Орфанные Заболевания В Онкоэндокринологии (Обзор Литературы И Собственные Данные)
Abstract: Орфанні захворювання в онкоендокринології (огляд літератури й власні дані) Резюме. Медико-соціальне значення орфанних захворювань обумовлене труднощами в діагностиці й лікуванні, а також несприятливим прогнозом і високою частотою інвалідизації пацієнтів. Ухвалення Національної стратегії з профілактики, діагностики й лікування орфанних захворювань в Україні свідчить про визнання проблеми на державному рівні та дає можливість вирішення питань своєчасного виявлення рідкісних захворювань, лікування й забезпечення … Show more
Search citation statements
Paper Sections
Citation Types
Year Published
Publication Types
Relationship
Authors
Journals
Cited by 4 publications
References 18 publications
Проблема Акромегалії В Україні. Створення Всеукраїнського Національного Реєстру Хворих На Акромегалію Та Аналіз Попередніх Даних
Акромегалія — рідкісне захворювання з прихованим початком, причиною якого є гіперсекреція соматотропного гормону (СТГ), як правило, внаслідок аденоми гіпофіза. Мета — вивчення ініціальних даних Всеукраїнського національного реєстру хворих на акромегалію (надалі — Реєстр), накопичених протягом першого року його роботи, та створення рекомендацій по менеджменту пацієнтів із неконтрольованим захворюванням. Матеріал і методи. Проведено аналіз епідеміологічної, біохімічної та клінічної характеристик хворих на акромегалію, оцінка охоплення пацієнтів різними методами лікування (нейрохірургічне, медикаментозне і/або променеве), виявлення коморбідних захворювань, оцінка якості надання медичної допомоги та відповідності українських медичних реалій міжнародним стандартам ведення хворих. Встановлення діагнозу здійснювалося шляхом проведення глюкозо-толерантного тесту та визначення інсуліноподібного фактора росту (ІФР-1). Результати. Із 2020 р. та до цього часу проводиться збір даних для створення Реєстру, який розташований на єдиному локальному сервері та комп’ютерних потужностях Громадської організації «Українська асоціація клінічних ендокринологів». Станом на 01.02.2022 р. в Реєстрі є дані для 452 пацієнтів з акромегалією, хоча розрахункова кількість хворих на акромегалію для України згідно з ймовірною популяційною поширеністю повинна становити 1158-5661 пацієнтів. Співвідношення жінок і чоловіків становило 3,1:1. Середній вік встановлення діагнозу становить 43 роки (у чоловіків — 40 років, у жінок — 44 роки). За результатами магнітно-резонансної томографії 357 осіб (79%) мали макроаденоми, 77 осіб (17%) — мікроаденоми та у 18 осіб (4%) розмір пухлини був невизначений. Основними симптома-ми акромегалії були акромегалоїдні риси обличчя (96,9%), артралгії (73,9%), головний біль (71,5%), втома (50,9%), гіпергідроз (48,5%), артеріальна гіпертонія (44,0%), м’язова слабкість (42,0%), порушення менструального циклу (27,0%), синдром нічного апное (23,9%), зниження гостроти зору (23,5%), депресія (23,0%), біль у кістках (19,0%), запаморочення (15,0%), ожиріння (12,0%), зниження лібідо (10,6%), набряки (6,0%), галакторея в жінок (4,9%) і безпліддя (3,0%). 