O presente estudo buscou identificar a existência de anomalias cromossômicas registradas nos prontuários de nascidos vivos em uma maternidade. Estudo retrospectivo que analisou as informações contidas nos prontuários dos arquivos do Serviço de Arquivamento Médico de uma maternidade do estado do Amazonas entre janeiro de 2010 e dezembro de 2014, e estudou-se a correlação de anomalias cromossômicas presentes com características maternas e do nascido vivo. Analisou-se 15.621 prontuários, destes 163 apresentaram defeitos congênitos, 15 foram diagnosticados com síndromes cromossômicas distribuídas em três tipos de anomalias: 13 indivíduos com Síndrome de Down, um com Síndrome de Patau e um com Síndrome de Dany-Walker. Este é o primeiro registro de ocorrência e perfil dos nascimentos com anomalias cromossômicas em uma maternidade. O resultado é de grande importância para a saúde pública do Estado. A realização de novos estudos poderá fornecer um melhor panorama sobre diferentes doenças genéticas daquele estado.

The Pan American Health Organization (PAHO) defines congenital malformation as any functional or structural anomaly in the development of the fetus, due to factors originating before birth, whether genetic, environmental or unknown. The aim of the present study was to identify the frequency of malformations, the type of congenital malformations and to correlate this with risk factors in live-born infants, using SLB data. The data were collected through consultation of the medical records of live-born infants of the Balbina Mestrinho Maternity Hospital, 15,621 live births were reported, of which 248 (1.58%) presented congenital malformations. There was a higher prevalence of malformations among live-born males (49.7%), with Apgar ≥ 7 at the first and fifth minute, gestational age ranging from 37-41 weeks, with 46% being born with appropriate weight between 3,000-4,000 g. The association of two or more defects was observed in 38.7% of the total cases and isolated anomalies in 67.3%, with predominance of alterations of the digestive system (26.3%), followed by malformations of the musculoskeletal system (21.2%), nervous system (20.2%) and cleft lip/cleft palate (9.1%). The results presented here may guide strategic actions to improve care for families of people with congenital malformations.