Este estudo teve por objetivo avaliar o número de linfócitos T CD4 + e carga viral em pacientes infectados com HIV, atendidos em laboratório de referência em Goiânia, Goiás. Trata-se de pesquisa  observacional, longitudinal e retrospectiva. Foram avaliados prontuários eletrônicos de pacientes submetidos ao exame de contagem de linfócitos T CD4 + e carga viral, no período de janeiro de 2015 a dezembro de 2017. Dos 14 pacientes avaliados, 35,7% (n=5/14) obtiveram, no primeiro exame, resultados abaixo de 200 células/mm³ e a quantificação da carga víral foi expressiva. Na quantificação de linfócitos T CD4+, 85,7% (n=12/14) dos pacientes possuíam valores abaixo do valor de referência (VR) mínimo, quando fizeram o primeiro exame, após o diagnóstico, e todos estes tiveram a carga de RNA viral acima do valor mínimo quantificável (VR: 560 células/mm³ a 2700 células/mm³). Foi constatado que, dos 12 dos pacientes que no início apresentaram valores abaixo do normal, 4 deles (33,3%) conseguiram atingir valores normais de linfócitos T CD4+, após o tratamento, e 50,0% (n=6/12) dos pacientes alcançaram níveis indetectáveis de carga viral. O monitoramento imune, feito pela citometria de fluxo, aliado a quantificação da carga viral de RNA, ganha notoriedade, pois, por meio destas ferramentas, pode-se determinar o grau de comprometimento imunológico dos pacientes e a eficácia do tratamento com antirretroviral.

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TXThalassemia, a hemoglobinopathy which is common in Asian descendants, in its severe forms, has a poor prognosis. Allogeneic stem cell transplantation (allo-SCT) in severe thalassemia patients is an only way to cure the disease, however available HLA-matched donors for the patients were hardly identified. We recently reported an alternative strategy, pre-transplant immunosuppression (PTIS), combination of fludarabine (Flu) and dexamethasone (Dxm), would immunosuppress the patients to facilitate engraftment when followed by a reduced-toxicity conditioning (RTC) regimen, antithymocyte globulin (ATG), Flu and IV busulfan (Bu), to prepare high risk thalassemia patients for allo-SCT. We explored the use of an alternative, mismatched related ("haplo-"), donor in thalassemia patients. We enrolled severe thalassemia patients including a high risk group, so called class 3 Lucarelli classification, aged more than 7 years old and had a liver size more than 5 cms below the costal margin. All patients received two courses of PTIS, 40 mg/m 2 /day of IV Flu and 25 mg/m 2 /day of IV Dxm on day -68 to -64 and day -40 to -36, followed by RTC regimen, 1.5 mg/kg/ day of ATG on day -12 to -10, 35 mg/m 2 /day of Flu on day -8 to -3 and 130 mg/m 2 /day of Bu on day -8 to -5, was administered followed by unmanipulated peripheral blood stem cell (PBSC) from haploidentical donors. Graft-versus-host disease (GVHD) prophylaxis consisted of 50 mg/kg/day of cyclophosphamide (PTCy) on day +3 and +4 and tacrolimus or sirolimus was started together with a short course of mycophenolate mofetil. Twenty five patients received haplo-SCT at the median age of 10 (2-20) years. Twenty one patients had beta-thalassemia/hemoglobin E while the rest of patients had homozygous beta-thalassemia. Twelve patients had class 3 disease, their median age at the time of haplo-SCT was 14 (10-20) years. One of the patients had haplo-SCT as a second transplant after a matched-related allo-HSCT complicated with primary graft failure with autologous reconstitution. Sixteen patients received PBSC from the mother while the rest received from the father, the median CD34+ cell dose at 11.6 (4.0-19.0) x 10 6 cells/kg of body weight of recipients. The median time of neutrophil engraftment and platelet engraftment were 14 (11-18) and 30 (20-45) days, respectively. Two patients who suffered from primary graft failure had anti-HLA antibodies. Nine patients developed grade II acute GVHD, while four patients developed mild reversible veno-occlusive disease. Only three patients developed limited chronic GVHD. One patient died of GVHD complications. The 2-year overall and thalassemia-free survival rates are 93% and 88%, respectively, at the median follow up time was 11 (6-30) months. We concluded our new program, PTIS followed by RTC regimen and PTCy-based GVHD prophylaxis, had rapid and durable engraftment, yet a low risk of serious GVHD in the severe thalassemia patients.Background: Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation (HCT) is currently the only treatment modality to res...

