BACKGROUNDAmyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal progressive neurodegenerative disorder that affects the upper and lower motor neurons. Several genetic risk factors have been identified in the past decade with a hexanucleotide repeat expansion in the C9orf72 gene being the most significant. However, the presence of c9orf72 repeat expansion has not been examined in the Transcaucasian region, therefore we aimed to analyze its frequency in Georgian patients with ALS.MethodsWe included 47 self-reported Georgian patients with ALS from different parts of the country, fulfilling the Gold Coast criteria. To investigate the presence of an expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in the non-coding region of the C9orf72 gene, we performed Repeat-Primed PCR. Results45 sporadic and 2 familial ALS cases were identified. Patients were aged 26 to 84 years with a mean age of 58.3 years at disease onset. Bulbar onset was observed in 21.3%, upper limb onset in 38.3%, and lower limb onset in 40.4% of the patients. Frontotemporal dementia (FTD) fulfilling the Strong criteria was diagnosed in 6 patients (12.7%). C9orf72 repeat expansion could not be detected in any of the cases using RP-PCR. ConclusionsOur results indicate that c9orf72 hexanucleotide expansion does not belong to the genetic risk factors of ALS in Georgian patients. Further genetic studies in a bigger study population are needed to reveal the genetic causes of ALS in the Transcaucasian population. As part of this research, Whole Exome Sequencing testing will be performed for identifying other gene mutations that might contribute to developing ALS in those patients.
Dementia is a general term used to describe a loss of memory that keeps getting worse - or is 'progressive'. There can be many different causes, they will all involve loss of memory, but they have other symptoms which are different according to the cause. Dementia often starts off with just memory problems, but can also involve: difficulty planning and carrying out day-to-day tasks, difficulty communicating and changes in mood, judgement or personality. Aim of this article is to identify spread of dementia in 200 patients who have not been diagnosed before . Research was done in ONCO center of Adjara during 2014-2015 , involved 200 patients , female-130 , male-70, . For diagnosis of dementia we studied anamnesis, physical data, psychic and cognitive development of patient, family members were questioned often because of the difficulties patients had to explain symptoms they experienced. All patients had CT scan and evaluated bey Vavilov Method. Arterial Hypertension ,Discirculatory encephalopathy -171, Cancer-5 , Parkinson disease-10 , endocrine disorders-14 , family history of dementia -3 were noted in patients . From 200 patient examined 170 were diagnosed with dementia , Light dementia(10%). experienced memory deterioration Average quality dementia (55%) , During severe dementia (35%). Some risk factors for dementia, such as genetics and age . Cannot be changed. but researchers continue to explore the impact of other risk factors on brain health and prevention of dementia.
The study included 100 patients from 25 to 75 years. Out of them women were 60, Men- 40, surgery had only 45 patients, chemotherapy 16. 4 After radiation therapy, combined therapy - 35 patients. 6 were Suffering from lung cancer, 22 -breast cancer, skin cancer -6, 7 -gastric cancer, prostate and bladder cancer -4 patients , 15- ovarian cancer . The uteruscancer-25, from 100 patients 20% was suffering from mild depression , The average - 44%., Severe - 35%. without depression -1%. Suicidal taught was detected in 45% of surveyed patients, a panic or somatic -vegetatic disorders -79% (headache, dizziness, palpitations, and weakness). A large part of the patients, 80% complained of sleep disturbance (difficulty in sleeping, in the middle of the night awakening, early awakening), some of the symptoms of asthenia was found in 56%. psychological rehabilitation centers for cancer patients is necessary to establish on a base of oncology clinics. Professional psychological help will improve oncology patients 'quality of life'.Cancer patients diagnosed with major depression may benefit from a combined modality approach that includes both psychosocial and pharmacologic interventions. Psychosocial treatment approaches that may be of value include those that provide information and support and those that address any combination of emotional, cognitive, and behavioral factors.
Актуальність. У дослідженнях показано, що в пацієнтів із цукровим діабетом ймовірність розвитку когнітивних проблем більша порівняно з особами без діабету. Мета дослідження: аналіз клінічних характеристик деменції у хворих на цукровий діабет. Для діагностики деменції використовували Коротку шкалу оцінки психічного статусу, що дозволяє виявити когнітивні зміни. Для підтвердження етіології когнітивних розладів проводили комп’ютерну або магнітно-резонансну томографію головного мозку. Матеріали та методи. Oбстежено 120 пацієнтів (58 чоловіків і 62 жінки) із цукровим діабетом віком від 32 до 70 років. Середня тривалість захворювання становила 5–10 років. Ocіб із цукровим діабетом 1-го типу було 75 (62,5 %), 2-го типу — 45 (37,5 %). У 45 (37,5 %) випадках цукровий діабет 1-го типу був пов’язаний із високим артеріальним тиском. Кількість пацієнтів із цукровим діабетом 2-го типу і підвищеним артеріальним тиском становила 43 (35,83 %). Результати. Найбільш виражений атрофічний процес у скроневій і лобовій ділянках зареєстровано в 41 (34,16 %) випадку, з ушкодженням півкулі — в 13 (10,83 %), стовбурових структур — у 9 (7,5 %). Когнітивні зміни більш виражені і стійкіші у хворих на цукровий діабет 1-го типу, ніж у хворих на цукровий діабет 2-го типу. Висновки. Пацієнтам із когнітивними порушеннями призначати протидіабетичні препарати рекомендується тільки після детального обстеження. На жаль, механізм розвитку деменції сьогодні до кінця не вивчений, ефективних методів профілактики не розроблено. Проте існує можливість проведення скринінгу хворих на цукровий діабет для виявлення когнітивних розладів. У дослідженнях продемонстровано, що особи з цукровим діабетом вдвічі частіше мають серйозні проблеми з мисленням і пам’яттю, у них також вищий ризик розвитку транзиторної ішемічної атаки. Хворі з високим артеріальним тиском у середньому віці вдвічі частіше страждають на черепно-мозкову травму. До групи високого ризику входять пацієнти віком 40–64 роки з цукровим діабетом і підвищеним артеріальним тиском. Доведено, що в них зменшується об’єм мозку, виникають проблеми з пам’яттю та мисленням. Підвищений артеріальний тиск в оcіб цього віку може викликати багато негативних наслідків. У пацієнтів із цукровим діабетом 2-го типу когнітивні розлади проявляються в дефіциті праксису, а потім гнозису і мовленнєвої функції. Однак орієнтація в часі, а також короткочасна пам’ять порушуються менше. У попередніх дослідженнях вказують на зв’язок між діабетом і високим артеріальним тиском та підвищеним ризиком деменції. Потрібні додаткові дослідження, щоб отримати повне розуміння їх впливу на мозок.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.