Autoimmune encephalitis is an increasingly recognized cause of encephalitis. The majority of case series report patients residing in developed countries in the northern hemisphere. The epidemiologic features of autoimmune encephalitis in Latin America are still unclear. The aim of the study was to perform a review of the clinical presentation of autoimmune encephalitis in Latin America and compare to world literature. References were identified by an in-depth literature search and selected on the basis of relevance to the topic and authors' judgment. We selected clinical studies and case reports published from 2007 to July, 2020 including patients from Latin American countries. Of the 379 patients included, the majority were cases of anti-NMDA receptor encephalitis (93.14%), followed by anti-VGKC-complex encephalitis (N = 17; 4.48%), anti-GAD encephalitis (N = 9; 2.37%), anti-AMPA receptor encephalitis (N = 1; 0.26%), anti-GABA receptor encephalitis (N = 1; 0. 26%), anti-mGluR5 encephalitis (N = 1; 0. 26%), and anti-mGluR1 encephalitis (N = 1; 0. 26%). Reported cases of Anti-NMDA encephalitis in Latin-America had a very slight female predominance, lower prevalence of associated tumors and a lower incidence of extreme delta brush on electroencephalogram. Autoimmune encephalitis is possibly underdiagnosed in underdeveloped countries. Its outcome after treatment, however, appears to be similarly favorable in Latin American patients as has been reported in developed countries based on available case reports and case series. Regional specificities in the manifestation of autoimmune encephalitis could be related to epidemiologic factors, such as the presence of different triggers and different genetic and immunologic background, that need to be studied by future research.
A Síndrome de Down é uma das doença genéticas mais prevalentes no Brasil com cerca de 300 mil afetados e com incidência estimada em 1/600 nascidos vivos. Ela é caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, sendo que 95% dos casos ocorrem por trissomia simples, 3% por translocação e 2% por mosaicismo. Embora existam inúmeras malformações em um paciente com trissomia do 21, a cardiopatia congênita está presente em aproximadamente 50% dos afetados e é um dos principais fatores de prognóstico quanto à sobrevida dos pacientes, sendo umas das principais causas de morbidade e mortalidade nos primeiros 2 anos de vida. Objetivamos com este trabalho identificar as principais cardiopatias congênitas na Síndrome de Down em um hospital pediátrico, público, de referência para doenças genéticas no nordeste do Brasil. O estudo é do tipo quantitativo, seccional, transversal e descritivo a partir de revisão de prontuários médicos dos afetados com Síndrome de Down atendidos período de 2002 a 2019 em um Ambulatório de Genética Médica de um hospital pediátrico público. Para análise dos dados foi utilizado o Software Microsoft Excel.Resultados: Foram consultados 307 pacientes (181 M;125 F;1 I) com a primeira consulta realizada com a idade em média 18 meses (0,0–225 meses),foram realizados ECO em 210, sendo 160 com alterações (93M;67F). O achado cardiológico mais prevalente foi o forame oval patente 74 (45%) (51M;23F), comunicação interatrial 52(32%) (23M;29F) e persistência do canal arterioso 39 (24%), (19M;20F) comunicação interventricular 35(21%)(19M;16F), defeito do septo atrioventricular 15(8%)(9M;6F) e 56(31M;25F) pacientes tiveram mais de 1 alteração. Dessa forma A prevalência de alterações ecocardiográficas nos casos de SD foi 76%. O maior número de casos ocorreu no sexo masculino. As cardiopatias congênitas mais comuns foram FOP, CIA, PCA, CIV e DSAV respectivamente.
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