Depression is a common mental disorder being one of the main causes of disability and mortality worldwide. Despite an intensive research during the past decades, the etiology of depressive disorders (DDs) remains incompletely understood; however, genetic factors are significantly involved in the liability to depression. The present review is focused on the studies based on a candidate gene approach, genome-wide association studies (GWAS) and whole exome sequencing (WES), which previously demonstrated associations between gene polymorphisms and DDs. According to the first approach, DD development is affected by serotonergic (TPH1, TPH2, HTR1A, HTR2A, and SLC6A4), dopaminergic (DRD4, SLC6A3) and noradrenergic (SLC6A2) system genes, and genes of enzymatic degradation (MAOA, COMT). In addition, there is evidence of the involvement of HPA-axis genes (OXTR, AVPR1A, and AVPR1B), sex hormone receptors genes (ESR1, ESR2, and AR), neurotrophin (BDNF) and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genes, neuronal apoptosis (CASP3, BCL-XL, BAX, NPY, APP, and GRIN1) and inflammatory system (TNF, CRP, IL6, IL1B, PSMB4, PSMD9, and STAT3) genes in DD development. The results of the second approach (GWAS and WES) revealed that the PCLO, SIRT1, GNL3, GLT8D1, ITIH3, MTNR1A, BMP5, FHIT, KSR2, PCDH9, and AUTS2 genes predominantly responsible for neurogenesis and cell adhesion are involved in liability to depression. Therefore, the findings discussed suggest that genetic liability to DD is a complex process, which assumes simultaneous functioning of multiple genes including those reported previously, and requires future research in this field.

No abstract

Рак яичников (РЯ) занимает одно из лидирующих мест среди онкопатологии репродуктивной сферы у женщин. Высокие показатели заболеваемости и смертности от данного вида рака свидетельствуют о необходимости более глубокого понимания молекулярно-генетических основ заболевания для разработки новых подходов к диагностике и лечению РЯ. В последнее время при исследовании патогенеза злокачественных новообразований яичников большой интерес ученых во всем мире вызывает изучение роли генов иммунного ответа и воспаления. В статье представлены результаты исследования роли аллельных вариантов генов NFKB1 (rs28362491), IL6 (rs1800795), IL18 (rs1946518) и IL23R (rs7517847, rs10889677) в патогенезе РЯ у женщин из Республики Башкортостан. Материалом для работы послужили образцы ДНК женщин с установленным диагнозом «рак яичников» (n=238) и здоровых индивидов (n=284). Генотипирование образцов ДНК проводили методами полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и аллель-специфичной ПЦР. Установлено, что генетическими маркерами риска развития рака яичников для женщин русской этнической принадлежности пременопаузального возраста являются генотипы rs28362491*ID в гене NFKB1 и rs1946518*СA в гене IL18. Носительство генотипов rs1800795*GG в гене IL6 и rs10889677*CС в гене IL23R для женщин татарской этнической принадлежности в постменопаузе является протективным фактором. Для татар с генотипом rs10889677*CА в гене IL23R в постменопаузе, напротив, было показано повышение риска развития заболевания. К маркерам пониженного риска развития РЯ у русских также можно отнести генотип rs1946518 *AA в гене IL18, который был отмечен как протективный фактор для женщин как в пре-, так и постменопаузе, а также у больных данной онкопатологией с начальными и запущенными стадиями заболевания. При сравнительном анализе распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта rs7517847 в гене IL23R среди больных РЯ и здоровых доноров статистически значимых различий между исследуемыми группами не обнаружено. Ovarian cancer (OC) is one of the most common malignancyof the female reproductive system. High rates of morbidity and mortality from this type of cancer indicate the need for a deeper understanding of the molecular genetic basis of the disease, which in turn will contribute to the development of new approaches to the diagnosis and treatment of OC. Recently, when studying the pathogenesis of malignant neoplasms of the ovaries, a great interest of scientists around the world is directed to studying the role of the immune response and inflammation genes in the development of the OC. At this work presents the results of the study of the role of the polymorphic loci of the genes NFKB1 (rs28362491), IL6 (rs1800795), IL18 (rs1946518) and IL23R (rs7517847, rs10889677) in the pathogenesis of ovarian cancer in women from the Republic of Bashkortostan.The material for the work was the DNA samples of women with an established diagnosis of ovarian cancer (n = 238) and healthy individuals (n = 284). Genotyping of DNA samples was performed using polymerase chain reaction (PCR), followed by analysis of restriction fragment length polymorphism and allele-specific PCR. It has been established that the genetic markers of the risk of developing ovarian cancer for women of Russian ethnicity at premenopausal age are the genotypes rs28362491* ID in the NFKB1 gene and rs1946518 * CA in the IL18 gene. The carrier of the rs1800795 * GG genotypes in the IL6 gene and rs10889677 * CС in the IL23R gene for post-menopausal women of Tatar ethnicity is a protective factor. For Tatars with the rs10889677 * CA genotype in the IL23R postmenopausal gene, on the contrary, an increased risk of developing the disease was shown. Markers of a reduced risk of developing ovarian cancer in Russians can also include the rs1946518 * AA genotype in the IL18 gene, which was noted as a protective factor for women in both pre- and postmenopausal women, as well as in patients with this oncopathology with initial and advanced stages of the disease. A comparative analysis of the frequency distribution of alleles and genotypes of the polymorphic variant rs7517847 in the IL23R gene among patients with OC and healthy donors did not reveal statistically significant differences between the studied groups.

No abstract

No abstract