Background: X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary disease that generates alterations in bone mineral homeostasis. The morbidity of the condition has been variable in previous decades and even contradictory, probably due to the definition of the case and the diagnostic confirmation. Our propose was to generate evidence-informed recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR.
Results: After the screening and selection process for 1041 documents, 38 were included to answer the questions raised by the developer group. 97 recommendations about the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR were approved by the experts consulted through modified Delphi consensus. The quality of the evidence was low.
Conclusions: The recommendations proposed here will allow early and timely diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets, while optimizing resources for its treatment and follow-up and help clarify the burden of disease and improve health outcomes for this population.
Background:X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary disease that generates alterations in bone mineral homeostasis. The morbidity of the condition has been variable in previous decades and even contradictory, probably due to the definition of the case and the diagnostic confirmation. Our propose was to generate evidence-informed recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR.
Results:After the screening and selection process for 1041 documents, 38 were included to answer the questions raised by the developer group. 97 recommendations about the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR were approved by the experts consulted through modified Delphi consensus. The quality of the evidence was low.
Conclusions:The recommendations proposed here will allow early and timely diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets, while optimizing resources for its treatment and follow-up and help clarify the burden of disease and improve health outcomes for this population.
Contexto: el bajo peso al nacer (BPN) es un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad renal crónica (ERC), aumentando su probabilidad de ocurrencia en la vida adulta hasta en 70% y duplicando el riesgo de ERC en edad pediátrica.
Objetivo: generar recomendaciones para la prevención de ERC en niños con BPN, con lo que se busca optimizar las estrategias de nefroprevención y seguimiento en dicha población.
Metodología: se realizó un consenso de expertos mediante el método Delphi modificado a partir de una búsqueda en los tópicos de interés en las fuentes de datos PubMed, Embase y Google Scholar, donde no hubo restricciones en la búsqueda por año, tipo de estudio o idioma.
Resultados: se formularon recomendaciones estructuradas en cinco estrategias: 1. reconocer los niños con BPN como población en riesgo de ERC; 2. favorecer un adecuado crecimiento en los niños con BPN a través de una nutrición óptima; 3. realizar un diagnóstico oportuno de lesión renal aguda (LRA) en los niños con BPN y estrategias de prevención y protección renal; 4. evaluación de la función renal en el periodo posnatal inmediato y 5. evaluación de la función renal durante los primeros dos años de vida y su seguimiento posterior.
Conclusiones: las recomendaciones propuestas permitirán definir oportunamente el riesgo de ERC en pacientes con bajo peso al nacimiento, facilitando la intervención temprana con medidas de nefroprevención y seguimiento de esta enfermedad.
Introducción: los pacientes con enfermedad renal son una población de alta complejidad por sus condiciones de multimorbilidad, riesgo cardiovascular y requerimiento de terapias inmunosupresoras. La vacunación es una de las principales estrategias para mitigar el riesgo de infecciones, no obstante, la respuesta a las vacunas se ve afectada por la pérdida de la calidad de la función inmunológica, efecto que es mayor en la medida en que la enfermedad renal progresa o se requiere el uso de medicamentos inmunosupresores. Por ello, las prácticas de inmunización deben ser incentivadas en los pacientes en estadios más precoces de su enfermedad. Desafortunadamente, existe un amplio desconocimiento por parte de los prestadores de atención respecto de las mejores prácticas de inmunización, adicionalmente, en Colombia no existe cobertura de aseguramiento en el plan de beneficios de salud para muchos de los biológicos requeridos.
Objetivo: generar recomendaciones informadas en evidencia sobre vacunación en pacientes con enfermedad renal y condiciones especiales relacionadas.
Metodología: a partir de una revisión y un análisis crítico de evidencia, el grupo desarrollador formuló recomendaciones sobre indicaciones, contraindicaciones y consideraciones especiales de inmunización en pacientes con enfermedad renal. Se consultó a un colectivo de expertos en infectología y nefrología sobre el acuerdo con las recomendaciones propuestas. Se definió un umbral de acuerdo del 80?%.
Resultados: inicialmente se formularon 135 recomendaciones, de las cuales 124 recomendaciones fueron aprobadas en la consulta virtual, aquellas que no superaron el umbral fueron consensuadas en una sesión virtual. Al final del proceso se obtuvieron 142 recomendaciones.
Conclusiones: la vacunación es una estrategia de prevención altamente recomendable en pacientes con enfermedad renal, con impactos favorables sobre la carga de enfermedad y la supervivencia. Se espera que las recomendaciones propuestas permitan orientar y estandarizar las prácticas de inmunización en estos pacientes y mejorar los desenlaces en salud para esta población.
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