Cette étude présente les principaux résultats d’estimation de paramètres génétiques et de détection de QTL obtenus dans le cadre du programme PhénoFinlait sur les caractères de composition en Acides Gras (AG) et protéines du lait dans trois races bovines (Holstein, Montbéliarde et Normande), deux races ovines (Lacaune et Manech Tête Rousse) et deux races caprines (Alpine et Saanen). La composition du lait est estimée à partir de la spectrométrie dans le moyen infrarouge. Les paramètres génétiques sont estimés à partir des données de 102 000 contrôles laitiers de 22 000 vaches en première lactation, 67 000 contrôles de 20 000 brebis, et 45 000 contrôles de 13 700 chèvres. Ils sont très homogènes entre espèces et entre races. En revanche, ils  dépendent beaucoup du mode d’expression des caractères, exprimés en proportion du lait ou de la matière. Exprimés en teneur dans le lait, les AG saturés présentent une héritabilité plus élevée que les insaturés chez les bovins et les ovins, mais l’écart est plus faible quand ils sont exprimés en teneur dans le gras. Chez les caprins, les estimations d’héritabilité sont plus élevées pour les caractères exprimés en teneur dans la matière grasse. Les mesures d’AG sont fortement corrélées entre stades de lactation, à l’exception du premier mois qui apparaît comme un caractère assez différent. Les corrélations génétiques sont positives entre AG saturés et entre AG insaturés. Entre AG saturés et insaturés, les corrélations sont positives pour les AG exprimés en teneur dans le lait mais négatives quand les AG sont exprimés en pourcentage de la matière grasse. Les AG saturés sont très fortement corrélés au taux butyreux du lait. Concernant les protéines, les estimations d’héritabilité sont très élevées pour la bêta-lactoglobuline, assez élevées pour les caséines, plus modérées pour l’alpha-lactalbumine. Concernant les corrélations, il existe une forte analogie entre AG et protéines. Ainsi, les caséines sont fortement corrélées entre elles et fortement liées au taux protéique. Leur corrélation avec les protéines sériques est positive quand les protéines sont exprimées en teneur dans le lait, mais très négatives quand elles sont exprimées en teneur dans les protéines. Les analyses de détection de QTL reposent sur les données de 7 800 vaches, 1 800 brebis et 2 300 chèvres génotypées avec des puces SNP pangénomiques. En moyenne, 9 QTL d’AG ont été détectés par caractère et par race bovine. Les QTL les plus importants ont été trouvés sur les chromosomes 14 (gène DGAT1), 5, 19, 27, 17, 11 et 13. On observe une forte co-localisation de QTL entre AG du même type, reflétant leur origine métabolique commune. Une fraction notable de ces QTL semble partagée entre races. 22 à 29 QTL sont détectés en moyenne pour chaque taux de protéine. Les plus significatifs se situent sur les chromosomes 6 (2 régions QTL, régions des gènes ABCG2 et des caséines), 11 (gène de la bêta-lactoglobuline) et 20 (gène GHR vers 32 Mb, mais aussi vers 58Mb). Le gène DGAT1 affecte également de nombreuses protéines exprimées en teneur dans le lait. Ces résultats indiquent que la composition fine du lait pourrait être modifiée par sélection, même si les grands équilibres entre composants peuvent difficilement être bouleversés. Il est ainsi possible d’augmenter la fraction de caséines dans les protéines. Il est aussi possible d’augmenter la fraction d’AG insaturés dans le lait, mais sans doute au prix d’une diminution du taux butyreux.

The study findings showed that rapid tests may be well accepted for this population. These tests can be considered a valuable tool, allowing a more injecting drug users to learn their HIV status and possibly be referred to treatment and should support more effective testing strategies for them.

Apoliprotein (Apo) E gene polymorphisms have been associated with high plasma lipids levels and cardiovascular disease. The aim of this study was to determine allelic and genotypic frequencies and to evaluate the associations of polymorphisms with hypercholesterolemic phenotypes in a patient population in Maracaibo, Zulia State. Two hundred and twenty-one patients with ages between 9 and 78 years old attending the Endocrine-Metabolic Center at the University of Zulia, Zulia, Venezuela, were recruited. The lipid profile was determined by enzymatic methods. ApoE polymorphisms were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. One hundred and thirty-three dyslipidemic and 88 patients with normal lipids profile were evaluated. The higher proportion of patients corresponded to hypercholesterolemia isolated (46.61%), followed by hypercholesterolemia combined with hypertriglyceridemia and low levels of high-density lipoprotein (21.8%). ApoE epsilon3 allele was the most frequent in the evaluated population (0.80), both in the control group (0.78) and in the dyslipidemic group (0.82), followed by the epsilon4 allele (0.12) for both groups and the epsilon2 allele with values of 0.10 and 0.06, for control and dyslipidemic group, respectively. The epsilon3epsilon3 and epsilon3epsilon4 genotypes were the most frequent in the population, with values of 62.89% and 22.17%, respectively. The genotype frequencies were 57.95% and 66.17% for epsilon3epsilon3; 23.86% and 21.05% for epsilon3epsilon4 in nondyslipidémicos and dyslipidemic patient groups, respectively. The epsilon4epsilon4 genotype was observed only in hypercholesterolemic patients. The homozygote epsilon2epsilon2 and heterozygote epsilon2epsilon3 genotypes were more frequent at the normal lipids profile group, consistent with diverse reports that indicate the association of the epsilon4 allele with elevated cholesterol levels and low cholesterol levels when the epsilon2 allele is present. ApoE polymorphism seems to be associated with variance in serum lipids levels in the population evaluated.

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