DNA repair genes in endometriosis

ABSTRACT. Endometriosis is a gynecologic pathology with a high prevalence and unknown etiology. Therefore, an increasing number of studies has been undertaken to search for associations between endometriosis and alterations or polymorphisms in candidate genes, including glutathione S-transferase mu 1 (GSTM1) and glutathione S-transferase theta 1 (GSTT1). We analyzed the frequency of present/absent polymorphisms of GSTM1 and GSTT1 in 50 women diagnosed with endometriosis and in a control group of 46 women without complaints related to this pathology. The association of these polymorphisms with p53 gene codon 72 was also evaluated within each group, and a higher frequency of absence of GSTM1 (61%) and GSTT1 (45%) genes in the group of women studied, women with endometriosis and control group was found. The contributions of GSTM1 and GSTM1 and GSTT1 polymorphisms in endometriosis GSTT1 polymorphisms to the proliferation of endometriosis were not statistically significant, but the analysis of pathology and the association of GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms with p53 codon 72 revealed statistical significance.

show abstract

“…However, the genes that play a role in the susceptibility to and progression of endometriosis remain unknown (Attar et al, 2010).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

GSTM1 and GSTT1 polymorphisms in endometriosis in women from Goiás, Brazil

Frare

Barbosa²,

Costa³

et al. 2013

Genet. Mol. Res.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…В его отношении в литерату-ре известны случаи противоречащих ассоциаций. Так в исследовании R. Attar (2010) генотип гомозиготный по мажорному варианту СС гена XRCC3 был установ-лен как рисковый при формировании эндометриоза у женщин (Attar, et al, 2010). Тогда как по данным T. R. Smith (2003), ассоциация с развитием рака яич-ников была установлена с минорным аллелем Т (Smith, et al, 2003).…”

Section: Discussionunclassified

Polymorphism of DNA repair genes (XRCC1, XRCC3, XPD, XPC) and risk of uterine myoma among women working in petrochemical complex

Kochenova¹,

Гайнуллина

Victorova

2011

Ecological genetics

View full text Add to dashboard Cite

Миома матки относится к мультифакториальным заболеваниям, которые развиваются в результате комплексного действия генов, ответственных за метаболизм ксенобиотиков, гормонов, факторов роста, цитокинов и генов репарации ДНК, поскольку известно, что миома опосредована воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды на организм (Ищенко А. И., 2010). В этой связи очевидно, что на репродуктивное здоровье женщины, являющейся работницей крупного нефтехимического комплекса, происхо-дит постоянное воздействие множества токсических факторов, приводящее к развитию репродуктивных нарушений, в том числе развитию доброкачест-венного новообразования -миомы матки.В настоящее время во всем мире идет активное молекулярно-генетичес-кое исследование миомы матки с использованием различных методов. Одним из направлений является изучение ассоциаций полиморфных локусов генов, вовлеченных в патогенез заболевания. Идентифицирован ряд генов, поли-морфизм которых ассоциирован с повышенным риском развития миомы мат-ки. Это гены факторов роста, метаболизма и рецепции женских половых гор-монов, гены, отвечающие за поддержание стабильности генома (Kitawaki J. et al., 2001). Были изучены гены матриксных металлопротеиназ и хемокинов (Морозова с соавт., 2006), цитохромов CYP1A2, CYP19 и сульфотрансферазы (Барков, 2008), факторов роста, ангиогенеза и ферментов биотрансформа-ции (Егорова. и др., 2007), интегринов (Григорьева, 2003), генов репарации ДНК (Jeon, et al., 2005, Yang, et al., 2010.В патогенезе и развитии миомы матки основополагающая роль отводится эстрогенам (Ищенко, 2010). Механизм возникновения новообразования за-ключается в том, что снижение активности ферментов метаболизма эстрогенов может приводить к накоплению высокоактивных промежуточных метаболитов и повреждению внутриклеточных структур, главным образом ДНК. На организм работницы в процессе трудовой деятельности происходит воздействие комплек-са производственных химических факторов, в частности для таких, как бензол и стирол установлено, что контакт с этими веществами часто приводит к цитогене-тическим изменениям, обнаруживаются аддукты в ДНК клетках крови. Система эксцизионной репарации удаления поврежденных оснований (BER) осуществля-ет защиту геномной ДНК от повреждений, вызываемых главным образом алки-лирующими агентами, а также эндогенными генотоксическими соединениями, включая внутриклеточные радикалы кислорода и другие реакционноспособные метаболиты. При нуклеотидной эксцизионной репарации ДНК (NER) повреж-денные азотистые основания вырезаются в составе олигонуклеотидов. При дей ствии бифункциональных алкилирующих агентов ДНК могут образовываться так называемые сшивки, эксцизионная репарация которых приводит к появле-нию двунитевых разрывов. Репарация таких повреждений ДНК осуществляется с помощью генов репарации двуцепочечных разрывов, например XRCC3.Известно, что среди работниц нефтехимической промышленности чаще, чем среди женщин, не подвергающихся воздействию производственных ток-сических факторов, встречаются доброкачественные новообразования, такие как миома мат...

show abstract

“…However, the XRCC1 codons 107 and 194 were not associated with susceptibility to endometriosis [3]. In contrast, in a recent study conducted in Turkey, no relation was found between XRCC1 codon 399 polymorphism and endometriosis [11]. …”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

DNA Repair Gene XRCC1 and XRCC4 Variations and Risk of Endometriosis: An Association Study

Saliminejad

Saket

Kamali

et al. 2015

Gynecol Obstet Invest

View full text Add to dashboard Cite

Background: Endometriosis is a polygenic and multifactorial disease. DNA damage plays a major role in mutagenesis, carcinogenesis and aging and is usually repaired by the action of several DNA repair enzymes. We investigated the association of the common variations of the DNA repair genes XRCC1 and XRCC4 with susceptibility to endometriosis in an Iranian population. Methods: In total, 160 patients with endometriosis (stages I-IV) and 174 healthy women were included in this case-control study. Genotyping of XRCC1 codon 399 as well as of XRCC4 -1394T/G, codon 247 and intron 3 insertion/deletion variations was performed using restriction fragment length polymorphism analysis of PCR-amplified fragments. Results: The XRCC4 -1394TG genotype frequency was significantly lower (p = 0.005) in the patients (9.4%) than in the controls (21.1%). The frequency of the -1394G allele was significantly lower (p < 0.0001) in the patients (6.6%) than in the controls (19.0%). There were no statistically significant differences in the genotype and allele frequencies of the XRCC1 codon 399, XRCC4 codon 247 and XRCC4 intron 3 insertion/deletion polymorphisms between the cases and controls. Conclusions: The XRCC4 -1394T/G polymorphism was associated with susceptibility to endometriosis in an Iranian population.

show abstract

DNA repair genes in endometriosis

Cited by 27 publications

References 34 publications

GSTM1 and GSTT1 polymorphisms in endometriosis in women from Goiás, Brazil

GSTM1 and GSTT1 polymorphisms in endometriosis in women from Goiás, Brazil

Polymorphism of DNA repair genes (XRCC1, XRCC3, XPD, XPC) and risk of uterine myoma among women working in petrochemical complex

DNA Repair Gene <b><i>XRCC1</i></b> and <b><i>XRCC4</i></b> Variations and Risk of Endometriosis: An Association Study

Contact Info

Product

Resources

About