Introduction Crohn disease (CD) and ulcerative colitis (UC) are chronic inflammatory conditions of the gastrointestinal tract. Studies have shown that polymorphisms of the vitamin D receptor (VDR) gene may help elucidate the pathogenesis of CD. Objectives To analyze the role of VDR gene polymorphisms (ApaI, BsmI, FokI, and TaqI) in the development of CD. Methods The present study is a systematic review with meta-analysis. a total of 50 articles in English and Portuguese published from 2000 to 2020 were selected from 3 databases. The relationship between CD and the VDR gene was addressed in 16 articles. Results The TaqI polymorphism was analyzed in 3,689 patients and 4,645 control subjects (odds ratio [OR] = 0.948; 95% confidence interval [95%CI] = 0.851–1.056; p = 0.3467). The ApaI polymorphism was studied in 3,406 patients and 4,415 control subjects (OR = 1,033; 95%CI = 0.854–1.250; p = 0.7356). For FokI polymorphism, there were 2,998 patients and 4,146 control subjects (OR = 0.965; 95%CI = 0.734–1.267; p = 0.7958). Lastly, the BsmI polymorphism was analyzed in 2,981 patients and 4,477 control subjects (OR = 1,272; 95%CI = 0.748–2.161; p = 0.3743). Conclusion These four VDR gene polymorphisms were not associated with CD. Therefore, further studies with larger samples are required to corroborate or rectify the conclusions from the present meta-analysis.

Introdução: Helicobacter pylori (H.pylori) é um bacilo espiralado gram negativo capaz de induzir inflamação persistente na mucosa gástrica com diferentes lesões, tais como gastrite crônica, úlcera péptica e câncer gástrico. Porém, a infecção não necessariamente induz a patogenia gastrointestinal, para isso tem-se a influência dos fatores de virulência e patogenicidade. Objetivos: Descrever os principais genes de virulência da ilha de patogenicidade e plasticidade e os principais polimorfismos gênicos do sistema imunológico do hospedeiro e correlaciona-los com lesões causadas pela infecção por H. pylori. Métodos: Trata-se de uma revisão da literatura sobre os polimorfismos gênicos do sistema imune do hospedeiro e genes de virulência ligados à suscetibilidade à infecção por H. pylori através de pesquisas a fim de identificar evidências relevantes. A coleta de dados foi realizada nas bases de dados Lilacs, SciELO, Medline, no site do NCBI e na base de dados PubMed. Resultados: Os genes da ilha de patogenicidade (cagPAI) são: cagA, vacA, babA, hp-nap, cagE, iceA, cagG, virB11 e virD4; os genes da ilha de plasticidade são dupA, sabA e oipA. Os polimorfismos do sistema imune do hospedeiro que estão associados à infecção por H. pylori são: IL-6, IL-8, IL-1β, TNF-α e IL-10. As doenças gastrointestinais relacionadas à H. pylori, seus genes de virulência e os polimorfismos gênicos imunológicos são: atrofia gástrica, gastrite crônica, úlcera gástrica, úlcera duodenal e carcinoma gástrico. Conclusão: Cepas de H. pylori distintas apresentam genes de virulência diferentes, desencadeando resposta imune com diferentes intensidades, provocando doenças gastrointestinais diferentes.