SUMÁRIOO MCT8 é um transportador celular de hormônios tireoidianos, importante para sua ação e metabolização. Relatamos o caso de um menino com a nova mutação inativadora 630insG no éxon 1 do MCT8. O paciente caracterizou-se por grave comprometimento neurológico (inicialmente com hipotonia global, evoluindo com hipertonia generalizada), crescimento normal nos dois primeiros anos de vida, reduzido ganho ponderal e ausência dos sinais e sintomas típicos de hipotireoidismo. A sua avaliação sérica revelou elevação do T3, redução do T4 total e livre e TSH levemente aumentado. O tratamento com levotiroxina melhorou o perfil hormonal tireoidiano, mas não modificou o quadro clínico do paciente. Esses dados reforçam o conceito de que o papel do MCT8 é tecido-dependente: enquanto os neurônios são altamente dependentes do MCT8, o osso, o tecido adiposo, o músculo e o fígado são menos dependentes do MCT8 e, portanto, podem sofrer as consequências da exposição a níveis séricos elevados de T3. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(1):60-6 SUMMARY MCT8 is a cellular transporter of thyroid hormones important in their action and metabolization. We report a male patient with the novel inactivating mutation 630insG in the coding region in exon 1 of MCT8. He was characterized clinically by severe neurologic impairment (initially with global hypotonia, later evolving with generalized hypertonia), normal growth during infancy, reduced weight gain, and absence of typical signs and symptoms of hypothyroidism, while the laboratory evaluation disclosed elevated T3, low total and free T4, and mildly elevated TSH serum levels. Treatment with levothyroxine improved thyroid hormone profile but was not able to alter the clinical picture of the patient. These data reinforce the concept that the role of MCT8 is tissue-dependent: while neurons are highly dependent on MCT8, bone tissue, adipose tissue, muscle, and liver are less dependent on MCT8 and, therefore, may suffer the consequences of the exposition to high serum T3 levels. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(1):60-6

Heterozygous activating mutations of KCNJ11 (Kir6.2) are the most common cause of permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) and several cases have been successfully treated with oral sulfonylureas. We report on the attempted transfer of insulin therapy to glibenclamide in a 4-year old child with PNDM and DEND syndrome, bearing a C166Y mutation in KCNJ11. An inpatient transition from subcutaneous NPH insulin (0.2 units/kg/d) to oral glibenclamide (1 mg/ kg/d and 1.5 mg/kg/d) was performed. Glucose and C-peptide responses stimulated by oral glucose tolerance test (OGTT), hemoglobin A1c levels, the 8-point self-measured blood glucose (SMBG) profi le and the frequency of hypoglycemia episodes were analyzed, before and during treatment with glibenclamide. Neither diabetes control nor neurological improvements were observed. We concluded that C166Y mutation was associated with a form of PNDM insensitive to glibenclamide. RESUMO Falha de resposta à Glibenclamida em Criança Brasileira com Diabetes MelitoNeonatal Permanente e Síndrome DEND Devido a Mutação C166Y no Gene KCNJ11 (Kir6.2). As mutações ativadoras, heterozigóticas do gene KCNJ11 (Kir6.2) são a causa mais freqüente de diabetes melito neonatal permanente (DMNP) e a terapêu-tica oral com sulfoniluréias tem sido bem sucedida em muitos destes casos. Relatamos o processo de substituição da insulinoterapia convencional para o tratamento oral com glibenclamida em uma paciente de 4 anos, portadora de DMNP e síndrome DEND devido a uma mutação C166Y no gene KCNJ11. A insulina NPH (0,2 U/kg/dia) foi substituída pela glibenclamida (1 mg/kg/dia e 1,5 mg/kg/dia) durante internação hospitalar. As respostas de glicose e peptídeo-C no teste de tolerância oral à glicose (OGTT), os níveis de hemoglobina glicada, o perfi l de glicemias capilares de 8 pontos e a freqüência de hipoglicemias foram comparados antes e durante o tratamento com glibenclamida. Não houve melhora no controle glicêmico, nem no quadro neurológico. Concluímos que a mutação C166Y associa-se a uma forma de DMNP insensível à glibenclamida.

O estudo sobre a utilização de sistemas computacionais de apoio à decisão médica ou de auxílio a diagnósticos está se tornando cada vez mais freqüente.Existem diversos trabalhos que fazem uso de técnicas relacionadas à área da inteligência artificial, como sistemas especialistas, lógica fuzzy, algoritmos genéticos, ou mesmo a tecnologia das redes neurais artificiais. 89 ResumoO estudo sobre a utilização de sistemas de apoio à decisão médica está se tornando cada vez mais freqüente.Neste trabalho, propõe-se o desenvolvimento de um sistema de auxílio ao diagnóstico na área de Pediatria, considerando características particulares observadas em recém-nascidos (RN) e lactentes, geralmente com quadros clínicos não específicos. Este estudo também se aplica a adolescentes. Um protótipo inicial foi implementado utilizando a tecnologia das redes neurais artificiais, em conjunto com o software Visual Basic da Microsoft. Palavras-chave: diagnóstico; redes neurais; Pediatria. AbstractThe study about expert systems for Medical Decision is becoming more and more frequent. We propose the development of a system to help in the pediatrics diagnosis area, considering particular issues noticed in newborns and suckling, usually with non-specific clinical trial. This study also includes teenagers. An initial prototype was implemented using the artificial neural networks technology, together with the Visual Basic software from the Microsoft.

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