No abstract

No abstract

Целью нашего исследования являлась оценка вовлеченности полиморфных вариантов генов, отвечающих за регуляцию глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов, в формирование различий в объёме рабочей памяти у 1011 студентов университетов Республики Башкортостан и Республики Удмуртия. В результате линейного регрессионного анализа была показана ассоциация полиморфного локуса rs4971648 гена NRXN1 (p = 0,008; β = - 0,84) с вариациями в объёме рабочей памяти у курящих индивидов. Полученные данные вносят вклад в понимание молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе индивидуальных различии в объеме рабочей памяти. The aim of our study was to assess the involvement of polymorphic variants of genes responsible for the regulation of glutamatergic and GABAergic neurotransmission in the formation of differences in the volume of working memory in 1011 university students of the Republic of Bashkortostan and the Republic of Udmurtia. As a result of linear regression analysis, the association of the polymorphic locus rs4971648 of the NRXN1 gene was shown (p = 0.008; β = - 0.84) with variations in the amount of working memory in smoking individuals.The obtained data contribute to the understanding of the molecular genetic mechanisms underlying individual differences in the amount of working memory.

В обзоре описаны ключевые защитные механизмы, первоначально созданные в клетках для инги-бирования мобильных генетических элементов (транспозонов, интронов) и вирусов, которые стали основой сложнейших регуляторных сетей в развитии многоклеточных эукариот с огромным потенциалом к изменчивости в эволюции. Данные механизмы включают систему ферментов процессин-га малых некодирующих РНК и сплайсинга с их регуляторными факторами. Учитывая значительное распространение транспозонных последовательностей в геномах многоклеточных эукариот, в составе интронов и вблизи генов, а также происхождение интронов и некоторых белок-кодирующих генов от транспозонов, механизм РНК-интерференции стал играть ключевую роль в межклеточных взаимодействиях и регуляции экспрессии генов в последовательных делениях клеток, что дало возможность возникновения многоклеточных и их последующей эволюции. Доказаны тканеспецифические особенности экспрессии малых РНК, влияющие на активность определенных генов, необходимых для пространственной и временной дифференцировки клеток. Так как многие некодирующие РНК происходит непосредственно от транспозонов, доля последовательностей которых в геномах значительно выше идентифицированных стандартными методами, можно предположить, что транспозоны могут быть основными источниками некодирующих РНК в эволюции. Распространение интронов в белок-кодирующих последовательностях эукариот дало дополнительный универсальный способ регуляции межклеточной кооперации и тканевой дифференцировки за счет возможности управления сплайсингом различными факторами, в том числе транспозонами и некодирующими РНК. Сохранение в эволюции интронов, происходящих от мобильных генетических элементов у многоклеточных, говорит о важном значении использования защитных механизмов посттранскрипционного процес-синга для регуляции онтогенетического развития. На основании анализа многочисленных литературных данных предложено, что материальной основой эпигенетической наследственности являются транспозоны - видовая специфичность их количества, состава и расположения является основой онтогенетических преобразований за счет дифференцированной экспрессии генов под влиянием меняющейся активности определенных транспозонов - данные реакции проходят эволюционный отбор и закрепляются среди особей одного вида, находящихся в идентичных условиях существования. Большую роль в данных реакциях играет также регулирование сплайсинга генов эпигенетическими факторами и активностью транспозонов.

No abstract