RESUMOIntrodução: Neste trabalho iremos abordar um caso clínico de GIST ILEAL. Será possível compreender que trata-se de uma neoplasia rara, de diagnóstico clínico, com auxílio de exames de imagem e confirmação por biópsia. A imuno-histoquimica para CD-117 confirma o diagnóstico. Apresentação do caso: xxxxx Discussão: O tumor estromal gastrointestinal (GIST) apresentou, previamente, outras denominações que foram sendo modificadas ao longo das descobertas a respeito desse grupo neoplásico. Conclusão: O tratamento de escolha consiste em ressecção cirúrgica com margens livres, mesmo que necessária a retirada de órgãos adjacentes envolvidos. Não se realiza ressecção linfonodal rotineira, já que as metástases ganglionares são raras.

Introdução: Síndrome de Alport (SA) é uma doença hereditária caracterizada por nefropatia hemorrágica familiar, surdez neurossensorial e alterações oculares. Sua patologia está relacionada a mutações nos genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 os quais são responsáveis por codificar síntese do colágeno tipo IV, que é essencial para a formação da membrana basal de diversos órgãos. Apresentação do caso: 23 ANOS, sexo masculino, natural do Rio de Janeiro - RJ, procurou atendimento médico com queixa de hipoacusia bilateral, diminuição da acuidade visual e edema progressivo de membros inferiores. Discussão: sua clínica é composta por manifestações renais como hematúria e/ou proteinúria, que com o tempo evoluem para falência renal; manifestações oculares, como lentecone anterior, catarata, “flecks” na retina, nistagmo e miopia; e manifestações auditivas nas quais ocorrem o desenvolvimento de perda auditiva neurossensorial de alta frequência.O diagnóstico da síndrome é suspeitado quando existem familiares com histórico de insuficiência renal, surdez e perda visual. Em 15% dos casos, não há histórico familiar associado, sendo necessária a realização de biópsia renal. Conclusão: quando o prognóstico do paciente é desfavorável, é necessário um adequado suporte clínico em medidas preventivas e terapêuticas, tanto farmacológicas quanto dietéticas, para que se possa retardar as complicações, principalmente a piora da função renal e uma necessidade de diálise ou até mesmo transplante dos rins.

Introdução: Os tumores estromais gastrointestinais (GISTs) são os tumores mesenquimatosos mais comuns no trato gastrointestinal, podendo acometer qualquer parte do trato gastrointestinal, embora sejam mais frequentemente diagnosticados no estômago. Apresentação do caso:  Paciente do sexo masculino, 63 anos de idade, com uma massa abdominal localizada em região epigástrica descoberta em exame físico e biopsiada através de endoscopia digestiva alta (EDA) realizada em caráter de urgência. Foi confirmado GIST por imuno-histoquímica (CD117) e feita pesquisa em linfonodos, com resultado negativo para acometimento. Realizada a ressecção total do tumor e margens cirúrgicas livres. Discussão: Os tumores estromais gastrointestinais (GIST) possuíam outras denominações que foram sendo modificadas de acordo com as descobertas a respeito desse grupo neoplásico. Inicialmente, acreditava-se que tinham origem na musculatura lisa e, por isso, foram chamados de leiomiomas, leiomiossarcomas e schwannomas. O nome GIST foi estabelecido apenas ao descobrir a origem nas células intersticiais de Cajal, que possuem a expressão de mutação do proto-oncogene codificador do receptor-kit. Aproximadamente 85% dessas neoplasias resultam de mutações ativas nos receptores da proteína tirosina quinase. Conclusão: Seu tratamento é realizado por remoção cirúrgica. Por serem os tumores mais comuns do trato gastrointestinal, devem ser diagnosticados e tratados para melhor sobrevida dos pacientes.