cerebrovasculares, constituyen más del 75 % de los eventos trombóticos. El paciente presentó disnea y dolor torácico, pero se descartó evento trombótico como el causante de los síntomas y se atribuyeron al proceso infeccioso por SARS-CoV-2. Si bien, se ha demostrado que el manejo con ATRA reduce el riesgo de sangrado, no parece reducir el riesgo de trombosis. En este sentido, dada la infección viral concomitante, se decidió iniciar manejo con dosis intermedia de enoxaparina. Conclusión: en el contexto de la pandemia por COVID-19, el diagnóstico y manejo de pacientes con LPA son un desafío debido a la coagulopatía que caracteriza a ambas entidades. En el caso reportado, se requirió soporte transfusional en el manejo inicial, pero dada la infección viral concomitante se modificó el manejo usual, adicionando dosis intermedias de enoxaparina por el riesgo aumentado de episodios trombóticos. El paciente evolucionó sin presentar complicaciones hemorrágicas ni trombóticas. Sin embargo, presentó complicaciones debido al grave compromiso pulmonar.

Objetivos: describir el caso de un paciente con diagnóstico de neoplasia mieloide/linfoide con reordenamientos del gen FGFR1, que se presenta como mielofibrosis secundaria. Presentación del caso: paciente masculino de 50 años sin antecedentes patológicos con cuadro clínico de un año de astenia, adinamia y pérdida de peso. Previamente había consultado a un centro de atención primaria en donde se realizaron estudios, identificando leucocitosis de 40.000 mm3, hemoglobina en 12.6 g/dl y plaquetas en 120.000 mm3, además presencia de formas mieloides aumentadas en extendido de sangre periférica, sin detectar blastos. Otros estudios realizados incluían aspirado y biopsia de medula ósea con hallazgos consistentes con hiperplasia mieloide además de leve incremento de la trama reticular grado 1. El Cariotipo era 46XY y no se detectó BCR ABL, JAK2 V617F, mutación gen CALR (exón 9) o mutación gen MPL1 (exón 10). Se había considerado diagnóstico de neoplasia mieloproliferativa crónica con un patrón histológico inespecífico iniciándose manejo con hidroxiurea, la cual no fue tolerada por trombocitopenia severa, continuando vigilancia sin tratamiento. En una evaluación posterior, el paciente se encontraba asintomático, sin adenopatías, hepatomegalia o esplenomegalia, en el hemograma presentaba poliglobulia con hemoglobina de 19.6 g/L y hematocrito de 60 %, trombocitopenia con 54.000 x uL plaquetas y leucocitos en 9.600 x uL con monocitos en 1.540 x uL (Tabla 1). Se realizó un nuevo aspirado de médula ósea el cual resulto en “aspirado seco”. En la biopsia de medula ósea se identificó una celularidad del 100 % con una relación mieloide-eritroide 2:1; la serie mieloide presentaba zonas con freno madurativo y otras en menor proporción con formas maduras e incremento de eosinófilos y, adicionalmente, presencia de fibrosis grado III (Figura 1). Otros estudios reportan niveles de eritropoyetina <0.6 mUI/mL (VR 2.5-18mUI/mL) y LDH 683 UI/L (VR 230-460 UI/L). Se solicita estudio de secuenciación de próxima generación para neoplasias mieloides en sangre periférica identificando t(8;22)(p11;q11) BCR/FGFR1. Por lo anterior se define que el paciente cursa con una neoplasia mieloide/linfoide con rearreglos del FGFR1, presentándose como una mielofibrosis secundaria avanzada. Se indicó manejo citorreductor con hidroxiurea y flebotomías a necesidad presentado una evolución clínica satisfactoria, sin deterioro en su condición general luego de un año de tratamiento; sin embargo, ha persistido con leucocitosis de 39.040 x uL, neutrófilos de 17.700 x uL, monocitos de 8940 x uL y eosinófilos de 1.680, además de trombocitopenia con recuento de plaquetas en 55.000 x uL (Tabla 1). Se realizó búsqueda de donante de medula ósea identificando dos posibles donantes haploidénticos emparentados, con miras a realizar trasplante alogénico de medula ósea en caso de que se presente una evolución a leucemia aguda. Conclusiones: neoplasia mieloide/linfoide con reordenamientos del gen FGFR1, previamente conocida como síndrome mieloproliferativo 8p11, es una enfermedad con manifestaciones heterogéneas que debido a su rareza sigue siendo poco conocida. Suele manifestarse como un síndrome mieloproliferativo y en la mayoría de los casos presenta transformación rápida a un linfoma linfoblástico, leucemia linfoblástica aguda o leucemia mieloide aguda. El pronóstico es pobre siendo el trasplante alogénico de médula ósea la única opción curativa.

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