Данные международных исследований о высокой частоте и растущей доли сепсиса в структуре летальности среди самых различных категорий пациентов свидетельствуют о его патоморфозе. Общеизвестно, что ранее клиническая картина сепсиса чаще всего была представлена септикопиемией с наличием гнойно-воспалительных очагов и метастазов в органах. В последние десятилетия в мире растет число летальных исходов от так называемого нехирургического сепсиса, протекающего с полиорганными повреждениями, при котором нарушения функций органов не связаны с гибелью клеток, а имеют функциональный характер. Такой вариант течения укладывается в описание скорее «синдрома» или «состояния», нежели «болезни», тем более что этот процесс чаще развивается на фоне какого-то другого заболевания (инсульт, сахарный диабет, опухоль) или повреждения (травма, ранение, операция). Симптомокомплекс манифестации инфекции включает стойкие системные нарушения терморегуляции, сердечно-сосудистой деятельности, функции дыхания, обмена и др., что указывает на вовлеченность в процесс высших органов регуляции, отвечающих за постоянство внутренней среды. При прогрессировании септического процесса продолжительность и необратимость нейрогормональных и органно-системных нарушений позволяют предположить высокую вероятность развития выраженной дисфункции не только периферических органов, но и гипоталамо-гипофизарных структур. Сегодня стало совершенно очевидно, что в теоретическом аспекте сепсис является проблемой патофизиологии, а не микробиологии, а патогенная инфекция – это прежде всего этиологический, а не патогенетический фактор сепсиса и септического шока. Data from international studies on the high frequency and growing proportion of sepsis in the structure of mortality among a wide variety of categories of patients indicate its pathomorphism. It is well known that earlier the clinical picture of sepsis was most often represented by septicopyemia with the presence of purulent inflammatory foci and metastases in organs. In recent decades, the number of deaths from the so-called "non- surgical" sepsis occurring with multiple organ damage has been growing in the world, in which organ dysfunctions are not associated with cell death, but are of a functional nature. This variant of the course fits into the description of a "syndrome" or "condition" rather than a "disease", especially since this process often develops against the background of some other disease (stroke, diabetes, tumor) or damage (trauma, injury, surgery). The symptom complex of infection manifestation includes persistent systemic disorders of thermoregulation, cardiovascular activity, respiratory function, metabolism, etc., which indicates the involvement of higher regulatory organs responsible for the constancy of the internal environment in the process. With the progression of the septic process, the duration and irreversibility of neurohormonal and organ-system disorders suggest a high probability of the development of severe dysfunction not only of peripheral organs, but also of the hypothalamic-pituitary structures. Today it has become quite obvious that in a theoretical aspect, sepsis is a problem of pathophysiology, not microbiology, and a pathogenic infection is primarily an etiological, and not a pathogenetic factor in sepsis and septic shock.

Данные международных исследований о высокой частоте и растущей доли сепсиса в структуре летальности среди самых различных категорий пациентов свидетельствуют о его патоморфозе. Общеизвестно, что ранее клиническая картина сепсиса чаще всего была представлена септикопиемией с наличием гнойно-воспалительных очагов и метастазов в органах. В последние десятилетия в мире растет число летальных исходов от так называемого нехирургического сепсиса, протекающего с полиорганными повреждениями, при котором нарушения функций органов не связаны с гибелью клеток, а имеют функциональный характер. Такой вариант течения укладывается в описание скорее «синдрома» или «состояния», нежели «болезни», тем более что этот процесс чаще развивается на фоне какого-то другого заболевания (инсульт, сахарный диабет, опухоль) или повреждения (травма, ранение, операция). Симптомокомплекс манифестации инфекции включает стойкие системные нарушения терморегуляции, сердечно-сосудистой деятельности, функции дыхания, обмена и др., что указывает на вовлеченность в процесс высших органов регуляции, отвечающих за постоянство внутренней среды. При прогрессировании септического процесса продолжительность и необратимость нейрогормональных и органно-системных нарушений позволяют предположить высокую вероятность развития выраженной дисфункции не только периферических органов, но и гипоталамо-гипофизарных структур. Сегодня стало совершенно очевидно, что в теоретическом аспекте сепсис является проблемой патофизиологии, а не микробиологии, а патогенная инфекция – это прежде всего этиологический, а не патогенетический фактор сепсиса и септического шока. Data from international studies on the high frequency and growing proportion of sepsis in the structure of mortality among a wide variety of categories of patients indicate its pathomorphism. It is well known that earlier the clinical picture of sepsis was most often represented by septicopyemia with the presence of purulent inflammatory foci and metastases in organs. In recent decades, the number of deaths from the so-called "non- surgical" sepsis occurring with multiple organ damage has been growing in the world, in which organ dysfunctions are not associated with cell death, but are of a functional nature. This variant of the course fits into the description of a "syndrome" or "condition" rather than a "disease", especially since this process often develops against the background of some other disease (stroke, diabetes, tumor) or damage (trauma, injury, surgery). The symptom complex of infection manifestation includes persistent systemic disorders of thermoregulation, cardiovascular activity, respiratory function, metabolism, etc., which indicates the involvement of higher regulatory organs responsible for the constancy of the internal environment in the process. With the progression of the septic process, the duration and irreversibility of neurohormonal and organ-system disorders suggest a high probability of the development of severe dysfunction not only of peripheral organs, but also of the hypothalamic-pituitary structures. Today it has become quite obvious that in a theoretical aspect, sepsis is a problem of pathophysiology, not microbiology, and a pathogenic infection is primarily an etiological, and not a pathogenetic factor in sepsis and septic shock.

