La pielonefritis xantogranulomatosa es una variante atípica, severa y poco frecuente de una forma crónica de pielonefritis, que puede ocurrir a cualquier edad. En niños está generalmente asociada a malformaciones urológicas congénitas como obstrucción de las vías urinarias. Se describe el caso de un paciente de un año con episodios febriles recurrentes en quien, tras el tratamiento fallido de una pionefrosis y después de descartar múltiples diagnósticos diferenciales, se decide realizar nefreureterectomía izquierda, considerando clínicamente una pielonefritis antogranulomatosa, la cual fue confirmada por estudio histopatológico.

Background: X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary disease that generates alterations in bone mineral homeostasis. The morbidity of the condition has been variable in previous decades and even contradictory, probably due to the definition of the case and the diagnostic confirmation. Our propose was to generate evidence-informed recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR. Results: After the screening and selection process for 1041 documents, 38 were included to answer the questions raised by the developer group. 97 recommendations about the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR were approved by the experts consulted through modified Delphi consensus. The quality of the evidence was low. Conclusions: The recommendations proposed here will allow early and timely diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets, while optimizing resources for its treatment and follow-up and help clarify the burden of disease and improve health outcomes for this population.

Background:X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary disease that generates alterations in bone mineral homeostasis. The morbidity of the condition has been variable in previous decades and even contradictory, probably due to the definition of the case and the diagnostic confirmation. Our propose was to generate evidence-informed recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR. Results:After the screening and selection process for 1041 documents, 38 were included to answer the questions raised by the developer group. 97 recommendations about the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR were approved by the experts consulted through modified Delphi consensus. The quality of the evidence was low. Conclusions:The recommendations proposed here will allow early and timely diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets, while optimizing resources for its treatment and follow-up and help clarify the burden of disease and improve health outcomes for this population.

Contexto:  el bajo peso al nacer (BPN) es un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad renal crónica (ERC), aumentando su probabilidad de ocurrencia en la vida adulta hasta en 70% y duplicando el riesgo de ERC en edad pediátrica. Objetivo: generar recomendaciones para la prevención de ERC en niños con BPN, con lo que se busca optimizar las estrategias de nefroprevención y seguimiento en dicha población. Metodología: se realizó un consenso de expertos mediante el método Delphi modificado a partir de una búsqueda en los tópicos de interés en las fuentes de datos PubMed, Embase y Google Scholar, donde no hubo restricciones en la búsqueda por año, tipo de estudio o idioma. Resultados:  se formularon recomendaciones estructuradas en cinco estrategias: 1. reconocer los niños con BPN como población en riesgo de ERC; 2. favorecer un adecuado crecimiento en los niños con BPN a través de una nutrición óptima; 3. realizar un diagnóstico oportuno de lesión renal aguda (LRA) en los niños con BPN y estrategias de prevención y protección renal; 4. evaluación de la función renal en el periodo posnatal inmediato y 5. evaluación de la función renal durante los primeros dos años de vida y su seguimiento posterior. Conclusiones: las recomendaciones propuestas permitirán definir oportunamente el riesgo de ERC en pacientes con bajo peso al nacimiento, facilitando la intervención temprana con medidas de nefroprevención y seguimiento de esta enfermedad.