SummaryThis study was aimed at development of cystic fibrosis (CF) patient register for those living at Moscow and Moscow region. The CF patients living in Moscow region were found to have some clinical, genetic and bacteriological differences from CF patients living at the Western Europe. The median survival in 2003-2012 was 39.5 years. Aging of CF patients was associated to reduction in respiratory function, occurrence of more aggres sive respiratory pathogens, increase in respiratory and gastrointestinal complication rate. Key words: cystic fibrosis, register, age related features. РезюмеЦелью исследования явилось создание регистра больных муковисцидозом (МВ), проживающих в Москве и Московской области. Пока зано, что больные МВ московского региона имеют ряд клинико генетических и микробиологических особенностей по сравнению с пациентами ряда западных стран. Медиана выживаемости за период 2003-2012 гг. составила 39,5 лет. Продемонстрировано, что взрос ление больного МВ сопровождается снижением респираторной функции, сменой микрофлоры дыхательных путей на более агрессив ную, нарастанием частоты осложнений со стороны органов дыхания и пищеварения. Ключевые слова: муковисцидоз, регистр, возрастные особенности.

No abstract

Хроническая инфекция нижних дыхательных путей является ключевым признаком у больных муковисцидозом (МВ). Она является ведущим фактором, определяющим тяжесть клинического течения и прогноз заболевания. При изучении микрофлоры нижних дыхательных путей различ-ных возрастных групп детей, больных МВ, исследователями различных стран установлено, что основными возбудителями инфекции легких у больных МВ являются Р. aeruginosa, S. aureus и H. influenzae [1]. Показано, что в первые годы жизни у больных МВ доминирует золотистый стафилококк, а затем основным возбудителем становится синегнойная палочка [2, 3]. В последние годы было конста-С.В. ПОЛИКАРПОВА 1 , к.м.н., Е.И. КОНДРАТЬЕВА 2 , д.м.н., профессор, Л.А. ШАБАЛОВА 2 , к.м.н., Н.В. ПИВКИНА 1 , С.В. ЖИЛИНА 1 , А.Ю. ВОРОНКОВА 2 , В.Д. ШЕРМАН 2 , к.м.н., В.С. НИКОНОВА 2 , Н.И. КАПРАНОВ 2 , д.м.н., профессор, Н.Ю. КАШИРСКАЯ 2 , С.Ю. СЕМЫКИН 3 , Е.Л. АМЕЛИНА 4 , С.А. КРАСОВСКИЙ 4 1 Городская клиническая больница №15 им. О.М. Филатова Департамента здравоохранения г. Москвы 2 Медико-генетический научный центр, Москва

ОбзорыМуковисцидоз (МВ) -аутосомно рецессивное на следственное заболевание, наиболее распростра ненное в популяции европеоидов, без адекватного лечения резко сокращающее продолжительность и качество жизни (КЖ) пациентов. Клинически МВ проявляется поражением дыхательной системы, эк зокринной недостаточностью поджелудочной желе зы, гепатобилиарными осложнениями, нарушением процессов пищеварения и всасывания в кишечнике, а также снижением репродуктивной функции.Прогноз заболевания в подавляющем большин стве случаев определяется выраженностью пора жения бронхолегочной системы. Именно поэтому изучению новых методов терапии бронхолегочной системы уделяется самое пристальное внимание. Помимо антибактериальных средств и кинезитера пии, важное место занимают муколитические пре параты, среди которых все большее значение прида ется гипертоническому раствору хлорида натрия (ГРХН), который было бы более корректно отнести к регидратантам мокроты [1,2].Мукоцилиарный клиренс как в норме, так и при патологии является основным механизмом очище ния респираторной системы от вдыхаемых частиц и других веществ, содержащихся в бронхах. Основ ными составляющими этого механизма являются цилиарный эпителий и покрывающая его жидкость -бронхиальный секрет (БС). БС представляет собой гетерогенное вещество, состоящее из легкораство римых в воде компонентов (растворимая фаза) -89-95 % состава и нерастворимой в воде фибрилляр ной фазы, состоящей в основном из гликопротеидов с высокой молекулярной массой. Макромолекуляр ными компонентами фибриллярной фазы трахео бронхиального секрета являются протеины, муцины, гликопротеиды, липиды, нуклеиновые кислоты [3].Физико химические характеристики БС, в т. ч. его реология и вязкость, определяются качествен РезюмеПрогноз заболевания при муковисцидозе (МВ) в подавляющем большинстве случаев определяется выраженностью поражения бронхо легочной системы. Именно поэтому изучению новых методов терапии бронхолегочной системы уделяется самое пристальное внима ние. Помимо антибактериальных средств и кинезитерапии, важную роль играют муколитические препараты, среди которых все боль шее значение придается применению гипертонического раствора хлорида натрия (ГРХН), который было бы более корректно отнести к регидратантам мокроты. В статье представлен систематический обзор литературы, посвященный безопасности и клинической эффек тивности применения ингаляций ГРХН (в комбинации с гиалуроновой кислотой или без таковой), а также возможности его длитель ного приема в качестве базисной терапии в сочетании с муколитическим препаратом дорназа альфа больными МВ разных возрастных групп. Ключевые слова: муковисцидоз, ингаляционная терапия, муколитические препараты, гипертонический раствор хлорида натрия, гиалу роновая кислота, Гианеб. SummaryOutcomes and prognosis in cystic fibrosis (CF) are generally related to severity of respiratory system injury. That is why new therapeutic methods are in focus. Mucolytic agents play an important role along with antibacterial therapy and kinesiotherapy. Hypertonic saline solution (HSS) is o...

Aim: to assess clinical and genetic, microbiological and functional characteristics of patients with cystic fibrosis living in Moscow and Moscow region as of January 31, 2010. Patients and methods: 359 patients were examined. Mean age was 12,1 ± 9,6 years old (0,2-43,2), median age-11,0 (16,0) years. Adult rate (patients older than 18 years old) was 30,6%. Median age at the moment of diagnosis confirmation was 1,0 (5,0) years; 3,8% of all patients (12,4% of adults) were diagnosed in adulthood. Genetic screening for the purpose of cystic fibrosis mutations detection and microbiological assay of lower respiratory tract discharge were performed. Results: the prevalence of the most common mutation in the world-F508del-was 52,96%, a relatively high frequency of «mild» genotypes was observed among adult patients. Interestingly, a high percentage of Burkholderia cepacia complex (8,7%) in the structure of microbiological pattern of the respiratory tract was noted. A significant increase of pneumothorax, haemoptysis, hypoxemic respiratory failure and diabetes mellitus with fasting hyperglycemia frequency was established, while hepatocirrhosis with portal hypertension prevalence was comparable between adults and patients. Conclusions: patients with cystic fibrosis from Moscow and Moscow region have a number of clinical and genetic and microbiological special features in comparison to patients from other regions of Russian Federation and certain western countries.