No abstract

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz'de yaşayan etnik gruplarda (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler) görülen resesif geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır. Farklı coğrafi bölgelerde ve etnik gruplarda FMF’ deki MEFV mutasyon değişimi farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, son yıllara ait mutasyon dağılımını belirleyerek bölgemizdeki MEFV mutasyon dağılım verileri ile ülke geneli ve diğer bölgelerin mutasyon dağılımını karşılaştırmayı amaçladık. Yöntemler: Merkezimize sevk edilen FMF klinik semptomları tespit edilen 286 hastanın moleküler test sonuçlarını değerlendirdik. Moleküler analiz için hastaların, pyrosequencing yöntemi kullanılarak MEFV genindeki 22 yaygın mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: 286 hastanın genetik analizi sonucu; 74 (%25,87) hastanın 27’sinin homozigot (%9,44),47’ sinin bileşik heterozigot (%16,44) mutasyona sahip olduğunu, 212'sinin (%74,13) isesadece tek bir mutasyon taşıdığını ortaya koydu. Allel frekansları göz önüne alındığında en yaygın mutasyonlar; E148Q (%32,50), M694V (%26,94), V726A (%10,83), R761H (%10,83), M680I (G>C) (%6,11) ve P369S (%5,56) şeklindedir. Sonuç: Bu tek merkezli çalışmada, Türkiye'nin güneydoğusundaki çocuk FMF hastalarından elde edilen yaygın MEFV gen mutasyonlarının sıklıkları hakkında bilgi verdik. Hastaların yaklaşık yarısı alellerinde en az bir E148Q veya M694V mutasyonu taşıyordu. Bölgemizdeki verileri ülke geneli ve Ege bölgesi ile karşılaştırdığımızda en sık rastlanan mutasyon açısından farklılıklar olduğu gözlenmektedir. Çalışma sonuçlarımız ülkemizin Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yapılan önceki çalışmalarla karşılaştırıldığında, mutasyon oranları arasında farklılıklar olduğu gözlemlenmektedir. Bu çalışmayla bölgemizdeki FMF hastalarının mutasyon dağılımlarının güncel verileri elde edilerek literatüre katkıda bulunulmuştur.

Klinefelter syndrome is a sex chromosomal aneuploidies with at least one extra X chromosome than normal male karyotype. The classic form of the 47 / XXY karyotype, the incidence of this syndrome is one in 500-1000 live male births. The incidence of 48 / XXYY male individuals with many phenotypic features of Klinefelter syndrome is extremely rare and occurs in 1: 18000 -1: 100.000 men. However, they differ from Klinefelter syndrome with serious behavioral problems, mental retardation and susceptibility to psychiatric diseases [1]. A 38-year-old man referred to our Medical Biology and Genetics laboratory for karyotype analysis with primary infertility. He had undergone varicocele surgery and had high levels of FSH, low levels of testosterone and high levels of LH. Semen analysis demonstrated azoospermia In the psychiatric examination of the patient, whose IQ level was 90, language, learning and behavior disorder were diagnosed. The patient with deep vein thrombosis was recommended angiography because of right heart failure. Karyotype analysis revealed with 48, XXYY. This rare case shows the importance of karyotype analysis in diagnosis. In this study, the clinical and laboratory findings of the case are presented with the literature.

AMAÇ: Hematolojik kanserler, kemik iliği, kan ve lenf düğümlerini etkileyen genellikle yapısal ve sayısal kromozom anomalileri ile ilişkili bir neoplazma grubudur. Hematolojik kanserlerde kemik iliği incelemesi, hastalığın tanısı ve prognozu hakkında aydınlatıcı ve yönlendirici bir role sahiptir. Çalışmamızda, hematolojik kanser tanılı hastalarda belirli genetik düzensizliklerin Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak elde edilen sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. GEREÇ ve YÖNTEM: Çalışmamızda,1 Ocak 2021-30 Kasım 2021 tarihleri aralığında, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'na, Hematoloji anabilimdalı ve diğer kliniklerden yönlendirilen hematolojik kanser ön tanılı 109 hastanın (KML n=14, AML n=40, KLL n=6, ALL n=27, M.Myelom n=22) kemik iliği örneklerinden FISH yöntemi kullanılarak elde edilen sonuçları yaş, cinsiyet, hastalık dağılımı açısından retrospektif olarak incelenmiştir. Çalışma grubuna alınan hastaların tümü kromozomal anomaliler, sayısal ve yapısal değişlikler ya da dengeli translokasyon varlığı açısından değerlendirilmiştir. BULGULAR: Olguların 47’si kadın 62’si erkek hasta olup yaş ortalaması 48±21,6 olarak tespit edildi. Olguların incelenmesi sonucunda, AML için bilinen; t(15;17), monozomi 7 ve trizomi 8, KML için t(9;22); KLL de del(13q14) ve del(17p13), M.Myelom için t(11;14)(q13;q32), ALL için (t[9;22]) (bcr-abl) ve t(4;11) gibi yapısal ve sayısal kromozom değişiklikleri ilk olarak gösterilmiștir. Ayrıca grupların karşılaştırılmasında kadın erkek incelemeye katılan materyaller arasında anlamlı fark bulunamamıştır. TARTIŞMA ve SONUÇ: FISH yöntemi ile hematolojik kanser ön tanısı almış hastalarımızla yaptığımız bu retrospektif çalışmada hastalıklarla ilişkili prognostik olarak önemli anomaliler ile ilgili sonuçlarımızı değerlendirdik. Hastalıkların tanılarının hızlı ve doğru olarak tespitinin hastalığın tedavi planlaması ve seyrinin ön görüsü açısından çok önemlidir. Sonuç olarak bizim çalışma sonuçlarımıza göre kısıtlı ve zor şartlarda alınan kemik iliklerinden hücre elde etmenin zorluğu göz önüne alındığında FISH yönteminin interfaz hücrelerinde bile çalışma imkanı sağlaması nedeniyle kanser genetiğinde kullanılan güçlü ve etkili bir teknik olduğu kanaatine varılmıştır.