92,9% пацієнтів у Реєстрі мали ускладнення, зокрема патологію щитоподібної залози (65,9%), артеріальну гіпертензію (59,1%), акромегалічну артропатію (55,1%), репродуктивні порушення (49,6%), нічні апное (33%), цукровий діабет (31%), карпальний тунельний синдром (10,4%) і поліпи кишківника (3,1%). Серед порушень вуглеводного обміну найчастіше діагностували цукровий діабет (31,0%), рідше — порушення глікемії натще (17,5%) та порушення толерантності до глюкози (5,1%). Загальна частота серцево-судинної патології становила 80,3%, серед яких реєстрували артеріальну гіпертензію (59,1%), кардіомегалію (19,7%), ураження серцевих клапанів (14,4%), порушення серцевого ритму (5,3%) і серцеву недостатність (2,4%). Діагноз злоякісних утворень було встановлено в 17 пацієнтів, з яких у 6 хворих — рак молочної залози, у 6 — рак щитоподібної залози, у 2 — рак шийки матки, у 1 — рак шкіри, у 1 — менінгіома та в 1 — тимома. У 67,9% пацієнтів методом первинного лікування було трансназальне трансфеноїдальне хірургічне втручання. Частота призначення пацієнтам променевої терапії склала 12,0%, з яких у 79,6% випадків променева терапія поєднувалася з хірургічним лікуванням та у 20,4% проводилася як монотерапія. Медикаментозне лікування отримували 265 пацієнтів (58,6%), із них прооперованих — 127 осіб (47,9%). При цьому потребували медикаментозного лікування 81,2% хворих. 191 пацієнт (72,1% від загальної кількості, хто отримував медикаментозну терапію) приймали агоністи дофаміну, 55 пацієнтів (20,7%) — аналоги соматостатину та 19 осіб (7,2%) — пегвісомант. Частка пацієнтів, які взагалі не отримували лікування з приводу акромегалії, становить 17,3%. Серед усіх хворих повну клініко-лабораторну ремісію захворювання мали 6,2%, неповну ремісію — 9,1%; відсутність біохімічного контролю акромегалії діагностовано у 84,7%. 13,5% пацієнтів, попри неадекватний біохімічний контроль, відмічали покращення якості життя та поліпшення перебігу коморбідних захворювань. Висновки. Дані Реєстру дозволяють констатувати вкрай низький відсоток досягнення клініко-лабораторної ремісії у хворих на акромегалію та, відповідно, прогнозувати суттєву тенденцію до подальшого розвитку коморбідних станів, підвищення показників смертності, постійного збільшення кількості пацієнтів, внесених до Реєстру, зміни частоти виявленої коморбідної патології та ускладнень, а також показників лікування.
Проблема Акромегалії В Україні. Створення Всеукраїнського Національного Реєстру Хворих На Акромегалію Та Аналіз Попередніх Даних
Акромегалія — рідкісне захворювання з прихованим початком, причиною якого є гіперсекреція соматотропного гормону (СТГ), як правило, внаслідок аденоми гіпофіза. Мета — вивчення ініціальних даних Всеукраїнського національного реєстру хворих на акромегалію (надалі — Реєстр), накопичених протягом першого року його роботи, та створення рекомендацій по менеджменту пацієнтів із неконтрольованим захворюванням. Матеріал і методи. Проведено аналіз епідеміологічної, біохімічної та клінічної характеристик хворих на акромегалію, оцінка охоплення пацієнтів різними методами лікування (нейрохірургічне, медикаментозне і/або променеве), виявлення коморбідних захворювань, оцінка якості надання медичної допомоги та відповідності українських медичних реалій міжнародним стандартам ведення хворих. Встановлення діагнозу здійснювалося шляхом проведення глюкозо-толерантного тесту та визначення інсуліноподібного фактора росту (ІФР-1). Результати. Із 2020 р. та до цього часу проводиться збір даних для створення Реєстру, який розташований на єдиному локальному сервері та комп’ютерних потужностях Громадської організації «Українська асоціація клінічних ендокринологів». Станом на 