The Role of Fetal Echocardiography in Determining the Prognosis for the Fetus with Complete Atrioventricular Septal Defect

Abstract

Атріовентрикулярна комунікація (АВК) об'єднує групу вроджених вад серця зі спільним атріовентрикулярним (АВ) з'єднанням внаслідок аномального розвитку структур, що є похідними від ендокардіальних подушечок під час ембріонального розвитку серця. Дана вада характеризується аномальною будовою АВ перегородки вище і нижче рівня розташування АВ клапанів. Пренатальна діагностика АВК є дуже важливою, оскільки при даній ваді часто зустрічаються хромосомні аномалії. Крім того, можлива асоціація з іншими серцевими та позасерцевими вадами розвитку. Мета-визначити частоту поєднання хромосомних, додаткових серцевих та позасерцевих аномалій у плодів з діагнозом АВК та проаналізувати їх вплив на клінічний перебіг вади у пре та постнатальному періоді. Матеріали і методи. Із січня 2014 р. по грудень 2017 р. у відділенні пренатальної діагностики «ДУ НПМЦДКК МОЗ України» обстежено 4343 вагітних. Під час проведення фетальної ехокардіографії у 1247 плодів діагностовано вроджені вади серця, 215 (17,2%) з яких мали АВК. Проаналізовано дані фетальної ехокардіографії у плодів з АВК з порівнянням плодів з анеуплоїдією та без неї. Результати. АВК діагностована у 215 плодів та підтверджена у 120 новонароджених. Середній вік матері склав 29,9±5,4 року (діапазон 17-46). Середній період гестації становив 24,7±4,9 тижня (діапазон 17-39). Каріотип плода на момент первинної консультації був відомий у 45 (20,9%) випадках, анеуплоїдія діагностована у 30 (14%) плодів. АВК без будь яких інших внутрішньосерцевих вад розвитку була у 111 (51,6%) плодів. Позасерцеві аномалії були виявлені у 104 (48,3%) плодів. У 87 (40,5%) випадках відбулося переривання вагітності. 120 (55,8%) вагітностей закінчились строковими пологами та 8 (3,7%)-внутрішньоутробною загибеллю плода. Із восьми випадків внутрішньоутробної загибелі плода у чотирьох була діагностована комбінована АВК, у решти-ізольована АВК. Із 120 народжених живими 63(28,8%) немовлят померли в неонатальному періоді без хірургічного втручання. Достовірно встановлено, що лише 57 (26,5%) пацієнтам проведено хірургічне лікування (р=0,001). З 215 плодів з пренатально діагностованою АВК хромосомна патологія виявлена у 66 (30,7%) новонароджених, 63 (29,3%) з яких мали синдром Дауна, що є статистично достовірним (р=0,001). Загальна виживаність протягом трирічного періоду спостереження склала для пацієнтів з ізольованою АВК 27,9%, для пацієнтів з комбінованою АВК-15,4%. Висновки. Розуміння впливу екстракардіальних та хромосомних аномалій на фізіологію плода з АВК, знання ризику додаткових серцевих вад для якості життя дитини після народження та володіння можливим потенціалом їх усунення значно підвищують ефективність пренатальної діагностики у визначенні прогнозу для плода з АВК. Ключові слова: атріовентрикулярна комунікація, пренатальна діагностика, фетальна ехокардіографія.