Back pain (BP), associated with the degenerative disc disease (DDD), poses a heavy social and economic burden due to early disability and indications to surgery, emerging in young adults. Pathophysiological basis of premature intervertebral disc (IVD) degeneration is being actively studied. The study was aimed to define the profiles of inflammatory cytokines in DDD, as well as their relationship to the structural spine diseases. The molecular genetic analysis of the mRNA gene abundance in patients with BP and herniated IVD after discectomy and healthy individuals was performed by the quantitative polymerase chain reaction method. High expression of TNFα, IL17 was revealed in the IVD tissues of the affected patients (p < 0.01); the levels of TNFα and IL1β correlated with the DDD severity (r = 0.301 and 0.37; p < 0.05). Elevated expression of IL1β, IL6 was found in peripheral white blood cells (p < 0.01); the levels of IL6 negatively correlated with Modic type 1 and 2 changes (r = –0.31; p < 0.05), and the levels of IL17 positively correlated with the IVD herniation in combination with erosions of the adjacent vertebral body endplates and Modic changes (r = 0.401; p < 0.05). The expression of VEGF-А in the IVD tissues and white blood cells negatively correlated with the DDD grades (r = –0.85; p < 0.001), indicating reduced vascularization in the terminal phase of the disease. The findings on DDD demonstrate the contribution of the local low-immune inflammation, coupled with the intense disc vascularization at the earlier stages, and associated with the reactive inflammation in vertebral bodies. The results are prerequisites for developing the anti-inflammatory and reparative therapy based on the DDD grade and the presence of Modic changes in young adults with BP.

Миома матки является одной из важнейших социально значимых проблем женского репродуктивного здоровья. Целью исследования было найти маркерные однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), ассоциированные с развитием миомы матки. Для проверки гипотезы о том, что наследственность играет важную роль в патогенезе миом, группу из 100 пациенток с подтвержденным диагнозом миомы матки разделили на две подгруппы: подгруппу Iа с отягощенным семейным анамнезом, подгруппу Iб с неотягощенным семейным анамнезом по миоме матки. Группа сравнения была сформирована из 30 пациенток (женщины в постменопаузе, не имевшие в анамнезе миому матки, отрицавшие наличие миом у ближайших родственниц). Первичную нуклеотидную последовательность определяли с помощью секвенирования по методу Сэнгера. Были выявлены статистически значимые (p < 0,05) различия между исследованными группами по частотам генотипов по rs12637801 и rs12457644. Впервые обнаружены «протективные» SNP, редкие аллели которых могут служить маркерами пониженного риска развития лейомиом матки.

Bol' v spine (BS), associirovannaya s degenerativnoj bolezn'yu diska (DBD), — tyazheloe social'noe i ekonomicheskoe bremya vsledstvie rannej invalidizacii i vozniknoveniya pokazanij k operativnomu vmeshatel'stvu uzhe v molodom vozraste. Patofiziologicheskie osnovy prezhdevremennoj degeneracii mezhpozvonkovogo diska (MPD) nahodyatsya na stadii aktivnogo izucheniya. Cel'yu issledovaniya bylo opredelit' profil' vospalitel'nyh citokinov pri DBD i ih svyaz' so strukturnymi narusheniyami v pozvonochnike. U pacientov molodogo vozrasta s BS i gryzhej MPD, podvergshihsya diskektomii, i u zdorovyh lic provodili molekulyarno-geneticheskij analiz predstavlennosti genov mRNK metodom kolichestvennoj polimeraznoj cepnoj reakcii. U bol'nyh v tkani MPD vyyavlen vysokij uroven' ekspressii TNFα, IL17 (p < 0,01); urovni TNFα i IL1β korrelirovali s tyazhest'yu DBD (r = 0,301 i 0,37; p < 0,05). V lejkocitah perifericheskoj krovi obnaruzhena povyshennaya ekspressiya IL1β, IL6 (p < 0,01); uroven' IL6 otricatel'no korreliroval s I i II stadiyami Modic-izmenenij (r = –0,31; p < 0,05), IL17 pryamo korreliroval s gryzhej MPD v sochetanii s eroziej zamykatel'nyh plastin i Modic (r = 0,401; p < 0,05). Ekspressiya VEGF-A v tkani MPD i v lejkocitah krovi otricatel'no korrelirovala so stadiej DBD (r = –0,85; p < 0,001), ukazyvaya na snizhenie aktivnosti vaskulyarizacii v terminal'noj stadii. Dannye, vyyavlennye pri DBD, govoryat o vklade lokal'nogo nizkoimmunnogo vospaleniya, sopryazhennogo s aktivnoj vaskulyarizaciej diska na bolee rannih stadiyah i associirovannogo s reaktivnym vospaleniem tel pozvonkov. Poluchennye rezul'taty sluzhat predposylkoj k razrabotke protivovospalitel'noj i reparativnoj terapii v zavisimosti ot stadii DBD i nalichiya Modic-izmenenij u lic molodogo vozrasta s BS.

Одна из ключевых задач современной онкодиагностики — поиск ранних предикторов злокачественных новообразований (ЗНО) при анализе наиболее доступных видов биоматериала. Жидкостная биопсия представляет собой одну из неинвазивных методик и включает в себя обнаружение и выделение циркулирующих опухолевых клеток, циркулирующих опухолевых нуклеиновых кислот и экзосом из плазмы крови у пациентов со злокачественными заболеваниями. Множество работ посвящено исследованию внеклеточной фракции ДНК при ЗНО. Вместе с тем активную пролиферацию трансформированных клеток при развитии опухолей сопровождают значительные изменения экспрессии определенных генов. Обнаружение тканеспецифичных транскриптов в составе внеклеточной РНК плазмы крови (внРНК) позволяет предположить, что представленность циркулирующих в плазме РНК связана с развитием патологического процесса непосредственно в первичном очаге. На наш взгляд, внРНК плазмы крови представляют практическую ценность в качестве молекулярно-генетических маркеров ранней диагностики в онкологии.

One of the key challenges facing today’s oncology is the discovery of early predictors of malignant neoplasms in patients’ biological samples. Liquid biopsy is a noninvasive diagnostic technique based on the detection and isolation of tumor cells, tumor-derived nucleic acid and exosomes circulating in the blood plasma of cancer patients. There is a plethora of research studies of circulating tumor DNA in patients with MN. The active proliferation of tumor cells occurs in the backdrop of altered gene expression. The presence of tissue-specific transcripts in the circulating RNA fraction suggests that levels of circulating RNA reflect the development of the primary tumor. We think that cell-free RNA circulating in the blood plasma is a promising molecular biomarker for early cancer detection.