Lamin A/C Mutations Do Not Cause Left Ventricular Hypertrabeculation/Noncompaction

Finsterer, Josef; Zarrouk‐Mahjoub, Sinda

doi:10.14503/thij-15-5282

Cited by 4 publications

(3 citation statements)

References 7 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…However, due to all the controversy around LVNC and the limitations in assigning its clinical diagnosis based on imaging criteria, strong genetic causal relationships have been harder to establish compared to those in HCM [ 31 , 35 ]. Nowadays, achieving a reliable genetic variants interpretation remains a real challenge and it is likely that some previously interpreted as pathogenic variants [ 36 ] in LVNC would need to be reclassified, based on current evidence and new criteria [ 18 , 37 , 38 , 39 ].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Characterization of Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy

Lorca

Martı́n

Pascual

et al. 2020

JCM

View full text Add to dashboard Cite

Left ventricle non-compaction cardiomyopathy (LVNC) has gained great interest in recent years, being one of the most controversial cardiomyopathies. There are several open debates, not only about its genetic heterogeneity, or about the possibility to be an acquired cardiomyopathy, but also about its possible overdiagnosis based on imaging techniques. In order to better understand this entity, we identified 38 LVNC patients diagnosed by cardiac MRI (CMRI) or anatomopathological study that could underwent NGS-sequencing and clinical study. Anatomopathological exam was performed in eight available LVNC hearts. The genetic yield was 34.2%. Patients with negative genetic testing had better left ventricular ejection fraction (LVEF) or it showed a tendency to improve in follow-up, and a possible trigger factor for LVNC was identified in 1/3 of them. Nonetheless, cerebrovascular accidents occurred in similar proportions in both groups. We conclude that in LVNC there seem to be different ways to achieve the same final phenotype. Genetic testing has a good genetic yield and provides valuable information. LVNC without an underlying genetic cause may have a better prognosis in terms of LVEF evolution. However, anticoagulation to prevent cerebrovascular accident (CVA) should be carefully evaluated in all patients. Larger series with pathologic examination are needed to help better understand this entity.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Characterization of Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy

Lorca

Martı́n

Pascual

et al. 2020

JCM

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…J. Fin ste rer с соавт. [63] в реплике на статью J.J. Pa rent с соавт. [62] отрицают этиологическую связь между мутацией этого гена и НМЛЖ.…”

unclassified

Noncompaction Cardiomyopathy

Romero-Rodríguez

Bansmann²,

Beyer³

2019

View full text Add to dashboard Cite

научный центр трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация 2 Кафедра трансплантологии и искусственных органов ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация В статье представлен обзор литературы по различным аспектам некомпактной кардиомиопатии. Некомпактная кардиомиопатия -относительно редкое врожденное заболевание сердца, характеризующееся чрезмерным развитием трабекулярной сети и глубокими межтрабекулярными впадинами миокарда желудочков. Наиболее часто встречается неуплотненный миокард левого желудочка (НМЛЖ). НМЛЖ может быть изолированным или сосуществовать с другими кардиальными и системными аномалиями. Неуплотнение диагностируют, используя эхокардиографию или магнитно-резонансную томографию. Клинические проявления варьируют в широких пределах -от бессимптомных пациентов до пациентов с желудочковыми аритмиями, застойной сердечной недостаточностью и тромбоэмболиями. Некомпактный миокард является нерешенной клинической задачей в силу недостаточной точности неинвазивной диагностики и стратификации пациентов, определения прогноза и в ряде случаев -тактики их лечения.

show abstract

“…J. Fin ste rer с соавт. [63] в реплике на ста-тью J.J. Pa rent с соавт. [62] отрицают этиологиче-скую связь между мутацией этого гена и НМЛЖ.…”

unclassified

Noncompaction Cardiomyopathy

Iljinsky

Mozheyko

Шевченко

2017

RJTAO

View full text Add to dashboard Cite

1 ФГБУ «Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация 2 Кафедра трансплантологии и искусственных органов ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация В статье представлен обзор литературы по различным аспектам некомпактной кардиомиопатии. Не-компактная кардиомиопатия -относительно редкое врожденное заболевание сердца, характеризующе-еся чрезмерным развитием трабекулярной сети и глубокими межтрабекулярными впадинами миокарда желудочков. Наиболее часто встречается неуплотненный миокард левого желудочка (НМЛЖ). НМЛЖ может быть изолированным или сосуществовать с другими кардиальными и системными аномалиями. Неуплотнение диагностируют, используя эхокардиографию или магнитно-резонансную томографию. Клинические проявления варьируют в широких пределах -от бессимптомных пациентов до пациентов с желудочковыми аритмиями, застойной сердечной недостаточностью и тромбоэмболиями. Некомпакт-ный миокард является нерешенной клинической задачей в силу недостаточной точности неинвазивной диагностики и стратификации пациентов, определения прогноза и в ряде случаев -тактики их лечения. In this article, the review of the literature on various aspects of the noncompaction cardiomyopathy is presented. Non-compaction cardiomyopathy is a relatively rare congenital heart disease characterized by an excessive prominence of trabecular meshwork, and deep recesses of the ventricular myocardium. The most frequent is left ventricular noncompaction (LVNC). LVNC can occur in isolation or coexist with other cardiac and systemic anomalies. Noncompaction can be detected with an echocardiography or cardiac magnetic resonance imaging. The clinical presentation varies ranging from asymptomatic patients to patients who develop ventricular arrhythmias, heart failure, thromboembolism.

show abstract

Lamin A/C Mutations Do Not Cause Left Ventricular Hypertrabeculation/Noncompaction

Cited by 4 publications

References 7 publications

Characterization of Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy

Characterization of Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy

Noncompaction Cardiomyopathy

Noncompaction Cardiomyopathy

Contact Info

Product

Resources

About