Genetic Evidence for an Ethnic Diversity in the Susceptibility to Ménière’s Disease

Ohmen, Jeffrey D.; White, Cory H.; Li, Xin; Wang, Juemei; Fisher, Laurel M.; Zhang, Huan; Derebery, M. Jennifer; Friedman, Rick A.

doi:10.1097/mao.0b013e3182868818

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“…Even if familial aggregation and ethnic diversity have been described in the literature [Ohmen et al, 2013;Requena et al, 2014], we were not in the position to assess these factors since often family history is not recorded and since genetic data are not available within the CPRD. We further could not exclude Cogan syndrome, Tullio phenomenon, or otoliths since no Read codes exist for these conditions either.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Population-Based Study on the Epidemiology of Ménière's Disease

et al. 2017

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Background and Objective: Ménière's disease (MD) is a disorder of the inner ear typically showing recurrent acute episodes of vertigo, hearing loss, and tinnitus. Epidemiologic studies on MD are scarce. We assessed the incidence rates (IRs) of MD and describe the characteristics of MD cases, comparing them to control patients without recorded evidence of MD. Study Design: We conducted a retrospective population-based follow-up study and a nested case-control analysis using data from the UK-based Clinical Practice Research Datalink. Methods: We identified patients between 18 and 79 years of age with an incident MD diagnosis between January 1993 and December 2014. We assessed the IRs of betahistine-treated MD. In the nested case-control analysis, we matched 4 controls to each MD case on sex, age, general practice, years of active history in the database, and calendar time. We conducted a χ² test to present p values in order to compare the prevalence of demographics, comorbidities, and co-medication between cases and controls. Results: We identified 5,508 MD cases and 22,032 MD-free controls (65.4% females). The overall IR for MD in the UK was 13.1 per 100,000 person-years. More cases were female, and the mean age at diagnosis was 55.4 ± 13.7 years. Smoking and alcohol consumption were less prevalent among MD cases. Depression, other affective disorders, sleeping disorders, anxiety, and migraine were more prevalent among MD cases than among controls. Conclusions: MD is uncommon in primary care in the UK with a preponderance among females.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Population-Based Study on the Epidemiology of Ménière's Disease

et al. 2017

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“…ETNIA É consensual, de um modo geral, entre os vários investigadores que abordam as diferenças étnicas, que existe um maior predomínio da DM na raça caucasiana. 41 Caparosa realiza um estudo onde comprova essa predominância da raça caucasiana, mostrando a ocorrência apenas ocasional na raça negra. 42 Kitahara et al, demonstram que a incidência da DM em caucasianos americanos quando comparada com a raça negra americana é de dois para um.…”

Section: Ouvido Direito Vs Ouvido Esquerdounclassified

“…[23][24][25] Tanto a raça asiática como a hispânica apresentam uma menor incidência da DM quando comparadas com a raça caucasiana. 21,41,44 GÉNERO Um ligeiro predomínio da DM no sexo feminino é reportado na grande maioria dos estudos. 3,5,6,15,18 Por outro lado, existem estudos onde não ocorrem diferenças significativas quanto ao género e noutros até um ligeiro predomínio do sexo masculino.…”

Section: Ouvido Direito Vs Ouvido Esquerdounclassified

“…45,46 Em adição aos casos familiares, as diferenças na distribuição geográfica e diferentes incidências da DM, no género e raça, sugerem que os fatores genéticos são significativos. 13,23,41 Uma frequência mais elevada de doenças autoimunes sistémicas observada neste grupo reforça, também ela, esta presunção. 47 Mizukoshi et al, num estudo realizado no Japão, encontram 5,8% de casos numa coorte de 520 doentes de DM, que apresentam um familiar próximo com a mesma patologia.…”

Section: Fatores Genéticos E História Familiarunclassified

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Epidemiologia da Doença de Ménière: Revisão da Literatura

Ribeiro¹,

Caroça

Paço

2017

Gaz Med

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A doença de Ménière é uma patologia crónica do ouvido interno caracterizada por sintomas vestibulares episódicos associados a hipoacusia neurossensorial, acufeno e plenitude auricular. Tendo sido descrita há mais de 150 anos por Prosper Ménière, ainda hoje em dia a sua epidemiologia continua a ser um enorme desafio para os profissionais que tentam compreender melhor esta doença. Desde a Segunda Guerra Mundial que várias sociedades e grupos de estudo têm tentado aprofundar o conhecimento desta patologia, nomeadamente a sua prevalência e incidência. Contudo, devido à dificuldade de uniformização dos critérios de diagnóstico, estes valores apresentam grande variabilidade. Com o seu aparecimento na meia-idade, a doença de Ménière apresenta-se inicialmente como uma doença unilateral, não se encontrando tendência para uma maior expressividade quanto à lateralidade. Com o passar dos anos, verifica-se uma tendência clara para a bilateralidade da doença de Ménière, em que o tempo de envolvimento do ouvido contralateral pode variar de dois meses a mais de 20 anos. Por outro lado, com o passar dos anos, ocorre uma redução no impacto dos sintomas, nomeadamente através de mudanças no estilo de vida e tratamento médico ou cirúrgico. O sistema imunológico, a enxaqueca, a alergia e o sistema nervoso autónomo estão também associados aos doentes com doença de Ménière. De um modo geral, é consensual que existe um maior predomínio da doença de Ménière na raça caucasiana, quanto ao género, um ligeiro predomínio da doença de Ménière no sexo feminino é reportado na grande maioria dos estudos. Evidências epidemiológicas e genómicas suportam uma suscetibilidade genética.

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“…11,12 MD has a female preponderance and is more commonly found in Caucasian and Asian than in African descendant populations. 13 Most of the cases of MD are considered sporadic, but familial clustering has been reported. 12,[14][15][16] Familial MD (FMD) is observed in 8-10% of sporadic cases, 17 and FAM136A and DTNA genes have been found in a single family with incomplete penetrance.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Variable expressivity and genetic heterogeneity involving DPT and SEMA3D genes in autosomal dominant familial Meniere’s disease

et al. 2016

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Autosomal dominant (AD) familial Meniere's disease (FMD) is a rare disorder involving the inner ear defined by sensorineural hearing loss, tinnitus and episodic vertigo. Here, we have identified two novel and rare heterozygous variants in the SEMA3D and DPT genes segregating with the complete phenotype that have variable expressivity in two pedigrees with AD-FMD. A detailed characterization of the phenotype within each family illustrates the clinical heterogeneity in the onset and progression of the disease. We also showed the expression of both genes in the human cochlea and performed in silico analyses of these variants. Three-dimensional protein modelling showed changes in the structure of the protein indicating potential physical interactions. These results confirm a genetic heterogeneity in FMD with incomplete penetrance and variable expressivity.

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Genetic Evidence for an Ethnic Diversity in the Susceptibility to Ménière’s Disease

Abstract: To the best of our knowledge, this report is the first ethnic characterization of a large MD cohort from a large metropolitan region using molecular genetic data. Our data suggest that there is a bias in sex and ethnic susceptibility to this disease.

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Population-Based Study on the Epidemiology of Ménière's Disease

Population-Based Study on the Epidemiology of Ménière's Disease

Epidemiologia da Doença de Ménière: Revisão da Literatura

Variable expressivity and genetic heterogeneity involving DPT and SEMA3D genes in autosomal dominant familial Meniere’s disease

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