Однонуклеотидный полиморфизм – самый распространенный тип полиморфизма. Общее число однонуклеотидных полиморфизмов в геноме человека составляет приблизительно 10 миллионов; распространенность в геноме человека – 3,2×106, встречаются через каждые 1–2 тысячи пар оснований. Они могут быть локализованы как в кодирующих, так и в некодирующих участках генома. Несинонимичные замены в кодирующих участках генов подвергаются действию отбора, тогда как однонуклеотидные полиморфизмы в некодирующих участках влияют на сплайсинг, деградацию мРНК и функцию регуляторных элементов. Однонуклеотидные полиморфизмы могут приводить к нарушениям экспрессии и регуляции генов и появлению белков с измененными функциональными свойствами. Скрининг однонуклеотидных полиморфизмов позволяет определить наследственную предрасположенность к различным мультифакторным заболеваниям, а также прогнозировать индивидуальную чувствительность к фармакологическим препаратам. В данной статье авторами описано несколько технологических подходов, используемых в настоящее время в молекулярно-генетических лабораториях, для определения однонуклеотидных полиморфизмов последовательностей ДНК, основанных на использовании метода ПЦР в режиме реального времени. Single nucleotide polymorphism is the most common type of polymorphism. The total number of single nucleotide polymorphisms in the human genome is approximately 10 million; the prevalence in the human genome is 3.2×106, they occur in every 1–2 thousand base pairs. They can be localized in both coding and non-coding regions of the genome. Non-synonymous substitutions in the coding regions of the genes are the subject to selection, while single nucleotide polymorphisms in non-coding regions affect splicing, mRNA degradation, and the function of regulatory elements. Single nucleotide polymorphisms can lead to violations of gene expression and regulation, and the appearance of proteins with altered functional properties. Screening of single nucleotide polymorphisms allows to determine the hereditary predisposition to various multifactorial diseases, as well as to predict individual sensitivity to pharmacological drugs. In this article, the authors describe several technological approaches currently used in molecular genetic laboratories to determine single nucleotide polymorphisms of DNA sequences based on the use of real-time PCR.

Одной из ведущих медико-социальных проблем перинатологии являются внутриутробные инфекции, среди которых особое внимание уделяется инфекции, вызываемой герпес-вирусами. Герпес-вирусные инфекции обладают склонностью к тяжелому течению, часто имеют последствия и снижают качество жизни детей. Они также занимают ведущее место среди причин преждевременных родов, мертворождаемости, могут вызывать тяжелые врожденные инфекции с неврологическими нарушениями в неонатальном и постнеонатальном периоде.Цель. Проанализировать роль герпес-вирусов, поражающих нервную систему, таких как Herpes simplex virus types 1 и 2, Epsteina – Barr virus, Cytomegalovirus и Human herpesvirus type 6, в формировании пренатальной патологии у недоношенных детей. Материалы и методы. Нами проанализированы отечественные и зарубежные публикации о роли герпес-вирусов в поражении нервной системы при внутриутробных инфекциях у новорожденных, систематизированы вопросы диагностики герпесвирусных инфекций в детском возрасте.Результаты и обсуждение. Освещены механизмы передачи герпес-вирусов, поражающих нервную систему (Herpes simplex virus types 1 и 2, Epsteina – Barr virus, Cytomegalovirus и Human herpesvirus type 6), особенности патологии, вызываемой данной группой вирусов; клинические проявления; особенности патогенеза данных вирусных инфекций у недоношенных детей. One of the leading medical and social problems of obstetrics and perinatology is intrauterine infections, among which special attention is paid to the infection caused by herpes viruses. Herpesvirus infections tend to a protracted, often severe course, which is accompanied by a decrease in the quality of life.Purpose. To analyze the role of herpes viruses affecting the nervous system, such as: Herpes simplex virus types 1 and 2, Epsteina – Barr virus, Cytomegalovirus and Human herpesvirus type 6 in the formation of prenatal pathology in premature babies.Materials and methods. We analyzed domestic and foreign publications on the role of herpesviruses in lesions of the nervous system in intrauterine infections in newborns, systematized the issues of diagnosing herpesvirus infections in childhood.Results and discussion. The article presents the mechanisms of transmission of herpes viruses affecting the nervous system (Herpes simplex virus types 1 and 2, Epsteina – Barr virus, Cytomegalovirus and Human herpesvirus type 6), the features of the pathology caused by this group of viruses; clinical manifestations; features of the pathogenesis of these viral infections in premature infants.