Las distrofinopatías son enfermedades musculares causadas por variantes patogénicas en el gen DMD. El presente estudio tiene por objetivo recoger y analizar las variantes genéticas que presentan los pacientes diagnosticados con distrofinopatías en el hospital del niño “Dr. Francisco De Icaza Bustamante”. Se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo, la población estuvo constituida por 20 pacientes que cumplieron los criterios de inclusión y exclusión. La edad promedio de diagnóstico de DMD/BMD molecular fue a los 8 años con 6 meses, el sexo masculino predominó, 95% de los casos. La ciudad de residencia más frecuente fue Guayaquil, representado el 80% de los casos. Las manifestaciones clínicas frecuentes fueron: trastorno de la marcha (94,7%), y debilidad muscular (78,9%). En 9 pacientes se encontraron deleciones (45%) y en 3 pacientes duplicaciones (15%), en 8 pacientes variantes patogénicas puntuales (40%), de los cuales 6 correspondieron a variantes sin sentido (75%) y 2 probandos a variantes patogénicas en el sitio de corte y empalme (25%). Las deleciones/duplicaciones fueron las variantes patogénicas más frecuentes encontradas mediante la técnica MLPA, la secuenciación es una técnica indispensable en el diagnostico de variantes patogénicas puntuales y las nuevas terapias mejoran la calidad de vida y disminuyen la morbimortalidad en las distrofinopatías.

Introducción: La gastritis es una enfermedad con una alta morbilidad a nivel mundial, el principal actor de riesgo es la infección por Helicobacter pylori. Objetivo: Describir las características clínicas, histopatológica y endoscópicas en una población con gastritis crónica. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional de tipo descriptivo, retrospectivo, se incluyeron 49 pacientes que acudieron a la consulta externa del área de gastroenterología, de 18 a 65 años, a quienes se realizó el estudio histopatológico y endoscópico en el Servicio de Gastroenterología en el Hospital General Quevedo, de Los Ríos-Ecuador, durante septiembre 2017 – septiembre 2018. Resultados: Se observó predominio del género masculino (65%); en mayores de 40 años (55%), la epigastralgía y la sensación de acidez estomacal, 39% y 35% respectivamente, fueron los síntomas más frecuentes, La positividad para Helicobacter pylori, alcanzó el 86%, y la lesión no erosiva un 73%, existió mayor presencia de la forma no atrófica (84%) sobre la atrófica. Conclusiones: La gastritis crónica predominó en el grupo etario mayor a 40 años y de género masculino, siendo los factores de riesgo de mayor prevalencia la infección por Helicobacter pylori y los asociados al consumo de antiinflamatorios no esteroideos, mala alimentación, alcohol y tabaco, los síntomas como epigastralgía y la sensación de acidez estomacal fueron los más frecuentes. El hallazgo endoscópico fue mayor para las formas no erosivas, y de acuerdo a la histopatología la gastritis no atrófica antral moderada fue la más frecuente.

Introducción: El síndrome de Guillain-Barré, es una polirradiculoneuropatia autoinmune, con distintas formas de presentación en la práctica diaria, el marco clínico característico consiste en una parálisis ascendente aguda habitualmente en extremidades inferiores, en ocasiones abarca un gran número de manifestaciones atípicas que dificultan su diagnóstico y la instauración temprana del tratamiento Objetivo: Presentar un caso atípico de Guillian-Barré Materiales y métodos: Estudio descriptivo de la historia clínica de un paciente con síndrome de Guillian -Barré Resultados: Se presenta el caso de una variante atípica del síndrome, cuyas manifestaciones iniciales fueron una parálisis facial bilateral, se realizaron estudios que permitieron excluir otras entidades y corroborar el diagnostico planteado, se inició tratamiento con inmunoglobulina intravenosa, presentado el paciente mejoría clínica notoria, permitiendo egresarlo sin complicaciones Conclusiones: Como conclusión se destaca la importancia de reconocer las formas atípicas de la enfermedad dentro de las cuales se encuentra la parálisis facial periférica bilateral, y la realización de los estudios pertinentes que permitan confirmar el pensamiento médico y al paciente recibir la terapéutica medica apropiada

La academia desempeña un rol protagónico en la formación investigativa de profesionales de la salud. Esto genera la necesidad de análisis y evaluación de la producción científica que involucra el trabajo de titulación de pre y postgrado. Con el objetivo de evaluar la calidad de los resúmenes de trabajos de titulación de la Escuela de Medicina de la Universidad Técnica de Manabí, Ecuador, se realizó un estudio cualitativo, descriptivo y retrospectivo, durante el período 2016 y 2017. Se utilizó la metodología de Bobenrieth con modificaciones para evaluación de artículos científicos. La población de estudio estuvo constituida por 91 resúmenes disponibles en el repositorio de trabajos de titulación de la institución. Más de la mitad de las investigaciones correspondieron a Pediatría, Ginecobstetricia y Cirugía. En la redacción de títulos el problema más frecuente fue la extensión de los mismos. Mientras que, en la calidad de los resúmenes conspiraron la gramática, incoherencia en la redacción, así como el empleo inadecuado del tiempo verbal. Otro problema fue la ausencia de objetivo general y conclusiones y/o consideraciones no relacionadas con el objetivo. No obstante, se observó un salto cualitativo del año 2016 al 2017.Palabras clave: Trabajo de titulación; metodología de la investigación; artículo científico. AbstractThe academy plays a leading role in the research training of health professionals. This generates the need for analysis and evaluation of scientific production that involves undergraduate and graduate degree work. A qualitative, descriptive and retrospective study was carried out during the period 2016 and 2017 with the aim of evaluating the quality of the abstracts of the degree works of the School of Medicine of the Technical University of Manabí, Ecuador, during the period 2016 and 2017. Bobenrieth with modifications for evaluation of scientific articles. The study population consisted of 91 abstracts available in the institution's repository of degree works. More than half of the investigations corresponded to Pediatrics, Obstetrics and Gynecology and Surgery. In the writing of titles, the most frequent problem was their extension. While, in the quality of the summaries conspired the grammar, incoherence in the writing, as well as the inappropriate use of the verb tense. Another problem was the absence of general objective and conclusions and/or considerations not related to the objective. However, a qualitative jump was observed from 2016 to 2017.Keywords: Thesis; research methodology; scientific article.