A sample of 58 familial breast cancer patients from Venezuela were screened for germline mutations in the coding sequences and exon-intron boundaries of BRCA1 (MIM no. 113705) and BRCA2 (MIM no. 600185) genes by using conformation-sensitive gel electrophoresis. Ashkenazi Jewish founder mutations were not found in any of the samples. We identified 6 (10.3%) and 4 (6.9%) patients carrying germline mutations in BRCA1 and BRCA2, respectively. Four pathogenic mutations were found in BRCA1, one is a novel mutation (c.951_952insA), while the other three had been previously reported (c.1129_1135insA, c.4603G>T and IVS20+1G>A). We also found 4 pathogenic mutations in BRCA2, two novel mutations (c.2732_2733insA and c.3870_3873delG) and two that have been already reported (c.3036_3039delACAA and c.6024_6025_delTA). In addition, 17 variants of unknown significance (6 BRCA1 variants and 11 BRCA2 variants), 5 BRCA2 variants with no clinical importance and 22 polymorphisms (12 in BRCA1 and 10 in BRCA2) were also identified. This is the first genetic study on BRCA gene mutations conducted in breast cancer patients from Venezuela. The ethnicity of our population, as well as the heterogeneous and broad spectrum of BRCA genes mutations, must be considered to optimize genetic counseling and disease prevention in affected families.

Resumen La reconstrucción mamaria es un elemento cada vez más presente en las Unidades de Mama debido al incremento de la realización de mastectomías reductoras de riesgo o profilácticas (MP) en pacientes portadoras de mutaciones de BRCA1/2. La decisión sobre la técnica y el momento idóneo para la reconstrucción depende fundamentalmente de la necesidad de radioterapia adyuvante, ya que ésta aumenta el riesgo de complicaciones tanto en las reconstrucciones autólogas como en las reconstrucciones basadas en implantes. En general, la reconstrucción inmediata es la opción preferible siempre que sea posible, ya que ofrece buenos resultados estéticos y evita mayor número de intervenciones quirúrgicas. Cuando ésta no es factible inicialmente, existe la posibilidad intermedia de colocación de expansores que permite alcanzar un mayor volumen mamario mediante la expansión progresiva de los tejidos, como terapia puente a la implantación de una prótesis definitiva. Dentro de las técnicas reconstructivas diferidas existen desde el colgajo miocutáneo de dorsal ancho hasta las variantes microquirúrgicas como el DIEP. Para la selección de una de estas técnicas se debe tener en cuenta la morfología de la paciente, el remanente cutáneo y el estado vascular de la paciente, así como los factores de riesgo que puedan interferir en la viabilidad de los colgajos (hábito tabáquico o diabetes mellitus, entre otras) para la consecución de un plan quirúrgico óptimo.

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