An association of genes XRCC1 and HMMR with breast cancer (BC) has never been tested in the Kyrgyz ethnic group. This was a case-control study of 201 women of the Kyrgyz ethnic group with a morphologically verified breast cancer (N=99) and 102 controls age-matched with BC cases. The mean age of the patients was 53 years (24–74, SE mean = 0.967, STD=9.81). The extraction of DNA was carried out from venous blood. The genotyping was conducted by using the method of polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. When comparing the results of genotyping, the histological structure of the tumor and the «menopause» factor, Fisher»s exact test was used. Calculation of the odds ratio was carried out by cross tabulation method. A statistically significant link between the XRCC1 Arg194Trp polymorphism and the menopausal status was observed (p=0,018). The Arg / Arg genotype of XRCC1 Arg194Trp polymorphism occurred in 52 % of cases in women at menopausal age, whereas in women before the onset of menopause, the genotype Arg / Arg occurred in 78.8 % of BC cases (p=0.009). The CT genotype of HMMR V353A polymorphism was identified as “protective” factor – OR=0.481, 95 % CI [0.27‑0.85]. There was no statistically significant association between the results of genotyping and histological structure of the tumor, as well as the age of verification of the diagnosis of BC.

No abstract

No abstract

No abstract

Целью исследования является определение связи между однонуклеотидными последовательностями (ОНП) генов предрасположенности к раку молочной железы (РМЖ) и риском развития РМЖ. Были исследованы следующие полиморфизмы: p.Arg194Trp (XRCC1), p.38444T>G (Palb2), p.Val353Ala (HMMR), p.aG308A (TNF). Исследование проведено по типу случай-контроль и включает 201 женщину кыргызской этнической группы, из которых 99 женщин с морфологически верифицированным раком молочной железы (исследуемая группа) и 102 женщины без онкологической патологии (контрольная группа). Генотипирование проводили методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ). Для статистического анализа использовали метод ANOVA, точный критерий Фишера и расчет отношения шансов с 95%-ным доверительным интервалом. В ходе исследования было обнаружено, что генотип Arg194Arg полиморфизма p.Arg194Trp (XRCC1) ассоциирован с развитием РМЖ до 50 лет (р=0,017), а также у женщин в пременопаузе (р=0,005). Наличие аллеля 194Trp повышает риск развития РМЖ после 50 лет (р=0,017), а также у женщин с высоким значением ИМТ (>25) (р=0,003). Генотип CT полиморфного локуса p.Val353Ala (HMMR) является протективным и ассоциирован с низким риском развития РМЖ в кыргызской популяции [