IntroductionPseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare disease caused by mutations in the ABCC6 gene. Vitamin K1 is involved in the posttranslational carboxylation of some proteins related to inhibition of the calcification process. Our aim was to investigate, in patients affected by PXE, baseline levels of vitamin K1-dependent proteins and -metabolites and whether parenteral administration of phytomenadione was effective in modulating their levels.MethodsWe included eight PXE patients with typical clinical symptoms (skin, retina, and vascular calcification) and two ABCC6 causative mutations; 13 clinically unaffected first-degree patients’ relatives (9 carrying one ABCC6 mutation and 4 non-carriers). We assessed urinary vitamin K1 metabolites and serum Glu- and Gla-OC, Gas6 and undercaboxylated prothrombin (PIVKA-II), at baseline and after 1 and 6 weeks after a single intramuscular injection of 10 mg vitamin K1.ResultsComparison of PXE patients, heterozygous, and non-carriers revealed differences in baseline levels of serum MK-4 and of urinary vitamin K metabolites. The response to phytomenadione administration on vitamin K-dependent proteins was similar in all groups.ConclusionThe physiological axis between vitamin K1 and vitamin K-dependent proteins is preserved; however, differences in the concentration of vitamin K metabolites and of MK-4 suggest that vitamin K1 metabolism/catabolism could be altered in PXE patients.

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Los “mocarros”, nombre dado a los artefactos arqueológicos encontrados por la población que habita el valle del río Coaque, son parte del mundo cotidiano de estas comunidades. La tradición oral de la población está llena de historias sobre el encuentro de material cultural, tales como vasijas y sobre todo figurines de cerámica con diversos tamaños y modelos, definidos localmente como muñecas. Tradicionalmente, muchos miembros de la población se dedicaban a vender los objetos tanto a personas nacionales como extranjeras; esta práctica no cesó con el Decreto N.º 2600 del Instituto Nacional de Patrimonio Cultural en 1978 (Consejo Supremo de Gobierno, 1978), que prohibía la excavación sin permiso. De hecho, cuando los problemas económicos son graves, la excavación para la venta se ha mantenido. Desde 2015, el proyecto de arqueología comunitaria en el valle del río Coaque permite la interacción entre la academia, representada por profesores, estudiantes de Arqueología de la Universidad San Francisco de Quito, líderes y población local de estas comunidades. Este trabajo pretende estudiar el pasado de este importante valle, pero, al mismo tiempo, establecer un proceso de diálogo y participación con la comunidad, que, mediante talleres, se propone compartir con los comuneros y comuneras la importancia de proteger su patrimonio y el método que les permitiría obtener más información del pasado arqueológico.