Introdução: As síndromes de deleção são eventos raros na prática clínica. A deleção cromossômica ocorre quando segmentos de informação genética são perdidos em um ou mais cromossomos. A ausência de alguns genes implica em fenótipos variados, cuja explicação detalhada ainda não está totalmente elucidada. Objetivo: Relatar o caso de uma criança com deleção de segmento terminal de 8,9 Mb do braço curto do cromossomo 6 (em 6p25.3p24.3) Métodos: Esse relato de caso foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Instituição. Para sua elaboração, foram adicionados os dados de exames fornecidos pela família do paciente desde o pré-natal até a primeira infânciae a discussão com profissionais relacionados ao caso. Descrição do Caso: B.A.G., criança de dois anos, sexo feminino, filha única de pais não consanguíneos, sem antecedentes na família de doenças similares. Nasceu por cesárea prematura (IG 35 semanas), apresentando Síndrome de Dandy-Walker, tetralogia de Fallot, perímetro cefálico no percentil 97 e fácie sindrômica, com hipertelorismo, baixa implantação das orelhas e opacidades do cristalino bilateralmente. Conclusão: As deleções no cromossomo 6 são alterações genéticas de grande raridade. Até 2004, existiam apenas 43 casos na literatura médica, excluindo a anomalia do cromossomo 6 em anal 31. No que se refere às deleções terminais do braço curto, a do caso em questão - 6p24-pter - foram associadas o atraso no desenvolvimento, malformações cerebrais, anormalidades na câmara anterior do olho, perda auditiva, anormalidades no ouvido, micrognatia e cardiopatias 25.

The Team based learning (TBL) methodology is an active learning method used to facilitate the absorption of knowledge by the student. Thus, two medical academic leagues decided to use it in an anatomy class that addressed the Female Reproductive System in order to prove its effectiveness. For this purpose, a pre-test containing 7 questions on the subject was applied to the anatomy faculty at the faculty, which must be done individually, and soon after a post-test, similar to the pre-test, which must be done in a group. At the end, there was a considerable increase in the percentage of correct answers in the post-test when compared to the pretest, ensuring the applicability and benefits of the method.

Introdução: A metodologia Team Based Learning (TBL) é um método ativo de aprendizagem que proporciona ao estudante um ambiente seguro para o debate, facilita a compressão do conteúdo, desenvolve nos estudantes o senso de responsabilidade com o trabalho em grupo, além das competências gerais tais como comunicação, liderança e capacidade de trabalhar em equipe. A maioria dos estudantes apresenta dificuldade na disciplina de Anatomia Humana, por isso o TBL é uma ferramenta que vem sendo utilizada no seu aprendizado. Apresentação da experiência: Trata-se do relato de experiência de uma atividade extracurricular realizada por duas ligas acadêmicas, por meio da aplicação do método TBL para o conhecimento do sistema reprodutor feminino em 13 acadêmicos de medicina. Destes, 69,2% haviam tido aula de anatomia do sistema reprodutor feminino. Um préteste, contendo 7 questões, foi aplicado, presencialmente, no anatômico, em peças artificiais e reais do sistema reprodutor feminino, o qual avaliou o conhecimento individual prévio. Após o pré-teste, os acadêmicos assistiram a uma aula teórica e prática, com 01 hora, sobre o tema abordado nas perguntas. Ao final foi entregue um pós-teste, semelhante ao pré-teste, que foi preenchido em grupo, estimulando assim o trabalho em equipe, ferramentas de debate e a construção do conhecimento de forma autônoma. Além disso, foi solicitado aos participantes um feedback sobre o método utilizado. A primeira questão era sobre as estruturas da vulva e, no pré-teste, teve um acerto de 92,3%, enquanto, no pós-teste de 100%. Já a segunda questão abordava as glândulas de Bartholin e Skene e teve 76,9% de acerto no pré-teste e 100% no pós-teste. Na terceira questão avaliou o conhecimento dos alunos sobre os órgãos que possuem relação anatômica com o canal vaginal, esta teve 76,9% de acerto no pré-teste e 100% no pós-teste. A quarta pergunta era sobre a nomenclatura correta dos segmentos uterinos que teve na primeira análise 61,5% de respostas corretas e, posteriormente, 100%. O tema sobre trompas e ligamentos foi abordado na quinta pergunta e teve 84,6% de respostas corretas no pré-teste e 100% no pós-teste. Foi avaliado o conhecimento deles sobre as camadas histológicas do útero, conteúdo cobrado na sexta questão, que teve 84,6% de acerto no pré-teste e 100% no pós-teste. Na sétima e última questão avaliou-se o conhecimento sobre os epitélios que devem ser devidamente colhidos no exame do preventivo e a sua respectiva localização, esta teve 42,6% de respostas certas no pré-teste e 100% no pós-teste. Conclusões: A metodologia TBL aplicada na aula de anatomia permitiu que os alunos absorvessem o conteúdo de uma forma mais ativa e não somente expositiva. Isso levou a uma maior compreensão da matéria abordada, sendo isso notado através da comparação dos resultados do pré-teste e pós-teste e através do "Formulário de aprovação da aula" preenchido pelos próprios alunos, o qual obteve um feedback positivo de 92,3%, comprovando assim a efetividade do método.