No abstract

No abstract

Amaç: Nörogelişimsel gerilik, epilepsi nedeniyle polikliniğimize başvuran Angelman Sendromu kliniği taşıyan hastalarımızın genetik ve klinik özelliklerini sunmaktır. Gereç ve Yöntem: Angelman/ Prader-Willi Sendromu tanısı koyduğumuz hastaların verileri retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: Mikrosefalisi, sürekli gülme atakları,hipotonisitesi,gelişimsel geriliği olan iki kız, üç erkek hastamızın floresan in situ hibridizasyon (FISH) incelemeleri 15q11-q13 delesyonu olarak sonuçlandı. Yaşları 1-4 yaş aralığındaydı. 3 hastamızın epilepsisi mevcuttu. Elektroensefalografilerinde (EEG) zemin aktivite bozukluğu ve diken dalgalardan oluşan epileptik aktivite saptandı. Antiepileptiklerle kontrol altına alındılar. Tüm hastalarda konuşma bozukluğu mevcutken, en sık görülen dismorfik bulgu geniş ağız, sonrasında sırasıyla frontal bossing, geniş aralıklı dişler ve burun kökü basıklığıydı. Prader-Willi tanısı alan nazogastrik (NG) ile beslenen 1 yaşındaki erkek hastada antenatal polihidramnioz ve inmemiş testis operasyonu hikayesi mevcuttu.Sık enfeksiyon geçiren bir hastada immün yetmezlik saptandı, intravenöz immunglobulin (İVİG) tedavisi alıyor. Kranial görüntülemede bir hastada terminal zon, bir hastada corpuscallozum inceliği saptandı. Diğer hastaların görüntülemeleri normaldi. Görme ve işitme geriliği izlenmedi. Tüm hastalarımız fizik tedavi ve konuşma terapisi almaktadır. Sonuç: Angelman Sendromu(AS) 15q11-q13 lokusunu içeren delesyon, uniparentaldizomi, imprintlenme defekti veya UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge delesyonu, AS' unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında AS'u, babadan kalıtıldığında Prader-Willi sendromu oluşmaktadır

No abstract

Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder characterized by progressive muscular atrophy and weakness. Nusinersen treatment has been paid by insurance for SMA 2 and 3 patients since February 2019 in Turkey. The aim of our study is to share the nusinersen experience of our patients. Spinal muscular atrophy 2 and-3 patients were retrospectively screened for age, gender, onset time of symptoms, age at genetic diagnosis, age of beginning nusinersen treatment and initial Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) scores, treatment side effects, and current status of treatment. Patient data for 8 male (5 SMA 2, 3 SMA 3) and 3 female patients (3 SMA 2) are presented. Two of the SMA 2 patients could sit with support, while the rest could sit unsupported. All SMA 3 patients could walk. The mean age was 62.38 ±39.38 months for SMA 2 and 125.67 ±74.66 months for SMA 3, mean age of diagnosis was 22.12 ±9.73 and 120.66 ±69.17 and mean initial treatment age was 58.50 ±38.05 and 127.33 ±76.83 months, respectively. Mean HFMSE score before treatment was identified as 12 ±7.03 for SMA 2, and 53 ±16.82 for SMA 3. SMA 2 patients received a mean of 3 ±1.3 doses, while SMA 3 patients all received one dose of nusinersen treatment. None of our patients were observed to have serious side effects causing cessation of treatment.