Objetivo: describir la técnica de vaginoplastia de Vecchietti (TVV) en pacientes diagnosticadas con agenesia vaginal secundaria y hacer una aproximación a la seguridad y eficacia de esta técnica. Materiales y métodos: cohorte histórica de pacientes con agenesia vaginal secundaria al síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser y al síndrome de insensibilidad androgénica, a quienes se les realizó vaginoplastia por técnica de Vecchietti en el Hospital Universitario San Vicente Fundación, institución de referencia, de alta complejidad, en el periodo 2007 a 2012. Se excluyeron quienes tenían una vagina funcional para relaciones coitales. Muestreo consecutivo. Se midieron variables sociodemográficas, clínicas, de seguridad y de eficacia. Se utilizó estadística descriptiva. Resultados: el principal motivo de consulta fue la amenorrea primaria (69,2 %). Las malformaciones asociadas fueron agenesia renal derecha (15,4 %) y malformaciones esqueléticas (15,4 %). Se presentó una perforación intraoperatoria de la vejiga y tres complicaciones menores (23,1 %) en el posoperatorio. En el 84,6 % de ellas se obtuvo una vagina funcional a un año de seguimiento. Conclusiones: la TVV es una técnica quirúrgica simple que ha permitido obtener resultados funcionales satisfactorios con complicaciones menores. Se requieren estudios con grupo control para tener una mejor evaluación de la eficacia de las diferentes técnicas de construcción de la neovagina.

Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exoma clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP). Conclusiones: en este caso, la realización de exoma clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6  del gen STAG3 asociada a la IOP. Palabras claves: hipogonadismo, insuficiencia ovárica primaria, disgenesia gonadal, autoinmunidad, secuenciación del exoma completo.