Objetivo: Relatar um caso de fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), diagnosticado na infância, descrever características marcantes da doença e reforçar a importância do diagnóstico precoce e manejo preventivo adequado. Detalhamento do caso: Paciente de 7 anos de idade, pardo, sexo masculino, aparentemente saudável até os seis anos de idade, evoluindo há aproximadamente 1 ano com múltiplas nodulações em região dorsal, inicialmente de consistência fibroelástica, móveis e dolorosas, com posterior e gradativo enrijecimento das partes afetadas e resolução do quadro álgico associado. Destacava-se limitação funcional, com redução de mobilidade do esqueleto axial. A coluna vertebral apresentava-se com focos de ossificações ectópicas na musculatura paravertebral. Havia ainda má formação do hálux bilateralmente, que se apresentavam reduzidos de tamanho e em valgismo. Os exames laboratoriais não mostraram alterações, exceto elevação de fosfatase alcalina. As radiografias evidenciavam calcificações heterotópicas em regiões cervical e dorsal. Considerações finais: Apesar de descoberta há mais de 300 anos, o conhecimento geral sobre a FOP avançou pouco. A divulgação de trabalhos como este, contribui para que os pacientes sejam cada vez menos expostos a procedimentos desnecessários, recebam diagnóstico precoce, educação sobre a doença e tratamento de suporte, minimizando assim, os impactos sobre sua qualidade de vida.
BACKGROUNDThe epidemiology of primary Sjögren's syndrome (pSS) has been the subject of recent study in America, Africa, Asia and Europe. Previous reports show several variable data. The objective of this study was to describe the epidemiological and clinical profile of patients with pSS.
METHODSThis is a cross-sectional and descriptive epidemiological study of patients treated at a university hospital. Data of patients with pSS diagnosis according to the American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism Classification Criteria 2016 (ACR/EULAR 2016) were analyzed at Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) program.
RESULTSTwenty-six patients were included: 96.2% women, 76.9% mixed race, 15.4% white, 47.92 ± 11.83 years old. Analyzing the clinical profile, 84.6% reported at least one symptom related to ocular dryness, 80.8% oral dryness, 100% anti-Ro/SSA, 61.5% anti-La/SSB. Within the 22 patients tested for ANA, 18 were positive, and of the 17 tested for RF, 10 were positive. Of the total number of patients,
Objetivo: Relatar um caso de nefropatia por C1q associado à infecção viral e refratário à terapia imunossupressora, além de descrever as características desta doença que a diferenciam da nefrite lúpica. Detalhamento do caso: Paciente jovem com síndrome nefrótica e diagnóstico de nefropatia por C1q estabelecido por biópsia renal, sem critérios de classificação para lúpus eritematoso sistêmico, sem resposta adequada à ciclofosfamida e micofenolato, apresentando diagnóstico de infecção por citomegalovírus ao longo da evolução, também sem melhora do quadro renal após terapia antiviral, tendo evoluído com COVID19 e desfecho desfavorável. Considerações finais: A nefropatia por C1q é uma relativamente nova entidade histopatológica das glomerulonefrites, com relatos e séries de casos mais frequentemente descritos. Apresenta manifestações clínicas diversas, sendo o diagnóstico definido pelos achados de imunofluorescência e microscopia eletrônica da biópsia renal. Corticoides são a base do tratamento, porém muitos pacientes apresentam resistência ou dependência à corticoterapia. O prognóstico é variável e depende da apresentação clínico-patológica.
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