The spectrum of β-thalassemia (β-thal) mutations was investigated for the first time in a cohort of 33 unrelated patients from the Brazilian Amazon attending the Center for Hemotherapy and Hematology of the Pará Foundation (HEMOPA), in Belém, the state capital of Pará, Northern Brazil. Identification of the β-thal mutations was made by direct genomic sequencing of the β-globin gene. Mutations were identified in all patients, corresponding to a spectrum of 10 different point mutations and a total of 37 alleles studied. HBB: c.92 + 5G > A [IVS-I-5 (G > A)], was the most common β-thal mutation, followed by HBB: c.118C > T [codon 39 (C > T)], HBB: c.-138C > T [-88 (C>T)], HBB: c.92 + 1G > A [IVS-I-1 (G > A)] and HBB: c.92 + 6T > C [IVS-I-6 (T > C)] mutations. These five mutations (four Mediterranean origin and one African origin) accounted for 86.5% of the β-thal alleles. The profile of β-thal mutations found in northern Brazil is different from those described in other regions of the country. In the southeast and south, the nonsense mutation HBB: c.118C > T is the most prevalent, followed by HBB: c.93-21G > A [IVS-I-110 (G > A)], whereas in the northeast, HBB: c.92 + 6T > C has been identified as the most common mutation, followed by HBB: c.92 + 1G > A. This heterogeneous geographical distribution is certainly related to the ancestry of Brazilian populations because they have similar genetic backgrounds (European, African and Amerindian), although with slightly different admixture proportions. Furthermore, the European contribution in the southeast and south was largely made up of immigrants of other nationalities, such as Italian and Spanish, in addition to Portuguese.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDd) and Duffy-negative blood group are two red blood cells variants that confer protection against malaria. In this study, the distribution of the most common G6PD variants (G6PD*A-, GGPD*A and G6PD Mediterranean) and the major alleles of the Duffy blood group (FY*A, FY*B and FY*B ES) were investigated in an Afro-descendant population from state of Pará, Brazilian Amazon. G6PD variants and Duffy blood group alleles were determined by TaqMan SNP genotyping assay. Overall, molecular genotyping revealed the presence of G6PD variants in 126 (24%) of the individuals studied (5% male and 19% female), and frequencies of the G6PD*A- and G6PD*A alleles were 0.061 and 0.104, respectively. Duffy blood group genotyping showed that 24.3% of people were Duffy-negative and 41.3% were heterozygous for FY*B ES. The frequency of allele FY*B ES was 41.0%. The results emphasize the need to monitor G6PD deficiency for the use of primaquine in the routine care of the Afro-descendant communities of the Trombetas, Erepecuru and Cumná rivers, evaluating the risks of hemolytic crisis in case of recurrence of malaria in the region. In addition, the possible greater protection against malaria conferred by these erythrocyte polymorphisms deserves to be better investigated and explored among these Afro-descendants.
Descritores (DeCS) 2 :Obesidade Sibutramina, Anorexígenos Inibidores de apetite RESUMO: A obesidade é um problema mundial, sendo uma doença crônica de difícil controle, e caracteriza-se pelo acúmulo de gordura corporal. O tratamento adequado é indicado pelo médico, podem ser utilizados tratamentos farmacológicos, nãofarmacológicos e em alguns casos cirurgias. A sibutramina é um dos fármacos utilizados no tratamento do sobrepeso, havendo diversos efeitos colaterais e riscos, no entanto, esta continua sendo muitas vezes usada de forma irracional. O estudo tem como objetivo discutir sobre a obesidade e os riscos do uso da sibutramina como inibidor de apetite e o papel do farmacêutico quanto ao uso desses medicamentos. O presente artigo trata-se de uma pesquisa bibliográfica que utilizou os descritores: Inibidores de Apetite, Anorexígenos, Sibutramina e Obesidade; realizada através do estudo de artigos digitais e livros virtuais anexados ao Google acadêmico, além de plataformas de bases de dados como Scientific Electronic Library Online (SCIELO), Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), PubMed e em outros repositórios científicos. Concluiu-se através deste, que o uso da Sibutramina deve ser feito de forma cautelosa, somente em casos onde outras formas de tratamento não farmacológico falharam. O uso da sibutramina pode causar efeitos colaterais graves, bem como dependência. Cabe ao farmacêutico prestar atenção farmacêutica aos usuários, de forma que estes utilizem o medicamento da melhor forma, bem como deixá-los cientes acerca dos efeitos colaterais. Descriptors:Obesity Sibutramine Anorexigenics Appetite suppressants ABSTRACT: Obesity is a worldwide problem, being a chronic disease of difficult control, and is characterized by the accumulation of body fat. Appropriate treatment is indicated by the physician, pharmacological, non-pharmacological and in some cases surgeries may be used. Sibutramine is one of the drugs used in the treatment of overweight, with several side effects and risks, however, it is still often used in an Imagem: StockPhotos (Todos os direitos reservados). 1 Atribuição CC BY: Este é um artigo de acesso aberto e distribuído sob os Termos da Creative Commons Attribution License. A licença permite o uso, a distribuição e a reprodução irrestrita, em qualquer meio, desde que creditado as fontes originais. 2 Descritores em Saúde (DeCS). Vide
A Hipertensão Arterial Sistêmica (HAS) é vista como uma doença crônica muito comum na população atualmente, assintomática, multifatorial e silenciosa, pode ser identificada pela alteração dos níveis da pressão sistólica maior ou igual 140 mmHg para diastólica maior ou igual a 90 mmHg. O uso de medicamentos incorretos e excesso do uso de anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs) podem comprometer os órgãos vitais. O presente estudo teve como objetivo abordar os riscos do uso de AINEs em pacientes hipertensos e o importante papel do farmacêutico diante a automedicação e uso inadequado de AINEs. A monografia trata-se de uma revisão de literatura do tipo descritivo. A metodologia aplicada foi fundamentada em pesquisas bibliográficas utilizando obras científicas, publicadas entre o ano de 2011 e 2021. Diante do cenário atual temos diversos problemas que contribuem com os agravos à saúde, ao tratar a HAS podemos citar como principais fatores a interação de fármacos, o acesso aos medicamentos, o uso de automedicação e a ausência de adesão ao tratamento. Dessa forma o farmacêutico tem um papel fundamental, atuando de forma efetiva e multiprofissional, desenvolvendo o uso racional de medicamentos, assegurando que o paciente tenha melhoria na qualidade de vida.
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