Introduction: Attention has been paid to studying the role of the sympathetic nervous system and polymorphism of the β2-adrenoceptor genes in the development of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) in recent years, but the findings of the studies contradict each other.Objective:  To establish an association between the ADRB2 gene polymorphic variant C79G (rs1072714) in obese and non-obese COPD patients.Methods: The study involved 48 obese COPD patients and 52 nonobese COPD patients. The ADRB2 gene polymorphic variant C79G (rs1072714) was genotyped and assessed by the CAT test and the BODE index.Results: It has been established that in obese COPD patients the CAT test was significantly higher in the genotype GG (24.25 ± 4.25) compared to those with obesity and the genotype CC and CG (p <0.05). The BODE index was significantly (p <0.05) lower in obese COPD patients. A strong positive correlation between BMI and FEV1 (r = 0.742, p = 0.014) in nonobese COPD patients with GG genotype has been found.Conclusion:  According to the CAT test, the quality of life in obese COPD patients with GG genotype is worse. The BODE index in obese COPD patients with CC and CG genotypes was significantly lower than in those without obesity. A strong positive correlation between BMI and FEV1 in COPD patients without obesity with GG genotype has been established.

No abstract

З метою визначення алельного поліморфізму генів глутатіон-S-трансфераз GSTT1 та GSTM1 у здорових новонароджених, недоношених дітей та новонароджених із затримкою внутрішньоутробного розвитку проведено молекулярно-генетичне дослідження пуповинної крові. Для визначення індивідуальної реакції геному новонародженого на можливий токсичний вплив використовували мікроядерний тест. Встановлено, що в усіх новонароджених області частота поліморфного варіанта GSTМ1+ була 43,70 %, частота поліморфного варіанта GSTМ1– — 56,30 %. Для гена GSTT1 частота поліморфного варіанта GSTТ1+ та GSTТ1– була 80,67 та 19,33 % відповідно. Позитивний мікроядерний тест у новонароджених був асоційований із поліморфним варіантом GSTМ1– — 71,95 % випадків порівняно з 21,62 % при негативному мікроядерному тесті. У носіїв поліморфного варіанта GSTТ1– у жодному випадку не було виявлено позитивного мікроядерного тесту, у всіх новонароджених із негативним мікроядерним тестом був виявлений алельний варіант GSTT1+. Для новонароджених із негативним мікроядерним тестом характерне переважання (78,38 %) асоціації генотипів GSTM1+/GSTT1+.

No abstract

1 Національна медична академія післядипломної освіти ім. ПЛ.Ш упика, м. Київ 2 Інститут медицини праці А М Н України, м. Київ Протягом останніх років триває пошук нових підходів до первинної профілактики та прогнозування перебігу пневмоконіозу (ПК) у шахтарів вугільних шахт на основі визначення біомаркерів, що зумовлюють механізми індивіду альної чутливості та резистентності до впливу вугільного пилу. Одними з кандидатів на роль біомаркерів спадкової схильності до ПК є гени глутатіон-S трансферази (GST). Співвідношення між нормальним (норма) та нульовим (0) алелями генів, що кодують глутатіон-S трансферази МІ (GSTM1) і TI (GSTT1), були вивчені у 138 здорових (контрольна група) та 112 хворих на ПК шахтарів зі стажем ро боти під землею не менше 10 років. Наявність генів GSTM1 і GSTT1 визначали за допомогою мультиплексної полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Частота генотипу GSTM 1 (0/0) у контрольній групі була значно вищою (55%), ніж у хворих на ПК (41%; х2=4,31; Р=0,038). Подібні дані не були отримані для гену GSTT1. Частота генотипу GSTT1 (0/0) у групі здорових шахтарів (22,5%) незначно відрізнялася від показника у хворих на ПК (17%; х2=0,85; Р=0,356). Проте, спостерігалося пере важання генотипу G STM l(0/0); GSTTl(0/0) серед осіб з групи контролю. Частота генотипу GSTM l(0/0); GSTT 1(0/0) серед хворих становила 6,3%, тоді як у контролі -16,7% (х2=5,4; Р=0,02). Результати дослідження свідчать, що генотип GSTTl(0/0) не впливає на схильність до ПК. Нормальний генотип GSTM1 асоціювався з ризиком до розвитку ПК, тоді як генотипи GSTM l(0/0) та GSTM 1(0/0); GSTTl(0/0) проя вили себе як біомаркери резистентності до цього захворювання.