Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses

Vindas-Smith, Rebeca; Berger, Patricia Cuenca; Pino, Fernando Brenes; Volio, Isabel Castro

doi:10.51481/amc.v53i2.731

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“…Finally, 5 µg of genomic DNA was digested with Hind III (PROMEGA). The StB12.3 probe for DNA hybridization was used according to the procedure specified by Rousseau et al 24 with some modifications 25 .…”

Section: Molecular Testingmentioning

confidence: 99%

Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population

Vindas-Smith¹,

Sequeira‐Cordero²,

Castro-Volio³

et al. 2022

RMN

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Objective:We aimed to determine the distribution of intermediate and expanded FMR1 alleles in Costa Rican individuals diagnosed with autism. Materials and methods: A total of 212 autism spectrum disorder (ASD) cases of Costa Rican individuals and 943 male newborn controls were screened by means of polymerase chain reaction to determine the frequency of intermediate, premutation, and full mutation FMR1 alleles. Full mutation suspected cases were confirmed by Southern blot analyses. Frequencies of FMR1 alleles in the case group were compared with frequencies observed in a population-based sample of male newborn controls. Results: A significant excess of intermediate allele carriers was found in ASD individuals as compared to controls (χ 2 test, p < 0.001). Four, out of 188 males in the case group, were identified as full mutation carriers. Conclusions: Our results suggest a possible involvement of the gray zone or intermediate alleles in ASD.

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Section: Molecular Testingmentioning

confidence: 99%

Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population

Vindas-Smith¹,

Sequeira‐Cordero²,

Castro-Volio³

et al. 2022

RMN

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“…En Costa Rica, desde hace varias décadas, se diagnostican síndromes genéticos habitualmente responsables de DI, como los causados por aberraciones cromosómicas (aneuploidías o aberraciones de tipo estructural) (Castro et al, 2011) y el del cromosoma X frágil (SXF) (Vindas-Smith et al, 2011). En el caso de los desbalances subteloméricos submicroscópicos, hasta ahora era imposible identificarlos en nuestro país, lo que dificultaba el abordaje de los pacientes e impedía una estimación de su frecuencia.…”

Section: Referente Teóricounclassified

“…Del total, 49 fueron remitidos al Instituto de Investigaciones en Salud de la Universidad de Costa Rica (INISA-UCR) para el diagnóstico molecular del SXF indicado por el personal médico, a raíz del resultado negativo sobre la mutación responsable de esta enfermedad. Los restantes 28 eran pacientes con DI idiopática reclutados de centros educativos de enseñanza especial (Vindas-Smith et al, 2011) y con un resultado genético negativo para el SXF.…”

Section: Población Del Estudiounclassified

Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática

Ramírez

Montero

Vindas-Smith

et al. 2021

PSM

Self Cite

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La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas de estas pasan desapercibidas durante el análisis citogenético convencional debido a su tamaño. Estas pequeñas alteraciones se pueden localizar en los subtelómeros y se ha observado que, cuando es así, constituyen una razón importante de DI en pacientes que carecen de un diagnóstico de causalidad. En este estudio de tipo observacional, se utilizó la técnica MLPA con el objetivo de determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas submicroscópicas en los subtelómeros en una población infantil con DI de origen desconocido. Se examinaron 70 muestras de forma exitosa y se obtuvo un caso con una microduplicación en el subtelómero 17p, para una frecuencia del 1,4 %. También, se realizó el análisis citogenético en 33 muestras y se encontró un caso con una aberración cromosómica detectable al microscopio, para una frecuencia del 3 %. El porcentaje de aberraciones cromosómicas subteloméricas fue menor al esperado en comparación con estudios similares. Finalmente, se concluyó que el cariotipo y la técnica MLPA se complementan para el abordaje de personas con DI de origen desconocido.

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“…En Latinoamérica se tienen datos de prevalencia de Brasil, Chile, México, Cuba, Perú y Costa Rica; aunque estos tres últimos se realizaron con pruebas poco convencionales (14,18). En cuanto a la distribución y el número de las repeticiones agg en la madre, que determinarían la tendencia de una población a tener descendencia con sxf, solo se tienen datos de Brasil, Chile, México y Guatemala (10,19).…”

Section: Prevalenciaunclassified

Síndrome X frágil y otras patologías asociadas al gen FMR1

et al. 2021

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El síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso psicomotor vinculado a cromosoma X en niños, con una prevalencia de 1 : 5.000 en hombres y 1 : 4.000 - 8.000 en mujeres. Además, es la causa hereditaria más asociada al síndrome del espectro autista. Esta patología posee como base etiológica la expansión del triplete CGG en el extremo distal del gen FMR1, lo que causa el silenciamiento del mismo. Los pacientes afectados con este síndrome suelen padecer de problemas conductuales, neurológicos, cardíacos y ortopédicos. Este también se relaciona con la Insuficiencia Ovárica Primaria asociada al X frágil, y el Síndrome de Temblor y Ataxia asociado al X frágil, que afectan a la madre y al abuelo materno, respectivamente. El objetivo de este artículo es aportar al conocimiento sobre estas enfermedades, permitiendo una mejor comprensión de su etiología, diagnóstico y tratamiento. Esto se hizo mediante la recopilación de artículos en Pubmed, con algunas contribuciones de las bases de datos Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Académico y Genetics Home Reference. Entre las conclusiones principales se encuentra que a pesar de estar relacionados, los fenotipos asociados a aumento del triplete CGG del gen FMR1 contemplan mecanismos etiológicos distintos.

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Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses

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Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population

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Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática

Síndrome X frágil y otras patologías asociadas al gen FMR1

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