01.02.2022 р. в Реєстрі є дані для 452 пацієнтів з акромегалією, хоча розрахункова кількість хворих на акромегалію для України згідно з ймовірною популяційною поширеністю повинна становити 1158-5661 пацієнтів. Співвідношення жінок і чоловіків становило 3,1:1. Середній вік встановлення діагнозу становить 43 роки (у чоловіків — 40 років, у жінок — 44 роки). За результатами магнітно-резонансної томографії 357 осіб (79%) мали макроаденоми, 77 осіб (17%) — мікроаденоми та у 18 осіб (4%) розмір пухлини був невизначений. Основними симптома-ми акромегалії були акромегалоїдні риси обличчя (96,9%), артралгії (73,9%), головний біль (71,5%), втома (50,9%), гіпергідроз (48,5%), артеріальна гіпертонія (44,0%), м’язова слабкість (42,0%), порушення менструального циклу (27,0%), синдром нічного апное (23,9%), зниження гостроти зору (23,5%), депресія (23,0%), біль у кістках (19,0%), запаморочення (15,0%), ожиріння (12,0%), зниження лібідо (10,6%), набряки (6,0%), галакторея в жінок (4,9%) і безпліддя (3,0%). 92,9% пацієнтів у Реєстрі мали ускладнення, зокрема патологію щитоподібної залози (65,9%), артеріальну гіпертензію (59,1%), акромегалічну артропатію (55,1%), репродуктивні порушення (49,6%), нічні апное (33%), цукровий діабет (31%), карпальний тунельний синдром (10,4%) і поліпи кишківника (3,1%). Серед порушень вуглеводного обміну найчастіше діагностували цукровий діабет (31,0%), рідше — порушення глікемії натще (17,5%) та порушення толерантності до глюкози (5,1%). Загальна частота серцево-судинної патології становила 80,3%, серед яких реєстрували артеріальну гіпертензію (59,1%), кардіомегалію (19,7%), ураження серцевих клапанів (14,4%), порушення серцевого ритму (5,3%) і серцеву недостатність (2,4%). Діагноз злоякісних утворень було встановлено в 17 пацієнтів, з яких у 6 хворих — рак молочної залози, у 6 — рак щитоподібної залози, у 2 — рак шийки матки, у 1 — рак шкіри, у 1 — менінгіома та в 1 — тимома. У 67,9% пацієнтів методом первинного лікування було трансназальне трансфеноїдальне хірургічне втручання. Частота призначення пацієнтам променевої терапії склала 12,0%, з яких у 79,6% випадків променева терапія поєднувалася з хірургічним лікуванням та у 20,4% проводилася як монотерапія. Медикаментозне лікування отримували 265 пацієнтів (58,6%), із них прооперованих — 127 осіб (47,9%). При цьому потребували медикаментозного лікування 81,2% хворих. 191 пацієнт (72,1% від загальної кількості, хто отримував медикаментозну терапію) приймали агоністи дофаміну, 55 пацієнтів (20,7%) — аналоги соматостатину та 19 осіб (7,2%) — пегвісомант. Частка пацієнтів, які взагалі не отримували лікування з приводу акромегалії, становить 17,3%. Серед усіх хворих повну клініко-лабораторну ремісію захворювання мали 6,2%, неповну ремісію — 9,1%; відсутність біохімічного контролю акромегалії діагностовано у 84,7%. 13,5% пацієнтів, попри неадекватний біохімічний контроль, відмічали покращення якості життя та поліпшення перебігу коморбідних захворювань. Висновки. Дані Реєстру дозволяють констатувати вкрай низький відсоток досягнення клініко-лабораторної ремісії у хворих на акромегалію та, відповідно, прогнозувати суттєву тенденцію до подальшого розвитку коморбідних станів, підвищення показників смертності, постійного збільшення кількості пацієнтів, внесених до Реєстру, зміни частоти виявленої коморбідної патології та ускладнень, а також показників лікування.
