Serum ferritin and transferrin saturation levels in β0 and β+ thalassemia patients

Abstract

ABSTRACT.There have been few studies on the mutations that cause heterozygous beta-thalassemia and how they affect the iron profile. One hundred and thirty-eight individuals were analyzed, 90 thalasemic β 0 and 48 thalasemic β + , identified by classical and molecular methods. Mutations in the hemochromatosis (HFE) gene, detected using PCR-RFLP, were found in 30.4% of these beta-thalassemic patients; heterozygosity for H63D (20.3%) was the most frequent. Ferritin levels and transferrin saturation were similar in beta-thalassemics with and without mutations in the HFE gene. Ferritin concentrations were significantly higher in men and in individuals over 40 years of age. Transferrin saturation also was significantly higher in men, but only in those without HFE gene mutations. There was no significant difference in the iron profile among the β 0 and β + thalassemics, with and without HFE gene mutations. The frequency of ferritin values above 200 ng/mL in women and 300 ng/ mL in men was also similar in β 0 and β + thalassemics (P > 0.72). Our conclusion is that ferritin levels are variable in the beta-thalassemia, trait regardless of the type of beta-globin mutation. Furthermore, HFE gene polymorphisms do not change the iron profile in these individuals.

Late-onset Hemochromatosis: Co-inheritance of β-thalassemia and Hereditary Hemochromatosis in a Chinese Family: A Case Report and Epidemiological Analysis of Diverse Populations

“…The role of H63D mutation polymorphism in β-thal major or carrier conditions has been studied in regions with a high incidence of H63D, such as in Southern Europe and Asia. Various studies have yielded conflicting conclusions (shown in Table 1): some studies from Italy, Portugal, India and Egypt suggested that iron overload might arise from the interacting effect of β-thal with homozygous or even heterozygous H 63 D mutations (13,(19)(20)(21)(22)(23); other reports from Italy, India, Thailand, Brazil and Spain indicated that the iron status was not related to the H63D mutation status (24)(25)(26)(27)(28)(29). The discrepancy may be due to the sample size, hereditary background variations in different racial populations, the sex ratio and the severity of thalassemia.…”

Avaliação de variantes do gene <i>TMPRSS6</i> e sua relação com o <i>status</i> de ferro em condições de eritropoese normal e aumentada

“…Sugere-se que o traço β-talassêmico se associe com razão hepcidina/ferritina reduzida (SULOVSKA et al, 2016;JONES et al, 2015;GUIMARÃES et al, 2015) e valores de absorção de ferro maiores que os esperados para a magnitude das suas reservas corporais (ZIMMERMAN et al, 2008). Além disso, observações clínicas de uma grande heterogeneidade do status de ferro, mesmo entre carreadores de uma mesma mutação HBB, motivou a investigação de possíveis efeitos sinérgicos entre a β-talassemia menor e genótipos associados com a hemocromatose hereditária (WILSON et al, 2015;ESTEVÃO et al, 2011;MADANI et al, 2011;YAMSRI et al, 2007;GARWAL et al, 2005;MARTINS et al, 2004;MELIS et al, 2002).…”

“…Em particular, é postulado que a heterozigose das mutações HBB possa ter conferido vantagens seletivas para mulheres, crianças e adolescentes expostos a dietas com baixo conteúdo do mineral (ESTEVÃO et al, 2010;HOORFAR et al, 2008MEHTA & PANDYA, 1987. No entanto, não há consenso quanto às diferenças na incidência de deficiência ou sobrecarga de ferro entre indivíduos sem hemoglobinopatias e casos com βtalassemia menor (MARUF-UR-RAHMAN et al, 2011;ESTEVÃO et al, 2011;HOORFAR et al, 2008;PIPERNO et al, 2000;NOBILI et al, 2000;QURESHI et al, 1995;HINCHLIFFE & LILLEYMAN, 1995;GALANELLO et al, 1990;MEHTA & PADNYA, 187;WHITE et al, 1986). (PIPERNO et al, 2000).…”

“…Nesse modo de coherança, o alelo foi associado com variações nos biomarcadores do mineral em pacientes de Portugal (MARTINS et al, 2004) e do Egito (WILSON et al, 2015;MADANI et al, 2015), mas não da Itália (MELIS et al, 2002), Índia (GARWAL et al, 2005) ou Tailândia (YAMSRI et al, 2007). Entre casos brasileiros, Estevão e colaboradores (2011) não identificaram sua associação com valores de ferritina ou 132 saturação da transferrina, mesmo em análises estratificadas pelo gênero, faixa etária ou tipo de mutação HBB carreada pelos indivíduos (ESTEVÃO et al, 2011).…”

“…Curiosamente, sugere-se que, quando co-herdam o genótipo de HH (HFE 262Y / HFE 262Y ou HFE 262Y / HFE 63D ), indivíduos com β-talassemia menor tem mais grave quadro de sobrecarga de ferro e podem apresentar valores de ferritina sérica e de saturação da transferrina tão altos quanto os observados em outras anemias hemolíticas associadas com a hemocromatose (ZANELLA et al, 2001;PIPERNO et al, 2000). A associação da heterozigose para as variantes HFE com as mesmas alterações laboratoriais ainda não é conclusiva (NADKARNI et al, 2016;WILSON et al, 2015;ON et ESTEVÃO et al, 2011;MADANI et al, 2011;YAMSRI et al, 2007;GARWAL et al, 2005;MARTINS et al, 2004;MELIS et al, 2002), o que abre espaço à investigação de outros determinantes genéticos do status de ferro na βtalassemia menor.…”