Introdução: O transtorno de espectro autista (TEA) é caracterizado por dificuldades na comunicação e interação social e padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses e atividades. O autismo e os TEAs possuem as mais fortes evidências de terem bases genéticas. A Bioinformática é a aplicação de informática no manejo da grande quantidade de dados gerados no sequenciamento de DNA, RNA e Genômica, em especial para análise de aminoácidos. Objetivo: O presente estudo objetiva reconhecer os genes que estão implicados em casos de TEAs por meio da caracterização e modelagem de proteínas, para um melhor entendimento das mutações e sua severidade a nível molecular. Metodologia: Através de técnicas de bioinformática, como a utilização do software Bioedit foram e ainda serão feitas análises e caracterização dos potenciais genes envolvidos no autismo. Resultados parciais: Os genes selecionados para análise foram a Neuroligina 3 e 4. Tais genes estão envolvidos na formação e transmissão das sinapses. Alterações nas Neuroliginas podem levar a mudanças morfológicas de neurônios piramidais e no córtex somatossensorial através do alongamento e do aumento da complexidade dos dendritos. Sendo assim, faremos a caracterização dos genes normais e mutados de Neuroligina e suas respectivas proteínas. Conclusão: A partir dos dados obtidos identificaremos possíveis alterações proteicas que possam estar relacionadas ao desenvolvimento da doença.
INTRODUÇÃO:A febre Chikungunya é causada pela infecção do vírus chikungunya, caracterizada por início súbito de febre alta, conjuntivite, exantema e poliartralgia/poliartrite na sua fase aguda e pela persistência da artralgia na fase crônica, o que exige tratamento especializado. OBJETIVOS: Considerando a importância dos pacientes receberem tratamento adequado e a inexistência de estudos sobre a Chikungunya na região, o estudo visou analisar o perfil epidemiológico da doença na cidade de Três Rios (RJ) e investigar se os pacientes que apresentaram a fase crônica tiveram acesso ao atendimento especializado. METODOLOGIA: Os dados foram coletados das fichas de notificações preenchidas entre 2017 e 2020. Para obter informações sobre a possível cronificação do quadro e acesso ao especialista, foi aplicado um questionário aos pacientes via telefone. RESULTADOS: Foram notificados 840 casos prováveis de Chikungunya, com prevalência no ano de 2019 (67,16%). Houve predomínio do sexo feminino (62,73%), cor branca (10,95%) e maior incidência no bairro Vila Isabel (21,90%). Entretanto, a maioria dos dados sociodemográficos não estavam preenchidos. Em relação aos pacientes crônicos, 10% responderam ao questionário (n=47). Dentre estes, 35% alegaram que precisaram de consulta com especialista (reumatologista e infectologista), sendo que apenas um terço destes conseguiram atendimento pelo SUS. CONCLUSÃO: O presente estudo identificou o perfil epidemiológico da Chikungunya na cidade de Três Rios e demonstrou o baixo acesso dos pacientes crônicos à rede assistencial pública. Espera-se que estes resultados sirvam de base para o desenvolvimento de ações públicas que visem facilitar este acesso e aprimorar o preenchimento das fichas de notificação.
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