Огляд літератури відображає поточний стан діагностики та терапії рідкісних ендокринних захворювань. До орфанних захворювань гіпофіза відносяться як ізольовані гормонально активні пухлини, так і аденоми в складі деяких генетичних синдромів. Більшість із них потребує хірургічного лікування. Ендоскопічна чи мікроскопічна трансфеноїдальна хірургія широко застосовуються для лікування пацієнтів з аденомою гіпофіза, однак в складних випадках перший підхід має низку переваг. До орфанних захворювань щитоподібної залози (ЩЗ) відносять спорадичну та сімейну медулярну карциному (МК), МК у складі синдрому MEN2, сімейний немедулярний рак (СНМР), диференційовані карциноми в складі деяких синдромів, а також анапластичну карциному (АК) ЩЗ. Тактика проведення хірургічного лікування синдромальної МК ЩЗ багато в чому залежить від її генетико-клінічних характеристик, знання яких дуже потрібне для виконання профілактичних хірургічних втручань не тільки в пацієнтів, що хворіють на медулярний рак, а й у членів його родини. Через особливості характеру АК ЩЗ показання до хірургічного втручання дуже індивідуальні. Первинний гіперпаратиреоз (ПГПТ) може виникати як частина комплексного синдрому, чи як несиндромне захворювання і розвивається внаслідок автономної продукції паратгормону за наявності аденоми, клітинної гіперплазії усіх залоз, а також раку прищитоподібних залоз (ПЩЗ). ПГПТ як складова спадкових синдромів має різні клінічні форми, часто асоціюється з множинними пухлинами ПЩЗ і потребує особливого підходу до лікування. Лікуванням вибору раку ПЩЗ є повне хірургічне видалення ураженої залози та навколишніх тканин. Єдиним радикальним методом лікування ектопічних пухлин, що продукують АКТГ і супроводжуються симптоматикою синдрому Кушинга, є хірургічний, а несвоєчасна діагностика призводить до неправильного лікування, що обумовлює високу інвалідизацію від ускладнень та смертність пацієнтів. Щодо власне пухлин кори наднирників, то їх відносять до числа найважчих і найскладніших форм ендокринної хірургічної патології. У випадку виявлення пухлин, розміром 6-8 см і більше, чи при ознаках злоякісності проводять відкриту адреналектомію, за менших пухлин — лапароскопічну, яка є визнаним у всьому світі «золотим стандартом» видалення пухлин кори наднирників і дає змогу відносно безпечно та з мінімальною травмою провести операцію на анатомічно «глибоко» розташованому органі. Феохромоцитома (ФЕО) відрізняється від інших гормонально-активних пухлин наднирників найбільш небезпечними порушеннями гемодинаміки. ФЕО присутні в близько половини хворих із МЕN2, їх діагностують одночасно з МК чи за кілька років потому. Хірургічне видалення ФЕО повинно проводитися обов’язково тільки до операції на ЩЗ та/чи ПЩЗ, що пов’язано з високим ризиком інтра- та післяопераційних ускладнень, які загрожують життю внаслідок гемодинамічної нестабільності. Ця ж рекомендація стосується й інших ендокринних синдромів, до складу яких поряд із ФЕО входять чи інші пухлини, чи такі стани, що потребують оперативного втручання. Операції на ендокринних органах з успіхом проводять у спеціалізованих ендокринних та нейрохірургічних центрах України, спеціалісти яких мають багаторічний унікальний досвід виконання навіть найскладніших операцій. Проте, аналіз сучасних тенденцій хірургії орфанних ендокринних хвороб показав, що для успішного їх лікування надзвичайно необхідна якісна та вчасна діагностика (зокрема і генетичний скринінг), яка на сьогодні ще має суттєві недоліки. Запущені стадії хвороби ускладнюють чи, навіть, роблять неможливим повноцінну хірургічну і терапевтичну допомогу хворим.
In Ukraine, primary diagnosis of orphan diseases is extremely low. In general, this is explained by the insufficient awareness of primary care doctors, the difficulties of diagnosing acromegaly (АМ). The majority of patients seek help at the stage of development of a bright clinical picture of AM. That is why family doctors and doctors of other specialties (therapists, dentists, endocrinologists, neurosurgeons, orthopedists, cardiologists) need to be highly informed in order to suspect and diagnose the disease in time.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
Contact Info
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Product
Resources
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2025 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.
