Objetivo: Analisar as características da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HoFH). Revisão bibliográfica: A causa mais comum de hipercolesterolemia grave é a hipercolesterolemia familiar homozigótica afetando 1 em 300.000 pessoas. Normalmente, a HoFH é herdada de forma codominante e é causada por mutações bialélicas no gene que codifica o receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR), que representa a principal via de remoção de partículas de LDL do sangue. O perfil lipídico típico da HoFH é caracterizado por LDL-C elevado (até 300 mg/dL) com subsequentemente aumento dos níveis de colesterol total. Considerações finais: A HoFH é uma doença desafiadora única que traz consigo as múltiplas pressões de urgência para tratar, acesso ao tratamento e aconselhamento genético. O tratamento requer primariamente mudança de estilo de vida com dieta e atividade física. A terapêutica com estatinas e inibidores da proproteína convertase subtilisina kexina tipo 9 (PCSK9) são modestamente eficazes apenas se houver receptor de LDL residual atividade. Outra terapia comumente aplicada é a aférese de lipoproteínas, entretanto é uma terapêutica cara, pouco disponível e que por sua posologia semanal ou quinzenal causa implicações na qualidade de vida do paciente.

Objetivo: Analisar as características da Esofagite Eosinofílica (EEo). Revisão bibliográfica: A EEo é uma doença inflamatória crônica, imunomediada, caracterizada por disfunção esofágica e infiltração transmural do esôfago por eosinófilos. A EEo é considerada o distúrbio gastrointestinal eosinofílico mais freqüente com incidência de aproximadamente 5 a 10 casos por 100.000 por ano e prevalência de aproximadamente 0,5 a 1 caso por 1.000. Sua etiologia exata é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado das interações de ambiente, genética e sistema imunológicos do hospedeiro. Na EEo a inflamação causada por eosinófilos está confinada ao esôfago. O aumento da prevalência resulta da conscientização sobre a doença, melhor acesso à endoscopia, bem como aumento da incidência de alergias.  Considerações finais: A EEo é uma doença inflamatória imunológica crônica, mediada por antígeno Th2, cuja incidência é crescente, principalmente nos países ocidentais. Seu diagnóstico é feito a partir da suspeição clínica (impactação alimentar, disfagia e história de atopia) confirmado com endoscopia digestiva alta com no mínimo 6 biópsias. O tratamento da EEo é feito primariamente com dieta e, posteriormente, com opções terapêuticas como os inibidores de bombas de prótons e corticóides tópicos deglutidos.

Objetivo: Analisar as características da Síndrome de Sjögren (SS). Revisão bibliográfica: A síndrome de Sjögren é uma doença autoimune crônica do tecido conjuntivo, que envolve glândulas exócrinas e que pode ser dividida em primária e secundária. A tríade de sintomas clínicos inclui sintomas de secura, fadiga e dor. Como doença sistêmica, a SS pode envolver praticamente qualquer sistema orgânico, levando a manifestações clínicas extremamente pleomórficas. A taxa de incidência de SS é de 6,92 por 100.000 pessoas por ano. Em relação ao impacto da SS na qualidade de vida, a doença afeta negativamente a atividade diária do paciente devido à alta prevalência de fadiga, depressão, ansiedade e diminuição do desempenho físico. Considerações finais: A SS é uma doença autoimune cujo os principais sintomas são: ceratoconjuntivite seca e xerostomia. Além disso, pode ter múltiplos acometimentos a nível sistêmico. Não existe um único teste para o seu diagnóstico e esta deve ser suspeitada em pacientes com sintomas persistentes de secura, aumento da glândula parótida além de aumento inexplicável de cáries dentárias. O tratamento é feito com sintomáticos nos casos sem envolvimento sistêmico e naqueles afetados sistêmicamente são tratados com imunossupressão.

Objetivo: Analisar as características da Acalásia Esofágica.  Revisão Bibliográfica: A acalásia é um distúrbio raro da motilidade esofágica caracterizado por relaxamento insuficiente do esfíncter esofágico inferior (EEI) com perda do peristaltismo esofágico devido à degeneração de neurônios inibitórios na região do plexo mioentérico. Seus principais sintomas são disfagia, regurgitação de alimentos não digeridos, sintomas respiratórios noturnos (por exemplo, pneumonia por aspiração), dor torácica e perda de peso. A causa desse distúrbio é desconhecida, mas pressupõe-se que tenha um componente imune, ambiental e genético. Considerações finais: A acalasia esofágica é uma doença rara cuja incidência anual é estimada entre 1,07 a 2,2 casos por 100.000 indivíduos. O padrão ouro do diagnóstico é a manometria esofágica de alta resolução, devendo ser complementada com esofagogastroduodenoscopia para excluir outras causas para distúrbios da motilidade esofágica. Uma das suas mais graves complicações a longo prazo é o câncer de esôfago. Seu tratamento visa aliviar os sintomas por meio da melhora do esvaziamento esofágico. As principais intervenções são injeções endoscópicas de toxina botulínica, dilatação pneumática endoscópica, miotomia esofágica cirúrgica e, mais recentemente, miotomia endoscópica peroral.