O objetivo deste estudo foi caracterizar portadores de doenças neurodegenerativas raras e familiares quanto aos aspectos sociais, clínicos e assistências, pois a cronicidade dessas patologias faz com que seus portadores vivam longos períodos de dependência, sendo incapazes de realizar simples atividades do cotidiano, necessitando de um cuidador integralmente. A amostra foi composta por dois grupos domiciliares de famílias distintas, sendo um com membros afetados por Doença de Huntington (HD) e outro com membros afetados por Ataxia Espinocerebelar 2 (SCA2). Observou-se que esses distúrbios trazem grande impacto para a vida desses indivíduos, interferindo nas suas atividades de vida. A ausência de capacitações dos profissionais da atenção primária é perceptível para a realização do acolhimento desses indivíduos no sistema de saúde. Ressalta-se, ainda, a necessidade de implantação de políticas públicas, mediante a situação de vulnerabilidade socioeconômica dessas pessoas, visando o acompanhamento e proteção.

RESUMO Objetivou-se neste estudo conhecer o itinerário percorrido por pessoas portadores de doença de Huntington (DH) em busca de diagnóstico e tratamento. Fizeram parte da pesquisa cinco pessoas com DH. A porta de entrada do itinerário identificado nesta pesquisa foi a Atenção Primária em Saúde, focando nos procedimentos realizados, incluindo exames laboratoriais e encaminhamentos para outros níveis de complexidade. Quanto à atenção secundária e terciária averiguou-se que costumam ser procuradas para a realização de exames mais complexos, como ressonância magnética, tomografias, atendimentos especializados. As instituições privadas e os centros de pesquisa acadêmica aparecem quando ofertam exames e apoio terapêutico. A trajetória das pessoas portadoras de doenças raras em busca do diagnóstico correto é carregada de dificuldades e revelaram que frequentemente ficam "perdidos" dentro da rede de atenção à saúde (RAS), percorrendo caminhos sem a devida orientação quando estão na tentativa de obter alguma resolutividade para seus problemas. Palavras-chave: Doenças raras. Serviços de saúde. Saúde pública.

Todo o conteúdo deste livro está licenciado sob uma Licença de Atribuição Creative Commons. Atribuição 4.0 Internacional (CC BY 4.0).O conteúdo dos artigos e seus dados em sua forma, correção e confiabilidade são de responsabilidade exclusiva dos autores. Permitido o download da obra e o compartilhamento desde que sejam atribuídos créditos aos autores, mas sem a possibilidade de alterá-la de nenhuma forma ou utilizá-la para fins comerciais.

No abstract

A Doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa rara e de origem genética, que incapacita o acometido na realização das atividades de seu cotidiano ao longo do tempo e que não possui tratamento para a cura. Assim, o acompanhamento desses indivíduos, por meio da sistematização da assistência de enfermagem é essencial para redução dos impactos gerados, pois é um método que proporciona ao profissional um olhar holístico para intervir nas necessidades do afetado. O objetivo deste artigo foi elaborar e aplicar a sistematização da assistência de enfermagem a membros de uma família acometida pela Doença de Huntington. Trata-se de uma pesquisa descritiva de 3 casos clínicos da doença, a coleta de dados foi realizada entre 01/10-30/11/2018. O estudo possibilitou o desenvolvimento de ações fundamentadas nas reais necessidades dos indivíduos e facilitou o desenvolvimento dos cuidados de enfermagem. Portanto, pode ser uma das principais estratégias, por permitir que as intervenções sejam particularizadas.